Linea Del Tiempo

Sigmund Freud publicó en 1895 un libro titulado A project for scientific psychology. En dicha obra, afirmaba: ‘Los mecanismos cognitivos de los fenómenos mentales, normales y anormales pueden explicarse mediante el riguroso estudio de los sistemas cerebrales’. Sin embargo, en los tiempos de Freud estaba por desarrollar la genética molecular, la neuroimagen funcional y el estudio de la bioquímica cerebral. Quizás si Freud hubiera tenido a su alcance estos medios no se hubiera aventurado a adentrarse en los intrincados y oscuros campos del psicoanálisis, como vía de abordaje unitario de la psicopatología, y su pensamiento quizás se hubiera aproximado a los conceptos actuales sobre los fenotipos conductuales, puesto que éstos representan la conducta entendida a partir de la biología.

Se define el fenotipo conductual como la conducta en sentido amplio (aspectos cognitivos e interacción social) asociada a un síndrome específico con etiología genética, en el cual no existe duda de que el fenotipo es resultado de la lesión subyacente. Un concepto mucho más amplio es el de Harris, quien propone considerar fenotipo conductual todo trastorno de conducta que no sea aprendido [1]. Una definición que sintetiza distintas aproximaciones al tema es la propuesta por Flint y Yule en 1994, según la cual el fenotipo conductual es un patrón característico de alteraciones motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que, de forma consistente, se asocia a un trastorno biológico.

En algunos casos, el fenotipo conductual constituye un trastorno psiquiátrico; en otros, puede comportar un conjunto de conductas que no se consideran trastornos [2]. Aunque en la mayoría de los casos el fenotipo conductual no es específico para ninguna entidad, forma parte del perfil sintomático para un determinado síndrome. El concepto de fenotipo conductual es relativamente moderno y se ha desarrollado ampliamente a partir de los hallazgos en el campo de la genética molecular. No cabe duda de que, a partir de la vía de investigación centrada en entender las relaciones entre genes y conducta, se descifrarán muchos enigmas todavía ocultos sobre las claves del comportamiento de la especie humana. En la medida que van identificándose los genes implicados en determinadas enfermedades y se descifra cómo actúan, se desvelan modelos de estudio para introducirse en el conocimiento de las relaciones entre las funciones de los genes y la conducta. Esta vía (síndrome-gen-conducta) también puede estudiarse en sentido inverso para aproximarse a la comprensión de las bases genéticas de trastornos de amplio espectro, como son, entre otros, el autismo, la dislexia y el trastorno de déficit de atención/ hiperactividad (TDAH).

Los niños entre 2 y 6 años desarrollan hiperfagia y un forma de conducta obsesionada por disponer de comida, buscándola afanosamente y almacenándola. La preocupación por la comida dura toda la vida y a menos que se siga una restricción dietética permanente, los individuos se hacen obesos. Son sin duda las complicaciones de la obesidad la principal causa de muerte en estos pacientes.

Incluso si se comparan con otros cuadros de retraso mental, los niños y adultos con el síndrome de Prader-Willi muestran altas tasas de una extensa variedad de problemas de conducta. Como se muestra en la tabla 1, la mayoría de los individuos –pero no todos– muestran accesos de mal genio, agresión, terquedad, hipoactividad, somnolencia excesiva durante el día e inestabilidad emocional. En los últimos años son varios los investigadores que se han centrado en las conductas obsesivas y compulsivas de esta población. Como es obvio, estas personas muestran obsesión por la comida, pero muchas de ellas tienen también otros tipos de obsesión y de conducta compulsiva.

Muchas personas con síndrome de Prader-Willi, por tanto, tienen mayor riesgo de desarrollar trastornos obsesivo-compulsivos, de control del impulso o de otro tipo. Pero incluso los que no cumplen los criterios diagnósticos estrictos de estos trastornos psiquiátricos, a menudo muestran claras conductas maladaptativas que interfieren el funcionamiento óptimo de adaptación. Puede que también ocurra que existan diferencias de conducta entre los casos de Prader-Willi producidos por deleción paterna frente a los casos debidos a DMU materna. Los casos con deleciones, por ejemplo, pueden mostrar CIs más bajos, especialmente los verbales. O bien tener problemas de conducta más frecuentes y graves. Se necesitarán nuevos estudios para esclarecer mejor el modo en que los trastornos psiquiátricos o las conductas de mala adaptación se diferencian entre las deleciones paternas y las disomías maternas, cuándo aparecen esos problemas, y qué variables genéticas, ambientales o familiares son las que guardan relación con estos problemas y condiciones psiquiátricas.

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams aparece en 1 de cada 20.000 nacimientos. Se debe a una microdeleción en uno de los cromosomas 7 que incluye el gen para la elastina, una proteína que dota de fuerza y elasticidad a ciertos tejidos como son el corazón, la piel, los vasos sanguíneos y los pulmones. Las personas muestran a menudo hiperacusia, hipercalcemia, anomalías neuro-musculo-óseas y renales, y rasgos faciales

...