HERENCIA DEL HOMBRE “Concepto de Cariotipo”

                República Bolivariana de Venezuela

        Ministerio del Poder. Popular. Para la Educación

                U. E. Colegio Privado “San Rafael”.

        HERENCIA DEL HOMBRE

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Facilitador(a):                                                        Participante:

 De León                                                         Sthefany Gutierrez

       Yusmeli                                                

                San Fernando, 20 de Marzo de 2017

                        “Concepto de Cariotipo”

Es el conjunto de cromosomas de una célula o individuo determinados, ordenados según su tamaño, forma y características. El cariotipo muestra las características y  número de cromosomas de cada especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo estándar. Al Cariotipo también se le denomina como análisis Cromosómico.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

En el cariotipo del ser humano aparecen siete grupos, identificados cada uno con una letra. Estos conjuntos se forman de acuerdo a la posición y la longitud del centrómero (una región del cromosoma que se encuentra en un lugar característico en cada par).

El cariotipo humano, por lo tanto, se compone del Grupo A (los cromosomas de los pares 1, 2 y 3, que son los más grandes), el Grupo B (pares 4 y 5, también de tamaño grande), el Grupo C (pares 6 al 12 y el par sexual), el Grupo D (pares 13, 14 y 15), el Grupo E (pares 16, 17 y 18), el Grupo F (pares 19 y 20) y el Grupo G (pares 21 y 22).

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                “La herencia en la especie humana”:

En el hombre, los hechos en la herencia biológica han sido en lo que se refiere a:

a)        Los caracteres normales, tanto específicos como raciales y familiares.

b)        Los caracteres anormales o anomalías.

En los que se refiere a los caracteres normales, la observación revela que se heredan de acuerdo con las Leyes de Mendel. Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando los métodos estadísticos a los resultados de la observación, que la transmisión de anomalías se verifica de acuerdo con las Leyes Mendelianas. Se ha observado que anomalías tienen carácter dominante y otras son recesivas. Por ejemplo, el albinismo o falta de pigmentos en la piel, el cabello, entre otros se comportan como recesivos.

Un individuo homocigoto normal cruzado con un albino, produce hijos normales, pero heterocigotos. Si se cruzan dos de estos heterocigotos, producen hijos normales y albinos en la proporción 3 a 1.

De los tres normales, uno es normal puro (homocigoto dominante) y dos son heterocigotos. El albino es homocigoto recesivo. Los descendientes de parejas de albinos son albinos.

*Anomalías de carácter dominante:

La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como carácter dominante, de manera que el individuo no la presenta no la transmite a sus descendientes.

La capacidad de enrollar la lengua longitudinalmente en forma de canal o tubo, depende de un gen dominante simple. ¿Puede Usted enrollar la lengua? ¿Lo pueden hacer sus padres? ¿Cuál es su genotipo para la lengua enrollada? ¿Si Usted no puede enrollar la lengua quiere decir que ninguno de sus padres lo puede hacer?

Esto puede parecer un tipo de característica muy trivial, que ni la selección natural ni la sociedad favorecerían, pero con frecuencia, diferencias muy pequeñas como éstas pueden tener considerable importancia a lo largo de la evolución. Consecuencias más inmediatas tienen un cierto número de enfermedades congénitas, que son el resultado de la combinación de dos genes recesivos. Una de las tales enfermedades es la anemia falciforme, corriente en los trópicos.

En las personas homocigóticas, para el gen falciforme, una gran proporción de los glóbulos rojos toman la forma de una hoz y entonces se traban en los pequeños capilares, dando lugar a la formación de coágulos sanguíneos que privan a los órganos vitales de un correcto suministro de sangre. 

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*Anomalías de carácter recesivo:

Esto produce una enfermedad continua y dolorosa y generalmente la muerte a una edad temprana. Cerca del 4% de la población de algunas regiones tropicales, sufren de anemia falciforme, y se sabe que casi la mitad de los miembros de algunas tribus africanas es portadora de un gen recesivo.

La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los niños, es también el resultado de una doble dosis de un gen recesivo. Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad.

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                “Alteraciones del Cariotipo Humano”

Por síndrome se entiende el conjunto de síntomas y signos que existen en un cuadro de morbilidad.

*Síndrome de Down Y Características:

De cuando en cuando, generalmente por “errores” en el momento de la meiosis los cromosomas homólogos no se separan. En este caso una de las células sexuales tiene un cromosoma de más y la otra un cromosoma de menos. Este fenómeno se denomina no disyunción. La célula con un cromosoma de menos no puede dar lugar a un embrión viable, pero la que tiene uno de más puede darlo a veces. El resultado es un individuo con un cromosoma extra en cada una de sus células.

La presencia de cromosomas adicionales puede ser causada de varias anomalías. Algunos fetos nacen muertos. Entre los que sobreviven, muchos son deficientes mentales. De hecho, los estudios de anomalías del número de cromosomas en el hombre, se lleva a cabo en pacientes de  hospitales para enfermos mentales. Estos pacientes prestan a menudo anomalías en el corazón y también en otros órganos.

Probablemente el lector está familiarizado con la forma de deficiencia mental denominada Mongolismo. Este nombre procede de una apariencia peculiar y típica del pliegue del ojo en estos enfermos, que les hace  parecer a los individuos de la raza mongoloide. El Mongolismo no es realmente una sola enfermedad, sino un síndrome, un grupo de anomalías que se encuentran juntas y que en la actualidad se conoce como Síndrome de Down, en honor a los médicos que lo descubrió.

El síndrome incluye, en muchos casos, no sólo deficiencia mental, sino también un tipo de cuerpo redondo y corto, con un cuello grueso y, a menudo, anomalías en otros órganos, especialmente en el corazón. El síndrome de Down, y un cierto número de otros defectos que implican grandes anomalías cromosómicas, es más probable que se dé en niños nacidos de mujeres mayores.

Las estadísticas muestran un rápido incremento en el número de casos cuando la edad de la madre supera los 40 años. No se conocen las razones de esto, pero se sospecha que podría estar relacionado con el envejecimiento de las células de la madre.

La causa más corriente  de la anomalía genética que produce el Síndrome de Down es la no disyunción del cromosoma 21. Esto da lugar a un cromosoma 21 extra en las células del niño afectado.

El síndrome de Down puede también darse como consecuencia de una anomalía en los cromosomas de uno de los progenitores, por haberse producido una translocación, la cual se da cuando un trozo de un cromosoma se rompe y se engancha a otro cromosoma. El paciente con Mongolismo por translocación suele tener un tercer cromosoma 21 (o, al menos, gran parte de él), enganchado a un cromosoma más grande como el 15. Cuando se estudian casos de Mongolismo por el translocación, normalmente se encuentra que uno de los progenitores, aunque fenotípicamente normal, tiene sólo 45 cromosomas diferentes; hay un cromosoma compuesto de gran parte de los cromosomas 15 y 21 unidos.

Hoy día es posible detectar la presencia de cromosomas extras en el feto cuando este tiene 16 semanas de edad. El diagnóstico se puede realizar tomando una muestra del líquido amniótico que rodea el embrión. Sin embargo, en este caso, desgraciadamente, el único tratamiento es el aborto. Las características fenotípicas de los individuos con esta trisomía son: Retardo mental en diversos grados, Baja estatura, Ojos rasgados, Rostro Redondeado, Achatamiento de la nariz, Orejas pequeñas, Cuello corto, Bajo tono muscular, Alteraciones del sistema cardiovascular, Esterilidad, Manos Anchas y Cortas. Hoy las personas que tienen esta trisomía del cromosoma 21 superan los 50 años de edad, y se integran activamente a la vida social. 

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