TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA

TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA: ≠ retraso mental (pero presentan retraso mental grave o pofundo)

- Problema o defecto en el desarrollo

- El niño nace bien y llega con un desarrollo “normal” hasta los 3 años

- 3-4 años: comienza la pérdida de funciones cognitivas que ya habían adquirido

- Palabras desarticuladas, falta de control de esfínteres, dejan de caminar, gatean, desconocen a familiares

- Incapacidad para adquirir nuevas habilidades

- Desintegración de funciones adquiridas

- Se dejan de generar sinapsis, y las que ya estaban generadas empiezan a desaparecer por más estímulos que se dé al niño

• Proteína CinasaA deja de producirse

• Posible problema en las conducciones neuronales

Frecuencia: (muy poco) entre 1 y 4 casos x c100mil habitantes (por cada 5 casos 4 son hombres y 1 mujer)

Causa (etiología): No se considera que sea ambiental, cuestión GENÉTICA

Cuadro clínico: Desarrollo normal hasta 3 o 4 años y a partir de esta edad comienza la desintegración

Constitución física: Déficit de masa muscular, débil

(Son completamente dependientes y no siempre llegan a la adolescencia)

Pronóstico: La mayoría muere en la infancia; malo para la vida y para la función (5-6 años aprox)

Tratamiento: No se cura, únicamente de sostén (cuidarlos, atenderlos y estimularlos), para estimular y aumentar calidad de vida. No se da medicamento a menos que tenga algún padecimiento “agregado”

ENFERMEDAD DE RETT

Los huesos del cráneo se solidifican y por tanto se queda una cabeza más pequeña que su cuerpo y detención del crecimiento del cerebro. El cuerpo es chico por la falta de actividad. Raramente llegan a la adolescencia. Se quedan siendo como una bebé de 5 meses (y es hasta esta edad cuando se detecta). Totalmente dependientes. CI entre grave y profundo

TRASTORNO AUTISTA (tiene similitudes con algunas enfermedades neurológicas)

No hay referencias antiguas (probablemente eran consideradas con retraso mental)

Síntomas evidentes

Rasgos evidentes

1945 primera descripción del autismo

Gran porcentaje tmb tiene

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