Detección de enfermedades metabólicas congénitas

1.8. Acciones Sustantivas

1.8.1 Detección

En una población de recién nacidos se lleva a cabo la detección para enfermedades metabólicas congénitas clínicamente no detectables y que puedan ser tratadas antes de que los efectos sean irreversibles.

Todo niño deberá ser tamizado en los primeros 30 minutos de vida, obteniendo muestra de sangre del cordón umbilical, o bien entre el 3 -5 día de vida, en muestra de sangre tomada del talón.

Las estrategias básicas de la detección son:

 El personal de enfermería tomará las muestras de sangre de todos los recién nacidos, apoyándose de manera rigurosa a la técnica que se describe en la toma de muestra (1.8.2). Las muestras que no reúnan las características descritas, deberán obtenerse nuevamente de manera inmediata

 Las unidades hospitalarias que atienden partos y recién nacidos, garantizarán coberturas para detección de hipotiroidismo congénito por arriba del 95% de los nacimientos y en menos del 5 % en las unidades de medicina familiar cuando por alguna razón (padecimiento agregado o condición clínica) no se haya obtenido la muestra en el lugar del nacimiento o cuando los menores que nacieron en otra institución sean llevados para atención del recién nacido.

 Las unidades de medicina familiar garantizarán coberturas para detección de otras enfermedades metabólicas congénitas por arriba del 95% de los niños adscritos a esa unidad.

 El personal que tome la muestra debe revisar y validar su calidad.

 Después de la toma de muestra, se debe llenar el formato de detección de enfermedades metabólicas congénitas (original y copia).

 El papel filtro que contiene la muestra se engrapará al original de la hoja de identificación.

 En cada unidad médica donde se tomen las muestras, se elaborará un listado nominal que contenga: nombre de la delegación, unidad médica, número de folio de las muestras, número de afiliación y nombre de la madre del niño tamizado.

 Dicho listado, junto con el papel filtro que contiene la muestra de sangre y el formato de detección de enfermedades metabólicas congénitas, previa validación de que el número de folio sea el mismo en el papel filtro, la relación de envío y el formato de detección se enviarán al laboratorio de detección de enfermedades metabólicas congénitas delegacional diariamente por la vía oficial más expedita.

 Los laboratorios de detección de enfermedades metabólicas congénitas, notificarán de inmediato y de manera simultánea a la unidad médica de adscripción y a la delegación los casos probables identificados para su localización, además enviarán cada semana a la unidad de medicina familiar correspondiente el listado nominal del total de resultados y el formato de detección de enfermedades metabólicas congénitas de las muestras procesadas. Asimismo enviarán a la delegación mensualmente el listado nominal de casos probables identificados.

 Asimismo, se deberá garantizar el procedimiento para que la copia del formato de detección de enfermedades metabólicas congénitas de los niños tamizados, se integre al expediente clínico o electrónico de las unidades de medicina familiar de adscripción de los pacientes.

1.8.2 Toma de muestras

La seguridad y el éxito en la atención integral de estas enfermedades dependen, en gran medida, de que se apliquen los procedimientos oportunos y correctos para obtener y manejar las muestras. Ello facilita, en el laboratorio de detección de enfermedades metabólicas congénitas su procesamiento inmediato y la emisión de resultados confiables que permitan generar acciones oportunas para la búsqueda, localización y diagnóstico definitivo de los casos. Asimismo, las muestras se tomarán previa información y autorización verbal de las madres. Los procedimientos para la obtención de las muestras de sangre de talón y cordón umbilical, se describen a continuación:

1.8.2.1 Técnica para la toma de muestra y manejo de sangre extraída del cordón umbilical

1.8.2.1.1 Área física: La correspondiente para la atención del parto.

1.8.2.1. 2 Material y equipo:

 Dos pinzas Rochester

 Una jeringa hipodérmica desechable de 1 ml con aguja desmontable calibre 22x32

 Guantes quirúrgicos

 Cinta o liga para el cordón umbilical

 Tarjeta de papel filtro específico para recolectar sangre

 Hoja de identificación

 Libreta para control de muestras enviadas a procesar

 Bolígrafo

 Reloj

1.8.2.1.3 Registros

 La tarjeta de papel filtro y el formato de detección deben llenarse de manera correcta por el médico responsable de la paciente en la sala de labor y después del parto, el médico o enfermera responsable de dar los cuidados inmediatos al recién nacido, completarán los datos del niño (a) y de la muestra.

• Se debe verificar que el número de folio del formato de detección y del papel filtro correspondan para evitar errores de identificación.

Se recomienda que ambos documentos se engrapan para que permanezcan unidos como se muestra a continuación:

Es importante no tocar los círculos donde se colocan las gotas de sangre, antes y después de tomar la muestra, ya que puede alterarse el resultado del análisis de la muestra.

Recomendaciones generales

Solicitar al médico que atiende el parto, que en la porción del cordón umbilical adherido al niño, deje una longitud de 20 a 25 cm al cortarlo y separarlo de la porción placentaria. La muestra deberá obtenerse durante los primeros 30 minutos después del nacimiento.

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