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La Ley De La Atraccion


Enviado por   •  13 de Marzo de 2014  •  1.573 Palabras (7 Páginas)  •  208 Visitas

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SINDROME DE KLIPPELL-TRENAUNAY-WEBER: Presentación de un caso.

Dra. Nataia Omastott, Dra. Brenda Ramírez, Dra. Sandra Rome, Dra. Norma Ruíz Díaz.

Dra. Karen Martel- Servicio de Neonatología- Hosp. Perrando.

INTRODUCCION

El síndrome de Klippell-Trenaunay-Weber (SKTW) es un raro desorden vascular congénito de causa desconocida. Se caracteriza por una tríada clínica: Hemangioma capilar cutáneo, hipertrofia ósea y de tejidos blandos y varicosidades venosas (1).

Fue descripto por Klippell y Trenaunay, en el año 1900 y Weber en 1907 adicionó la fístula arteriovenosa (FAV) una alteración poco frecuente (2).

Recibe otras denominaciones: Nevo osteohipertrofico de Klipell-Treaunay, Hemangiectasia hipertrófica de Parkes-Weber (3).

CASO CLINICO

Recién nacido de sexo femenino, 39 semanas de edad gestacional , peso:2.960 gr., score de Apgar: 8/9, parto vaginal. Madre secundigesta de 24 años de edad, embarazo controlado, sin antecedentes patológicos, personales ni familiares.

Examen físico: Se constata edema que se extiende de la mitad inferior del muslo derecho hasta la mitad superior de la pierna derecha, blando, frío, superficie irregular con múltiples máculo-papulas de 0,5 centímetros de diámetro aproximadamente, de coloración violáceo claro, friable al tacto, sin discrepancia en la longitud de los miembros inferiores, pulsos femorales positivos.

En región lumbar derecha se observa una mácula de coloración violáceo oscuro de 3cm x 2cm de diámetro, borde irregular, sobreelevado bien delimitado, duro elástico al tacto.

El resto del examen físico sin particularidades.

Exámenes complementarios: Laboratorio: Hemograma, recuento de plaquetas y coagulograma: normales.

Radiografía de miembro inferior: normal.

Fondo de ojo normal.

Ecografía abdominal y cerebral: normales. Se repiten a los 7 días no observándose cambios.

Actualmente el estado de la paciente es bueno, se mantiene una conducta expectante hasta realizar: Eco-Doppler vascular periférico y Resonancia Nuclear-Magnética (RNM), para descartar FAV en miembro inferior y malformaciones vasculares en sistema nervioso central respectivamente.

DISCUSION

El SKTW es una alteración congénita del desarrollo de la capa germinal mesoblástica que afecta las estructuras angioblásticas, linfoblásticas y osteoblásticas, determinando un número ilimitado de asociaciones malformativas en distintos niveles.

Los individuos heterocigotos portadores de una mutación paradominante son fenotípicamente normales, por lo que la mutación puede pasar en forma desapercibida. Las manifestaciones clínicas se hacen evidentes cuando la mutación somática ocurre durante la embriogénesis, perdiendo así la heterocigosidad y formando una población de células mutantes. Este concepto explica la ocurrencia familiar ocasional del SKTW (2). Es letal para el embrión cuando esta alteración está presente en todas las células del mismo (1).

Se ha encontrado un incremento en la edad de los padres y en el número de gestaciones así como una ocurrencia familiar de hemangiomas(4).

Algunos estudios sugieren que existe una mutación para un factor crítico para la vasculogénesis y angiogénesis en el desarrollo embrionario(5).

Se localiza en cualquier área, el 90 % se halla en los miembros inferiores (1) con predominio unilateral aunque el compromiso bilateral no es raro (2).

El aspecto del neonato determinará la apariencia última del niño y adulto joven, con algunas excepciones. De cualquier modo las extremidades y órganos no afectados no se verán comprometidos en el futuro (1).

Con frecuencia se desarrollan varicosidades venosas superficiales en el área afectada en la infancia o adolescencia (8).

Las anomalías del sistema venoso profundo pueden presentarse como dilatación venosa, ausencia de válvulas venosas, hipoplasia y la ausencia completa del mismo. Se ha registrado ausencia de la vena cava inferior y la vena yugular interna(1).

Las varicosidades también pueden comprometer órganos intraabdominales e intrapélvicos (1), causando hemorragia rectal y anemia crónica por várices colónicas y hematuria por afectación de la vía urinaria (2).

Las comunicaciones arteriovenosas son poco frecuentes y microscópicas con una clínica poco característica (1).

Muchos pacientes presentan anomalías del sistema linfático. Se describieron vesículas cutáneas con contenido linfático. No está claro si el edema de la extremidad es resultado de la insuficiencia venosa, el drenaje linfático anormal o la combinación de ambos (1).

El espectro de lesiones cutáneas es amplio. El componente más común es la mácula en Vino de Oporto, de coloración violáceo que se acentúa con el calor, la maniobra de Valsalva y los años. Puede ser plana o sobreelevada, la piel que la recubre puede ser normal o estar alterada. Su distribución a veces es neurogénica y no tiene tendencia a la regresión espontánea (7-8). Algunos desarrollan sobre el hemangioma oscuros nódulos (azul fuerte a negro) de 1-2 cm de diámetro, a veces se hallan en porciones de piel aparentemente normal. Estos pueden ser bastante friables y propensos al sangrado espontáneo o al mínimo trauma y a la infección (1).

El hemangioma cavernoso del nervio mediano puede causar el Síndrome del Túnel Carpiano (2).

Son hallazgos ocasionales en la piel: estrías, nevos hiperpigmentados, úlceras y vesículas neonatales, cutis marmorata, telangiectasias (2), hiperhidrosis hipertermia e hipertricosis (1). Son propensos a la celulitis(6).

La hipertrofia ósea, y del tejido blando más el edema determinan el aumento en longitud y circunferencia del miembro afectado, siendo este el que habitualmente exhibe las alteraciones cutáneas y vasculares (1). La hipertrofia puede presentarse al nacimiento o durante la lactancia (8).

La hipertrofia ósea puede afectar todos los huesos de una extremidad o limitarse a uno o dos huesos.

La hipertrofia del tejido blando puede estar limitada o bien extenderse a todo un brazo o pierna. Está constituida por tejido graso y cantidades variables de estructuras venosas (1-6).

La extremidad afectada experimenta diferentes grados de edema que usualmente se manifiesta después que el niño comenzó a caminar (1).

Otros hallazgos son: sindactilia, clinodactilia, polidactilia, dislocación congénita de cadera, escoliosis y cifosis (8). Las artralgias no son raras y se manifiesta como un cuadro artrítico. Con respecto al crecimiento se observan baja o alta estatura(2).

El paciente puede referir dolor de la extremidad afectada(6).

Las anormalidades craneoencefálicas que pueden presentarse son macrocefalia y menos frecuentemente microcefalia. Se han descripto angiomas intracraneales e intraespinales (1), malformaciones arteriovenosas, aneurismas, hipertrofia facial asimétrica, calcificaciones intracraneales, hemimegaloencefalia y hemihipertrofia cerebral (2).

Las lesiones oftalmológicas reportadas son: teleangiectasia conjuntival, varicosidades retineales, angioma coroidal, glaucoma, coloboma del iris, heterocromía del iris, várices intraorbitáles, enoftlamos, cataratas, pupilas de Marcus Gunn (1).

Algunos son débiles mentales y convulsionan usualmente cuando presentan hemangioma facial(2).

Las anormalidades menos frecuentes son: embolia pulmonar, síncope (1), alteraciones de la coagulación, neuropatía periférica, lipodistrofia y duplicación esofágica (2).

La coagulopatía intravascular puede deberse a trombocitopenia, reducción del fibrinógeno y de la presencia de productos de degradación de la fibrina. Esta es usualmente leve pero en algunos pacientes puede ser severa (1).

Son complicaciones raras la tromboflebitis, la gangrena de la extremidad afectada y la insuficiencia cardiaca congestiva (6).

El diagnóstico rara vez se realiza en el período prenatal lo cual puede lograrse empleando RNM o ecografía especialmente tridimensional (2), que detectan hipertrofia del miembro y hemangiomas múltiples (10-11).

Para realizar el diagnóstico no es necesario que los tres signos clínicos estén presentes(1).

La exploración del paciente determinará la indicación de solicitar radiografía visceral y ósea(5-6).

La flebografía y arteriografía pueden determinar la extensión de la lesión (6-9).

Siempre debe ser investigada la posibilidad de hemangioma visceral, cerebral, ocular, del aparato urinario y gastrointestinal(1).

La RNM es el examen complementario de diagnostico no invasivo para controlar la evolución de malformaciones vasculares (2-9).

La endoscopía es el procedimiento a considerar para las lesiones angiodisplásicas en el colon sigmoideo (2).

La evolución es relativamente buena sin tratamiento o solamente con compresión elástica (2-9).

El manejo de estos pacientes continua siendo principalmente no quirúrgico.

La compresión de la extremidad con soporte elástico disminuirá agudamente el edema. Los pacientes con un componente importante de linfedema y aquellos con severa insuficiencia venosa son los que obtienen los mayores beneficios de la terapia compresiva crónica. También deberá ser usado para pacientes con celulitis recurrente(1-5).

No está indicado en lesiones friables de piel y que tienden al sangrado, tampoco en niños.

La celulitis puede tratarse con antibióticos(1).

Los hemangiomas de vesícula pueden ser tratados mediante coagulación endoscópica con láser Nd:YAG . También el láser puede ser usado para disminuir la discromía de hemangiomas capilares, este tratamiento produce dolor(1-2).

Aunque la extirpación quirúrgica es el método estándar para el tratamiento de las malformaciones vasculares, este es un procedimiento que frecuentemente determina la pérdida de la función motora, daño neurológico y hemorragias extensas.

La escleroterapia guiada por ultrasonido el método alternativo de tratamiento para las malformaciones venosas (2).

Las venas varicosas superficiales dolorosas y antiestéticas pueden ser removidas en pacientes selectos, y con integridad del sistema venoso profundo (1).

Algunos autores consideran que el manejo quirúrgico temprano de la hipertensión venosa distal puede disminuir o evitar la aparición de efectos hemodinámicos a largo plazo (12).

En caso de hemorragia gastrointestinal leve se debe administrar suplemento de hierro. El tratamiento quirúrgico es necesario si el sangrado es masivo y compromete la vida (1).

La epifisiodesis se realiza para asegurar la igualdad en la longitud de los miembros, cuando esta diferencia es mayor de 2 cm, realizándose entre los 10 y 14 años. Si la diferencia es menor de 2 cm se recomienda zapatos ortopédicos (1-5)

También para el control del crecimiento excesivo de los dedos puede realizarse la destrucción del cartílago de crecimiento(1).

Los pacientes con discordancia del tamaño del pie pueden beneficiarse con la resección radial del mismo (1)

La amputación está indicada cuando el aumento de la extremidad es exagerado, cuando hay problemas de coagulación, sangrado e infecciones incoercibles y malformaciones (1-2).

CONCLUSION

En un recién nacido la presencia de hemangioma cutáneo (vino de Oporto) y asimetría de miembro inferior aun sin varicosidades,que aparecen en la niñez o adolescencia, nos permiten hacer el diagnostico de SKTW.

Los exámenes complementarios principalmente los estudios por imágenes determinarán la afectación de otras áreas, su extensión y tipo de alteración vascular existente, ya que tiene una presentación muy variable fenotipicamente.

Las malformaciones presentes pueden evolucionar y complicarse pero las áreas no afectadas no serán comprometidas en el futuro de ahí la importancia del diagnostico precoz.

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