Síntomas de la enfermedad.

La reacción que no se lleva a cabo en el cuerpo y la enzima que está ausente o defectuosa.

Es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos, de la cual se reconocen dos formas llamadas tipo A y tipo B. El tipo A, se caracteriza por la ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa y excreción de queratosulfato en la orina; mientras que el tipo B, resulta de una deficiencia de la enzima beta galactosidasa. En ambos tipos, se presenta una acumulación de cantidades anormalmente grandes de una sustancia llamada mucopolisacárido en el cuerpo y el cerebro.

Síntomas de la enfermedad.

El síndrome de Morquio se transmite como un rasgo autosomico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad. Tiene muchos síntomas en común con otras enfermedades de almacenamiento de dicha sustancia, como lo son rasgos faciales toscos, baja estatura, y anomalías esqueléticas y articulares. Al igual que el síndrome de Sanfilippo, los síntomas no aparecen sino hasta después del primer año de vida, con una expectativa de vida, que no suele exceder los 20 años. A diferencia del síndrome de Sanfilippo, el desarrollo mental tiende a ser normal.

En resumen estos son los síntomas.

-Antecedentes familiares de síndrome de Morquio.

-Rasgos faciales toscos (más leves que en el síndrome de Hurler o el de Hunter).

-Cabeza grande (macrocefalia).

-Maneto.

-Dientes ampliamente espaciados.

-Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior.

-Baja estatura con un tronco especialmente corto.

-Articulaciones hipermóviles.

-Desarrollo anormal de muchos huesos, incluyendo la columna vertebral.

-La compresión de la médula espinal puede conducir a debilidad o parálisis.

Tratamiento.

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Morquio y los síntomas se tratan a medida que aparecen. A los pacientes con este síndrome se les debe tomar una IRM (imagen de resonancia magnética) de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas y, en caso de estarlo, con una fusión espinal se puede prevenir el daño irreversible a la médula espinal. En el futuro se podrá disponer del trasplante de médula ósea o la terapia de reemplazo enzimático.

Expectativas (Pronóstico)

Las anomalías óseas representan un problema importante y se debe recurrir a la corrección quirúrgica siempre que sea posible. Por ejemplo, las vértebras pequeñas en la parte superior del cuello pueden causar desprendimiento que daña la médula espinal, de tal manera que se puede presentar parálisis. La muerte puede ocurrir como resultado de las complicaciones cardíacas.

Diagnóstico:

Para el diagnóstico de esta enfermedad son necesarios los siguientes exámenes:

-Radiografía de los huesos largos.

-Radiografía de las costillas.

-Radiografía de la columna que muestra vértebras anormales y osteoporosis.

-Química de la orina: el queratosulfato o el condroitinsulfato puede estar elevado.

-Cultivo de fibroblastos de la piel o de glóbulos blancos para verificar deficiencia de la actividad de la enzima galactosamina-6-sulfatasa o la enzima beta galactosidasa.

-Prueba auditiva.

-Exámen óptico con lámpara de hendidura para buscar depósitos anormales en la córnea.

-Ecocardiograma que puede mostrar engrosamiento de las válvulas cardíacas.

-Se puede disponer de pruebas genéticas.

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