Sindromes

SINDROMES

I. Defectos CROMOSOMICOS

A. Síndrome de Turner.

Hay ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X en la mujeres. Se caracteriza por: Hipocrecimiento evidente, pliegues de piel cervical, implantación baja del cabello, tórax ancho con pezones separados y cúbito valgo entre otros datos fenotípicos.

B. Síndrome de Down.

Se debe una trisomía de los cromosomas 21. Normalmente hay dos y en éste sindrome hay tres (uno extra). Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, occipucio aplanado, puente nasal aplanado, macroglosia, ojos oblicuos y frecuente cardiopatía congénita.

C. Delección del brazo largo del cromosoma 18.

Se caracteriza fenotípicamente por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, conductos auditivos estrechos, y frecuentes cardiopatía asociada.

D. Síndrome de Edwards.

Trisomía 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares y genitourinarias.

E. Trisomía de los pares 13-15.

Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, oligofrenia, malformaciones del SNC, labio leporino, malformaciones de pies y manos, junto a malformaciones cardíacas y hemetológicas.

F. Síndrome de Lejeune o de maullidos de gato.

Se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 5.

microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos

S. de maullido de gato

G. Síndrome de Wolf.

Se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 4.

Se caracteriza por hipocrecimiento leve, desarrollo mental disminuido, hipertelorismo, defectos de la línea media, clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo.

II. DISMORFAS ASOCIADOS A TALLA BAJA

A. Síndrome de Aaskorg

Se transmite ligado al cromosoma X

Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, cara redondeada, hipertelorismo, ventanas nasales antevertidas, branquidactilia, clinodactilia del quinto dedo y surco simiesco.

Otros síntomas son: criptorquidia, escoliosis, anomalías vertebrales y oligofrenia leve.

B. Síndrome de Apert.

Se transmite de forma autosómica dominante.

Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, craneosinóstosis, hipertelorismo, hipoplasia de la mitad de la cara, sindactilia, pulgares larga y separado. Puede existir cardiopatía y retraso mental.

C. Síndrome de Bloom.

Se transmite de forma autosómica dominante.

Facial telangiectásico. Con fotosensibilidad y gracilidad de extremidades.

D. Síndrome de Cockeyne.

Se transmite de forma autosómica recesiva.

Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, prognatismo, aspecto senil, cataratas y ataxia.

Otros síntomas son sordera y criptorquidia.

E. Síndrome de Conradi o condrosistrofia puntacta.

Se transmite de forma autosómica dominante.

Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, rigidez articular y lesiones cutáneas ictióticas. Los huesos tubulares de manos y pies suelen ser normales.

Otros síntomas son calcificaciones puntiformes en la proximidad de la epíficis evidenciables radiológicamente y retraso mental.

F. Síndrome de Cornelia-Lange.

Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, sinofidria (línea ininterrumpida de cejas), labio superior delgado girando hacia abajo, microcefalia, manos y pies pequeños o malformados, pulgar proximal y rigidez articular, hirsutismo, cardiopatía y oligofrenia.

G. Síndrome de Crouzon.

Se transmite de forma autosómica dominante.

Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, micrognatia, craneosinóstosis, órbitas pequeñas con protusión ocular y a veces oligofrenia.

H. Síndrome de Donohue o Leprechaunismo.

Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, microcefalia, retraso en la maduración ósea y extremidades inferiores largas. Oligofrenia, lipodistrifia hirsutismo, ginecomastia e hipergenitalismo. La evolución es mortal.

I. Síndrome de Ellis-Van Creveld o Displasia condro-ectodermica.

Se transmite de forma autosómica recesiva.

Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, acortamiento de miembros más acentuando en segmentos distales, alopecia, alteraciones de dientes y uñas y pilidactilia..

Otros síntomas son cardiopatías y a veces oligofrenia.

J. Síndrome de Fanconi o anemia aplastica congénita con pigmentación y malformaciones.

Probablemente se transmite de forma

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