El síndrome renal-coloboma
Enviado por velez18888 • 13 de Octubre de 2013 • Informes • 565 Palabras (3 Páginas) • 349 Visitas
El síndrome renal-coloboma (SRC) es una enfermedad genética caracterizada por una displasia del nervio óptico e hipodisplasia renal.
La prevalencia y la prevalencia al nacimiento son desconocidas. Se han descrito 177 casos con mutaciones identificadas (90 familias diferentes). No se conoce el número de individuos sin mutaciones identificadas pero con hallazgos clínicos de SRC. No existe predilección étnica.
El SRC se caracteriza por la presencia de signos oculares (77%) y manifestaciones renales (92%). Las anomalías oculares: disco óptico displásico ensanchado y a veces excavado, en el que los vasos retinianos emergen de la periferia del disco, llamado coloboma del nervio óptico o anomalía ''en campanilla'' (''morning glory''). Entre los hallazgos secundarios: un diámetro corneal pequeño, coloboma retinal, estafiloma escleral, diámetro corneal reducido, quiste del nervio óptico, microftalmia, hipoplasia foveal y displasia macular pigmentaria. También nistagmo y miopía. Como consecuencia, disminución de la agudeza visual, ceguera y desprendimiento de retina. Las malformaciones y/o la insuficiencia renal suelen ser el factor de presentación y se manifiesta por hipodisplasia renal. Histológicamente, los riñones muestran los glomérulos menos numerosos pero de mayor tamaño. Otros hallazgos renales: riñón displásico multiquístico y en herradura. Las alteraciones incluyen hipertensión, proteinuria, reflujo vésicoureteral, e insuficiencia renal que frecuentemente progresa a enfermedad renal crónica terminal (ERCT). La ERCT puede presentarse prenatalmente con riñones severamente hipoplásicos o displásicos y oligohidramnios, lo que resulta en pérdida fetal por la secuencia de Potter. Los pacientes pueden progresar al estadio 5 de enfermedad renal crónica a cualquier edad. Se ha descrito pérdida de audición de alta frecuencia (HF) en el 7% de los pacientes.
Se han identificado mutaciones en el gen PAX2 (10q24) en un 50% de los pacientes con hipodisplasia renal y anomalías del nervio óptico. Se observan mutaciones en PAX2 en alrededor del 9% de individuos no seleccionados que presentan hipoplasia renal.
No se han establecido criterios diagnósticos formales. La enfermedad debería sospecharse en pacientes que presentan los hallazgos clásicos de displasia del nervio óptico o coloboma e hipodisplasia renal. La oligomeganefronia es un hallazgo histológico común en la hipodisplasia renal pero no es patognomónico de la SRC.
El diagnóstico diferencial incluye enfermedades en las que se han identificado colobomas y anomalías renales, como los síndromes CHARGE y de Joubert con defecto oculorrenal. Estos trastornos generalmente presentan otros hallazgos característicos que no se encuentran en el SRC.
El diagnóstico prenatal o los test genéticos preimplantacionales
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