Síntomas del síndrome de Turner
Enviado por darco67 • 3 de Diciembre de 2012 • Ensayos • 381 Palabras (2 Páginas) • 509 Visitas
Se trata de un problema genético de una frecuencia relativamente alta: una de cada 2500 o 3000 niñas nacidas vivas es portadora de esta anomalía que consiste en la pérdida de uno de los cromosomas X, es decir, tienen solamente 45 cromosomas en vez de los 46 que son los normales.
Un tercio de las niñas con Síndrome de Turner son identificadas poco después del nacimiento. Aproximadamente otro tercio serán identificadas en la época escolar por una llamativa talla baja y el tercio restante lo serán en la adolescencia o edad adulta por falta de desarrollo puberal, falta de ovulación o infertilidad.
La mitad de las pacientes son completamente 45,X pero la otra mitad presentan mosaicismo, es decir, algunas de sus células tienen el doble cromosoma XX normal y otras no. También se encuentran casos en los que la otra linea celular es 46,XY y 47,XXX y otras variaciones. Cuando una linea celular es 46,XY y la otra 45,X la posibilidad de trastornos es mayor, especialmente en los genitales tanto por su aspecto masculino como por problemas tumorales.
Además se identifica en un 10% de los abortos naturales por lo que es una causa bastante frecuente de pérdida de embarazo, y, sin embargo, es importante que los padres sepán que si han tenido una hija con Turner o han perdido un embarazo por este motivo no tienen más posibilidades que cualquier otra pareja de que el problema se repita.
Síntomas del síndrome de Turner
No todas las niñas están igualmente afectadas por los síntomas físicos del síndrome de Turner y hay muchas variaciones, influyendo hasta cierto punto el que tengan lineas celulares 46,XX o no. Una supervisión médica es fundamental para ir atendiendo cada caso de manera personalizada.
La característica más evidente y extendida de este problema genético es la talla baja. Las mujeres que padecen Turner y no reciben tratamiento son bajas y la mitad de ellas no alcanzarán el 1,45. Sin embargo, esto es un problema menor.
Es más complicado abordar la cuestión del desarrollo sexual, pues es habitual un muy escaso desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios, es decir, sus ovarios están atrofiados y pueden sufrir amenorrea. Esto hace que la mayoría tengan serios problemas de fertilidad o sean estériles, aunque poco menos de un 2% de ellas llegan a concebir sin ayuda.
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