Mal de Huntington

Mal de Huntington

1. Definición del concepto

El mal de Huntington (MH) es una patología neurológica, degenerativa y hereditaria caracterizada por alteraciones motoras, problemas posturales, alteraciones emocionales, cambios conductuales y déficit cognitivo global que generalmente culmina en demencia (Warby, Graham & Hayden, 2014).También se le ha llamado Corea de Huntington dado que pertenece al grupo de trastornos neurológicos denominados Corea (del griego choreia que significa danza), y que se caracterizan por la presencia de movimientos involuntarios e incontrolados de pies y manos. Sin embargo, la patología no siempre presenta movimientos coreiformes por lo que se prefiere el uso de los términos mal o enfermedad de Huntington.

El MH se produce con una frecuencia de 5 a 10 casos por cada 100.000 personas. La Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington (2016) afirma que en México hay más de 12 mil personas afectadas con este trastorno.

El MH es más frecuente en adultos que en adolescentes y niños. Los primeros signos y síntomas suelen presentarse en las décadas de los 30 y 40 años de edad. Los individuos que la padecen viven alrededor de 15 a 20 años posteriores a la aparición de las primeras manifestaciones de la enfermedad. (). En aproximadamente el 25 % de los individuos, el inicio del MH se da después de los 50 años y en muy pocos casos después de los 70 ().  

Existe una variante menos común de esta enfermedad conocida como mal de Huntington juvenil (MHJ), la cual inicia durante la infancia o la adolescencia, pero siempre antes de los 20 años de edad. Esta forma de MH también involucra alteraciones motrices, conductuales, emocionales y cognitivas. Síntomas adicionales de esta variante incluyen movimientos lentos, torpeza motriz, caídas frecuentes, rigidez muscular, velocidad disminuida, salivación excesiva y en algunos casos (entre el 30 y 50% de casos en niños) convulsiones. El MHJ progresa de manera más rápida que la variante con aparición en la adultez, además de que los individuos que presentan los síntomas desde temprana edad viven entre 10 y 15 años después del inicio de la patología. (, ).

1. Antecedentes históricos

A lo largo de la historia, el MH se ha nombrado de diversas maneras según cómo era entendida la condición. Las descripciones originales de corea datan de la Edad Media, cuando una epidemia de "manía de baile" se extendió por toda Europa. La enfermedad fue inicialmente considerada como una maldición enviada por un santo y se llamó "la danza de San Vito". Paracelso acuñó el término corea Sancti Viti, y reconoció diferentes formas de corea (imaginativa, lasciva y naturalis). En el siglo XVII, Thomas Sydenham proporcionó una descripción exacta de lo que él llamó la corea menor. Posteriormente, en el último cuarto del siglo XIX, las obras de Jean-Martin Charcot, Silas Weir Mitchell, William Osler y William Richard Gowers, definieron de manera más precisa la corea, sus causas y su diagnóstico diferencial. En 1841, Charles Oscar Waters describe por primera vez una corea hereditaria a la que posteriormente se le denominó Corea de Huntington.  En 1872, George Huntington describe en su artículo On Chorea, publicado en el Medical and Surgical Reporter de Philadelphia, un tipo de corea de carácter hereditario que era transmitido de generación en generación, con inicio en la adultez media caracterizado por lo que él denominó cambios mentales y que, de acuerdo a sus observaciones, era una enfermedad progresiva e irreversible. Desde la publicación de ese artículo, a esta enfermedad se le conoció como Corea de Huntington (aunque en la actualidad se considera que el nombre más adecuado es mal de Huntington) y se le investigó ampliamente hasta poder caracterizar su patología y base genética.

Sir William Osler se interesó en el trastorno y la corea en general, y quedó impresionado con el documento de Huntington. Su interés, combinado con su influencia en el campo de la medicina, ayudó a difundir rápidamente la conciencia y el conocimiento del desorden en toda la comunidad médica. Gran parte de la investigación inicial sobre MH era de origen europeo, pero para finales del siglo XIX se habían publicado en muchos países investigaciones e informes sobre la enfermedad. Se le reconocía ya entonces como una condición mundial. La fisiopatología del MH fue descrita inicialmente por Jelgersma (1908) y Alzheimer (1911), quienes observaron atrofia en los núcleos de la base.

A finales de los años sesenta, comenzaron a formarse las organizaciones de investigación y apoyo con el objetivo de aumentar la conciencia pública, brindar apoyo a las personas que padecen la enfermedad y a sus familias, así como promover la investigación.

Es hasta 1983 cuándo se identificaron marcadores genéticos estrechamente vinculados al gen asociado con el MH. El descubrimiento de estos marcadores llevó al desarrollo de programas de pruebas predictivas para esta enfermedad. La revisión de estas directrices fue necesaria en vista de la importante investigación anunciada en 1993 del descubrimiento por la Hereditary Disease Foundation del gen asociado al MH en el cromosoma número 4, caracterizado por una repetición trinucleotídica expandida.

Modelar la enfermedad en varios tipos de animales, como un ratón transgénico desarrollado en 1996, permitió experimentos a gran escala. Estos avances han llevado a una investigación cada vez más extensa sobre las proteínas implicadas en la enfermedad, los posibles tratamientos con fármacos, los métodos de atención y el propio gen.

1. Signos y síntomas principales

Los signos y síntomas característicos del MH se clasifican en anormalidades del movimiento, déficit cognitivo, trastornos psiquiátricos y alteraciones emocionales, aunque también se presentan cambios metabólicos y comportamentales.

Anormalidades del movimiento

Se presentan movimientos involuntarios y trastorno en los voluntarios. La más común de las anormalidades del movimiento es la corea, la cual consiste en sacudidas no repetitivas y no periódicas de las extremidades, la cara o el tronco. La corea está presente en más del 90% de las personas, aumentando durante los primeros diez años de enfermedad. Los movimientos coreicos están continuamente presentes durante las horas de vigilia, no pueden ser suprimidos voluntariamente y son agravados por el estrés (Warby, Graham & Hayden, 2014).

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