Síndrome de Down

INTRODUCCION.

En este trabajo abarcaremos los puntos más importantes referidos al Síndrome de Down, este síndrome es conocido como el Síndrome de Langdon Down, se reconoció hace aproximadamente un siglo como entidad nosológica.

El Problema del mongolismo data de la época antigua, y antes los que pertenecían a la cultura espartana mataban a los niños que nacían con esta enfermedad o con cualquier defecto.

El Síndrome de Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina por las diferentes opiniones entre los médicos, se le ha dado diferentes denominaciones como: Síndrome de Down, Acromicia Congénita, Amnesia Peristáltica, Displacía Fetal generalizada, Anomalía de la trisomia Veintiuno y Síndrome de la Trisomia G-21.

En 1866 el medico John Langdon Down, en Inglaterra, por primera vez descubrió el síndrome de Down, llamándolo mongolismo. Según este investigador, el mongolismo representaba una forma de regresión al estado primario del hombre, semejante a la raza mongólica; clasifico diversos tipos de idiocia congénita en etíope, malaya e indoamericano. Hizo una descripción física completa de los aspectos de la raza mongólica.

El doctor Edouard Seguin, francés, fue otro quien reconoció clínicamente el síndrome por primera vez en 1846

El doctor torres del Toro, advierte que la primera comunicación medica se presento en 1875, por los doctores John Frazer y Arthus Mitchell llaman la atención sobre la corta vida de los mongólicos y su tendencia marcada a la braquicefalia, posteriormente otros investigadores aportaron sus observaciones para completar el cuadro clínico. El doctor G. E. Shuttleworth fue quien sugirió la existencia de un defecto congénito a introducir el término “Niño Incompleto”, llego a la conclusión de que el trastorno obedecía a una disminución de la potencia reproductora.

ESQUEMA

1. PROBLEMÁTICA E IMPORTANCIA.

2. OBJETO DE ESTUDIO.

3. OBJETIVOS.

4. JUSTIFICACION Y RELEVANCIA DEL ESTUDIO.

5. ABORDAJE TEORICO.

5.1 FENOMENOLÓGICA:

5.2 ROL DE LA ENFERMERÍA:

5.3 VIVENCIAS:

5.4 SENTIMIENTOS:

5.5 LA ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE LA SALUD:

6. SÍNDROME DE DOWN

7. LOS PRINCIPALES PROBLEMAS DE SALUD DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN SON LOS SIGUIENTES.

8. CARACTERISTICAS DE SINDROME D0WN.

8.1 MOTRICIDAD:

8.2 ATENCIÓN:

8.3 PERCEPCIÓN:

8.4 ASPECTOS COGNITIVOS:

8.5 INTELIGENCIA:

8.6 MEMORIA:

8.7 LENGUAJE:

8.8 SOCIABILIDAD:

9 CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN:

10. DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE DOWN.

1. PROBLEMÁTICA E IMPORTANCIA

El síndrome de Down ha sido uno de los mayores enigmas de la medicina siendo en el año de 1866 cuando el medico John Langdon Down, por primera vez describió el síndrome de Down llamándolo mongolismo tomándolo en cuanta como una forma de regresión al estado primario del hombre.

Otro de los doctores que reconocieron clínicamente el Síndrome de Down fue Edouard Seguin en 1846 en Francia, dando una descripción 20 años mas tarde en su libro "La idiocia y su tratamiento por métodos psicológicos" oponiéndose a la analogía mongólica expuesta por Down.

En 1875 los doctores John Frazer y Artuur Mitchel tornaron su atención sobre la corta vida de los mongoles. Más tarde el doctor G. E. Shuttleworth fue uno de los primeros en sugerir la existencia de un defecto congénito e introdujo el término niño incompleto, llegando a la conclusión de que el trastorno se debía a una disminución del potencial reproductor.

Para 1920 aun se encontraba vigente le teoría de la regresión al hombre primitivo, diez años después los científicos dirigieron su atención al estudio de las aberraciones cromosómicas, sin embargo aun no se disponía de las técnicas adecuadas para esclarecer esta problemática.

En 1938 de dieron las primeras investigaciones estadísticas focalizando su atención en la edad de la madre, varios años después los doctores Lejeune, Gautier y Turpin concluyeron mediante el cariotipo que la causa etiológica se debía a un cromosoma extra.

En 1960 y 1961 Penrose y otros investigadores realizaron estudios donde descubrieron la trisomia por translocación y el mosaicismo. (Fuente principal: El niño con Síndrome de Down, Sylvia G. E. de López-Faudoa, Ed. Diana .México, Marzo de 1985).

Al hablar de inteligencia emocional es de gran relevancia el término emoción que se refiere a un "estado afectivo que experimentamos acompañada de cambios orgánicos, de origen innato influidos por la experiencia" que se va adquiriendo de las relaciones en el entorno de nuestras acciones y de las acciones de los demás.

Hoy en día en el campo de la Psicología se ha tomado suma importancia a la emoción relacionada con la inteligencia, como una nueva forma de contemplarla, a esta se le llama Inteligencia Emocional que se refiere "capacidad humana de sentir, entender, controlar y modificar estados emocionales en uno mismo y en los demás (…) dirigirla y entenderla" Uno de las enfermedades más comunes es sin duda El síndrome de Down, sin embargo es un tema muy poco tratado por la comunidad científica y en la sociedad en general ya que quienes lo poseen son víctima constantemente de estereotipos.

Por tal motivo, escogimos este tema ya que consideramos de gran importancia ayudar a esclarecer todo lo referente a él, tomando en cuenta un fenómeno relativamente nuevo para la psicología como es La Inteligencia Emocional.

Tomando estas dos vertientes como base, intentamos analizar cómo se manifiesta la Inteligencia Emocional en personas con Síndrome de Down.

2. OBJETO DE ESTUDIO:

Experiencia de las madres de niños con síndrome de Down.

3. OBJETIVOS:

1. Describir el significado que tiene la enfermedad de su menor hijo.

2. Identificar la causa que desarrollo el síndrome de Down de su niño.

3. Identificar sus sentimientos al conocer el diagnóstico de su menor hijo.

4. Describir sus vivencias que ha tenido que asumir frente al problema de síndrome de Down.

5. Describir el rol de la madre frente al crecimiento y desarrollo del niño.

6. Reconocer que acciones tomaron dentro de la familia, colegio, salud y comunidad.

7. Reconocer los sentimientos que ahora tiene la madre de hijos con síndrome de Down.

8. Reconocer sus derechos que pertenece en alguna organización de Discapacitados.

4. JUSTIFICACION Y RELEVANCIA DEL ESTUDIO:

Es presente el estudio que se realiza, es importante para las madres de niños de síndrome Down que presenta las diferentes vivencias que ha tenido que asumir frente al problema y el rol de madre frente al crecimiento y desarrollo de su menor niño de síndrome de Down.

5. ABORDAJE TEORICO.

5.1 FENOMENOLÓGICA: define como ciencia rigurosa, concreta, que muestra y explica el ser en si mismo, que descriptiva, se preocupa con la esencia de lo vivido.

5.2 ROL DE LA ENFERMERÍA: es el conjunto de actividades profesionales con un cuerpo de conocimientos científicos propios, desarrollados dentro de un marco conceptual destinados a promover la adquisición, mantenimiento o restauración de un estado de salud óptimo que permita la satisfacción de las necesidades básicas del individuo o de la sociedad.

5.3 VIVENCIAS: Experiencia vivida por una persona que influye en su carácter.

5.4 SENTIMIENTOS: Estado de ánimo o disposición emocional hacia una cosa, un hecho o una persona.

5.5 LA ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE LA SALUD.

En la actualidad organismos como la Organización Mundial de la Salud, entre otros, se dedican exclusivamente a los aspectos inherentes a la salud integral, estimulando la organización de programas educativos y epidemiológicos en los países del mundo.

Dada la complejidad de los mecanismos patogénicos que presenta el Síndrome de Down, se hace vital la valoración de la Condición Física de estas poblaciones, sobre la base de metodologías tanto válidas, como periódicas; donde sea indispensable una revisión bibliográfica exhaustiva y la elección de protocolos acordes a sus necesidades y potencialidades.

Hasta ahora, cada vez que se desea evaluar a una persona con Síndrome de Down existe la dificultad de encontrar tests o pruebas que se puedan aplicar a esta población, ya que el punto de referencia suelen ser personas normales (Guerra, 2000).

La evaluación física funcional para el estudio planteado comprende la valoración de los siguientes aspectos:

6. SÍNDROME DE DOWN

Los científicos lo han confirmado: la gran mayoría de niños y niñas con síndrome de Down 99 de cada 100 no han heredado esta alteración de origen genético: ocurre sencillamente por un "accidente" en el momento de la concepción al que cualquier pareja podría estar expuesta.

Desde 1886, luego de los hallazgos realizados por el doctor Longdon Down, se conoce el porqué de ese accidente. Cada célula del organismo lleva en su interior el patrimonio genético que caracteriza a cada persona.

Este está contenido en los cromosomas, que en número de 46 por cada célula identifican a la especie humana. Estos se presentan pareados, de forma tal que existen 23 pares por cada célula.

El síndrome de Down es una de las principales causas de retraso mental en el mundo.

Es una alteración cromosómica que causa retraso en el desarrollo físico e intelectual. Se sabe que uno de cada 800 a 1000 nacimientos es generalmente afectado por este problema.

También las estadísticas nos dicen que el 80 % de los niños con nacen de mujeres menores de 35 años. Hay una amplia variación en el desarrollo físico, el comportamiento y las habilidades mentales. La mayor parte de las personas que sufren Síndrome de Down se encuentra en el rango entre lo ligero y lo moderado del retraso mental.

7. LOS PRINCIPALES PROBLEMAS DE SALUD DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN SON LOS SIGUIENTES:

a) Los problemas esqueléticos también se encuentran con una frecuencia más alta en los niños con Síndrome de Down.

b) Del 40 al 45 % de los niños con Síndrome de Down tienen una enfermedad cardíaca congénita.

c) Las alteraciones tiroideas son más comunes en los niños con Síndrome de Down que en los niños normales. Entre el 15 y el 20 % sufren de hipotiroidismo.

d) Del 60 al 80 % de los niños con Síndrome de Down tienen un déficit en la audición. Por eso, están indicadas las valoraciones audiológicas a una edad temprana con seguimiento.

e) Las anormalidades intestinales de igual forma ocurren a una frecuencia más alta en los niños con Síndrome de Down.

f) Otro asunto importante se relaciona con los aspectos nutricionales. La obesidad se encuentra en los adolescentes con este problema.

g) Los niños con Síndrome de Down frecuentemente tienen más problemas oculares que otros niños que no tienen este problema cromosómico.

h) Hay otros padecimientos que se encuentran con una alta incidencia en este tipo de pacientes, como leucemia, enfermedad de Alzheimer, crisis epilépticas, problemas inmunológicos, apnea durante el sueño y problemas de la piel.

8. CARACTERISTICAS DE SINDROME D0WN:

8.1 MOTRICIDAD:

Es frecuente entre los niños con síndrome de Down la hipotonía muscular y la laxitud de los ligamentos que afecta a su desarrollo motor. Físicamente, entre las personas con síndrome de Down se suele dar cierta torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (coordinación ojo-mano). Presentan lentitud en sus realizaciones motrices y mala coordinación en muchos casos.

8.2 ATENCIÓN:

En el síndrome de Down existen alteraciones en los mecanismos cerebrales que intervienen a la hora de cambiar de objeto de atención. Por ello suelen tener dificultad para mantener la atención durante periodos de tiempo prolongados y facilidad para la distracción frente a estímulos diversos y novedosos. Parece que predominan las influencias externas sobre la actividad interna, reflexiva y ejecutora, junto a una menor capacidad para poner en juego mecanismos de autoinhibición.

8.3 PERCEPCIÓN:

Numerosos autores confirman que los bebés y niños con síndrome de Down procesan mejor la información visual que la auditiva y responden mejor a aquélla que a ésta. Y es que, además de la frecuencia con que tienen problemas de audición, los mecanismos cerebrales de procesamiento pueden estar alterados. Por otro lado, su umbral de respuesta general ante estímulos es más elevado que en la población general, incluido el umbral más alto de percepción del dolor. Por ello, si en ocasiones no responden a los requerimientos de otras personas, puede deberse a que no les han oído o a que otros estímulos están distrayéndoles. En ese caso será preciso hablarles más alto o proporcionarles una estimulación más intensa.

8.4 ASPECTOS COGNITIVOS:

La afectación cerebral propia del síndrome de Down produce lentitud para procesar y codificar la información y dificultad para interpretarla, elaborarla y responder a sus requerimientos tomando decisiones adecuadas. Por eso les resultan costosos, en mayor o menor grado, los procesos de conceptualización, abstracción, generalización y transferencia de los aprendizajes. También les cuesta planificar estrategias para resolver problemas y atender a diferentes variables a la vez. Otros aspectos cognitivos afectados son la desorientación espacial y temporal y los problemas con el cálculo aritmético, en especial el cálculo mental.

8.5 INTELIGENCIA:

Independientemente de otras características psicológicas, el síndrome de Down siempre se acompaña de deficiencia intelectual. Pero el grado de deficiencia, como ya se ha indicado, no se correlaciona con otros rasgos fenotípicos. La afectación puede ser muy distinta en cada uno de los órganos, por lo que no se puede determinar el nivel intelectual por la presencia de ciertos rasgos fenotípicos visibles, ni siquiera por la incomprensibilidad de su lenguaje.

8.6 MEMORIA:

Las personas con síndrome de Down tienen dificultades para retener información, tanto por limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a corto plazo) como al consolidarla y recuperarla (memoria a largo plazo).

Sin embargo, tienen la memoria procedimental y operativa, bien desarrollada, por lo que pueden realizar tareas secuenciadas con precisión. Presentan importantes carencias con la memoria explícita o declarativa de ahí que puedan realizar conductas complejas que son incapaces de explicar o describir. Por otro lado, les cuesta seguir más de tres instrucciones dadas en orden secuencial.

Su capacidad de captación y retención de información visual es mayor que la auditiva. La mayoría es capaz de repetir entre 3 y 4 dígitos tras escucharlos y, sin embargo, con ítems visuales el margen de retención se mueve entre 3 y 5 elementos.

8.7 LENGUAJE:

En el síndrome de Down se da una conjunción compleja de alteraciones que hacen que el nivel lingüístico vaya claramente por detrás de la capacidad social y de la inteligencia general. Con respecto a otras formas de discapacidad intelectual, las personas con síndrome de Down se encuentran más desfavorecidas en este terreno. Presentan un retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de las habilidades lingüísticas, aunque con una gran variabilidad de unas personas a otras.

8.8 SOCIABILIDAD:

Aunque tradicionalmente se consideraba a las personas con síndrome de Down muy “cariñosas”, lo cierto es que, sin una intervención sistemática, su nivel de interacción social espontánea es bajo. Sin embargo en conjunto alcanzan un buen grado de adaptación social, y ofrecen una imagen social más favorable que personas con otras deficiencias. Suelen mostrarse colaboradores y ser afables, afectuosos y sociables. (ARANZ, 2002).

9 CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN:

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomia 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21. (SIEGFRIED, 2002).

10. DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE DOWN:

Ya que el síndrome de Down está formado por un conjunto tan particular de características, los médicos a veces pueden determinar la existencia del síndrome en un niño solamente con un examen físico. Para confirmar los hallazgos del examen físico, se puede tomar una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia de material de cromosoma 21 adicional. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (El síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico tienen riesgos de recurrencia diferentes (MARTINEZM 1999).

11. TRATAMIENTO:

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad.

A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD.

No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano. (SIEGFRIED, 2002).

12. CONSECUENCIAS

Como ya hemos explicado, la importancia de un cromosoma reside en los genes que contiene. Y son los genes los que dirigen y regulan la vida de la célula que los posee. Nuestra vida depende del equilibrio armonioso entre los 50.000 a 100.000 genes que poseemos. Si hay una trisomia, eso quiere decir que un cromosoma está añadiendo más copias de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio armónico entre ellos, con consecuencias sobre el funcionamiento de las células y de los órganos. Es como si en una orquesta hubiera más violines o fueran más deprisa de lo debido: la armonía de la sinfonía sufre. (SIEGFRIED, 2002).

CONCLUSION

Podemos concluir que los niños que tienen el Síndrome de Down no son niños que deben ser marginados o tratados como seres fuera de la sociedad, sino más bien deben ser integrados como iguales pero con un cuidado un poco especial.

Con este trabajo nos damos cuenta que los niños que sufren de este Síndrome son iguales que los normales solo que tienen una discapacidad mental pero quieren, juegan, se divierten, lloran, igual que niños normales.

En cuanto a su alimentación deben hacerlo igual a los demás, evitando la ingestión de hidratos de carbono.

Ahora también podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad del código genético, ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma demás, puede provocar una gran serie de problemas a lo largo de todo el organismo.

Aparte de estas alteraciones, el síndrome de Down, es causante de muchas enfermedades como Alzheimer, Problemas Cardíacos, Problemas infecciosos, Problemas en los sentidos (oídos, visión por Ej.) y otros variados problemas.

Tenemos que tener en cuenta que las personas que tienen Síndrome de Down tienen problemas de aprendizaje pero son personas igual que otra y tienen los mismos derechos que una persona normal, al igual que hay que tener en cuenta que no todos los niños con Síndrome de Down tiene los mismos problemas ya que hay algunos que tiene más facilidad para el aprendizaje.

Nos tenemos que dar cuenta que ha cualquiera de nosotros podemos tener un hijo con este Síndrome y debemos tratarlo de la mejor manera posible y asumir que es un niño y necesita más cuidados que un niño normal.

Por tanto podemos resumir que en todo aspecto relacionado con el síndrome de Down, es algo que como futuros médicos debemos dominar más que la compleja parte biológica con muchos aspectos sin estudiar, y con técnicas de ingeniería genética cada vez más interesantes y con descubrimientos realmente útiles, estos aspectos mencionados anteriormente son ejemplificados en este caso con los largos procesos de selección donde el médico es quien define si la persona es o será beneficiario del gobierno mediante sus instituciones respectivas, donde una persona puede depender absolutamente de la correcta decisión del médico encargado del proceso, el cual a su vez es muy complejo y lleno de recovecos donde el conocimiento de los límites legales, procedimientos y por su puesto el estar al tanto de la última información, sobre todo en estos campos biológicos genéticos donde la investigación esta cada día más avanzada y las diferencias de tratamientos son gravitantes.

BIBLIOGRAFÍA.

1. Siegfried M. Pueschel (2002) Síndrome de Down: Hacia un futuro mejor, Ed. Masson ISBN 1-55766-452-8

3. Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome de Down: Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down. ISBN 84-458-1504-0.

4. Azucena Martínez Acebal, Joaquín Fernández Toral (1999). Síndrome de Down: Aspectos sociológicos, Médicos y Legales. ISBN 84-86889-65-0.

5. Pilar Arranz Martínez (2002). Niños y jóvenes con Síndrome de Down. Egido Editorial. ISBN 84-95879-09-3.

6. Candel, I. Programa de Atención temprana. Intervención en niños con síndrome de Down y otros problemas del desarrollo. Ed. CEPE, Madrid, 1999.

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