La Pedagogia
Enviado por asertiva • 12 de Abril de 2014 • 1.090 Palabras (5 Páginas) • 198 Visitas
La identificación del genoma humano conllevó enormes avances, tanto tecnológicos como en
conocimientos, que han permitido profundizar en la investigación de las bases genéticas de la
enfermedad, tanto desde el punto de vista etiopatogénico y de comprensión de sus mecanismos
de transmisión, como por el desarrollo de métodos diagnósticos y nuevas opciones terapéuticas.
Este origen genético, no sólo se ha reconocido de forma progresiva en un mayor número de
enfermedades infantiles, sino en múltiples enfermedades comunes del adulto.
Actualmente, la enfermedad genética es una parte fundamental de la Medicina con implicaciones,
no sólo diagnósticas y de tratamiento específico para el individuo afecto, sino para la familia, a la
que debemos ofrecer estudio, asesoramiento y posibilidades de diagnóstico prenatal.
Esta revisión con un enfoque práctico intenta actualizar los conceptos genéticos, incluyendo las
enfermedades de base cromosómica, monogénica y multifactorial. Se incide en la comprensión
de los mecanismos de herencia, mendelianos y no mendelianos, y el riesgo de transmisión.
El pediatra, tanto de Atención Primaria como Especializada, debe incluir esta visión genética en
su práctica clínica cotidiana.
Enfermedades genéticas; Anomalías cromosómicas; Anomalías monogénicas; Herencia
multifactorial; Patrones hereditarios.
CLASSIFICATION OF GENETIC ALTERATIONS
Identification of the human genome entailed enormous technological and knowledge advances
that have made it possible to go deeper into the investigation of the genetic bases of the disease
both from the etiopathogenic point of view and the understanding of its transmission mechanisms
as well as by the development of diagnostic methods and new therapeutic options.
This genetic origin has not only been recognized progressively in a greater number of child
diseases but also in multiple common diseases of the adult. Currently, genetic disease is a
fundamental part of Medicine with implications that are not only diagnostic and of specific
treatment for the individual involved but are also for the family who should be offered a study,
counseling and possibilities of prenatal diagnosis.
This review, with a practical approach, attempts to update the genetic concepts, including
diseases having chromosomic, monogenic and multifactorial bases. Understanding the
Mendelian and non-Mendelian inheritance mechanisms and the risk of transmission is stressed.
Both primary as well as specialized care in Pediatrics should include this genetic view in its daily
clinical practice.
Genetic diseases; Chromosomic abnormalities; Monogenic abnormalities; Multifactorial
inheritance; Hereditary patterns.
I. Arroyo Carrera
Unidad de Neonatología. Hospital San Pedro de Alcántara. Servicio Extremeño de Salud.
Cáceres
Resumen
Palabras clave
Abstract
Key words
Pediatr Integral 2006;X(8):543-554.
El origen genético de las enfermedades
es más frecuente de lo que podíamos
conocer hace no muchos años,
con contribución, no sólo a las enfermedades
infantiles, sino a enfermedades
frecuentes del adulto.
el factor genético tiene un importante papel.
Estas cifras incluso están subestimadas
si tenemos en cuenta que no se realiza
el despistaje en toda la población de
estos defectos, que hay alteraciones genéticas
oligosintomáticas o asintomáticas
no diagnosticadas y que en esta cifra no
incluimos la etiología genética de las pérdidas
fetales ni la contribución a las enfermedades
frecuentes del adulto, como
el cáncer, la insuficiencia cardiaca congestiva
y la diabetes mellitus. Por lo tanto,
una proporción muy importante de la
población puede verse afectada por una
enfermedad con componente genético.
Los avances técnicos y conceptuales
en Genética han permitido la identificación
de un número muy extenso
de genes implicados en enfermedades
humanas, así como un mejor conocimiento
de su base molecular, que está
cambiando nuestra percepción de los
mecanismos de transmisión.
Esto ha permitido un gran progreso en
la práctica médica, especialmente en el
diagnóstico, tratamiento, asesoramiento
genético y cribaje de individuos con riesgo
de padecer enfermedades genéticas.
Actualmente,
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