Contraste

El daltonismo o ceguera a los colores aflige al 8% de los hombres y al 0,04 % de las mujeres. La percepción del color depende de tres genes, cada uno de los cuales produce compuestos sensibles a diferentes partes del espectro visible. Los genes para la detección del rojo y el verde se encuentran en el cromosoma X. La detección del azul es autonómica.

Por hemofilia se conoce a un grupo de enfermedades en las cuales la sangre no coagula normalmente. Diferentes factores sanguíneos intervienen en la coagulación. La hemofilia tipo A (la más común) es aquella en la que falta el factor VIII. Hasta recientemente el factor VIII se obtenía de donantes sanguíneos con el consiguiente riesgo para la salud (SIDA, hepatitis...), actualmente se prepara por biotecnología a partir de bacterias que lo sintetizan merced a las técnicas de ADN recombinante. La Reina Victoria de Inglaterra era portadora de la enfermedad, el alelo fue pasado a dos de sus hijas y un hijo. Dado que las familias reales de Europa generalmente se casaban entre sí, el alelo se desparramó entre la realeza y pudo haber contribuido a la caída de los zares rusos y a la llegada del comunismo al poder (el zarévich Alexia hijo del zar Nicolás sufría de hemofilia A heredada de su madre, que portaba el gen secreto de la reina Victoria, la influencia de Gregory Efimovic Moví, Rasputín "el monje negro" en este reinado, era debida a que los zares pensaban que tenía poderes curativos )

La distrofia muscular es un término que se aplica a una gran variedad de enfermedades del músculo. La más común es Distrofia Muscular de Dúchenme (DMD), afecta los músculos cardíaco y esqueléticos, como así también a algunas funciones mentales. DMD es un factor recesivo ligado al X que tiene una frecuencia de 1 en 3500 nacimientos. Los que la sufren mueren generalmente antes de los 20 año. En 1987, Louis Kummel informó el aislamiento de una proteína, la distrofia, presente en individuos normales (cerca del 0,002 % de la proteína muscular) pero ausente en dos individuos con DMD. La falta de distrofia se acompaña con un proceso a nivel muscular conocido como fibrosis, que restringe el suministro de sangre al músculo que por lo tanto muere. La tecnología genética, se utilizó para secuenciar y clonar el gen de la distrofia, que es el más grande que se conoce en humanos (alrededor de 2 a 3 millones de pares de base), con 60 exones e entrones muy grandes.

Una enfermedad genética de gran heterogeneidad: Con el nombre de retinases pigmentaria se agrupa a una gran cantidad de trastornos degenerativos de la retina causada por problemas en los foto receptores, afecta a todos los grupos raciales en alrededor de 1 en 7000 personas, la "ceguera nocturna" y el "efecto túnel" son algunos de sus síntomas. Se debe a la mutación de alguno de los numerosos genes que codifican las proteínas de la foto transducción y dependiendo de cuál puede

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