Sindrome

SÍNDROME DE MARFAN

Es una rara enfermedad de pendiendo la gravedad es a veces de mutación, transmitida de padres a hijos a través de los genes, que afecta varios de los tejidos del cuerpo como lo son los tejidos conectivos. Estos tejidos son afectados por la falta de fibrilina una proteína que afecta el esqueleto, el corazón, los ojos, los pulmones, la piel entre otras más. Lo padecen hombres, mujeres y niños de todas las razas.

Síntomas

El esqueleto: es afectado por alargamiento de las extremidades, estas personas son más altas que los miembros de la familia sus dedos son extremadamente largos y la columna vertebral sufre desviaciones.

Los ojos: afecta especialmente a esta parte sufriendo de miopía, cataratas y desprendimiento de retina.

El corazón: presentan debilidad en la aorta la cual se puede desgarrar o romper y las válvulas sanguíneas presentan goteo causando un soplo en el corazón.

La piel: tienen una hernia que sobre sale de su cavidad natural y sufren de estrías

Sistema nervioso: el cerebro y la medula espinal se debilitan y se estiran causando dolor en la piernas, dolor de estómago.

Como se diagnostica el síndrome

El síndrome no tiene un examen especifico, se puede detectar recogiendo los antecedentes familiares comprobar si alguien ha muerto prematuramente o no, hacer un examen físico, un electrocardiograma, revisar los ojos para ver si existe dislocación del cristalino y por ultimo tomar una muestra de sangre para hacerle un análisis genético ya que con esto se diagnostica la enfermedad.

Tratamiento síndrome de marfan

La enfermedad del marfan no tiene cura pero existen tratamientos alternos para tratarla y así prolongar por años la vida. El tratamiento principal está en el corazón para disminuir la presión arterial para disminuir la fuerza con que late el corazón y la incidencia en la pared aortica, en cuanto a los ojos la miopía puede corregirse a través de gafas ya para los que sufren de cataratas y desprendimiento de retina si esto es detectado a tiempo se puede tratar para evitar el deterioro de la visión, en estos pacientes es de vital importancia no estresarse ni tener emociones muy fuertes y al realizar ejercicios se debe hacer con moderación ya que no puede forzar los latidos del corazón ya que puede sufrir un infarto.

Para las mujeres que están embarazadas existe un 50% de que el niño contenga la enfermedad ya que es hereditaria. Antes del embarazo deben consultar a un cardiólogo para que le ayude a prevenir problemas cardiacos mientras esta en gestación.

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