Sindromes

Cromosomas sexuales

Síndrome de Klinefelter (XXY)

El síndrome de Klinefelter, también denominado "síndrome XXY", es un trastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. Muchos niños con síndrome de Klinefelter no presentan signos ni síntomas de este trastorno y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.

El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Este síndrome impide que los testículos generen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. La testosterona repercute en la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Sus bajos niveles hormonales y sus problemas para producir esperma dificultan o a veces imposibilitan que las personas afectadas por este síndrome puedan tener descendencia cuando sean adultas.

Causa

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, lo que significa que se nace con él, pero no es hereditario, es decir, no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genéticas. El síndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre. Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células. Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X, lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud.

Cuando un niño nace con los cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter mosaico. A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas sus células.

Signos y síntomas

No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas perceptibles o evidentes. Los niños afectados por este síndrome que presentan síntomas los pueden presentar en su aspecto físico, pero también pueden presentar síntomas que interfieren en su habla, su aprendizaje y su proceso de desarrollo.

Los bebés con síndrome de Klinefelter suelen presentar debilidad muscular, y tener una personalidad tranquila. También tardan más tiempo en aprender a sentarse, a gatear a nadar y a hablar.

En comparación con otros niños de su misma edad, los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos (o todos) de los siguientes síntomas:

• estatura alta y cuerpo poco musculado

• caderas más anchas y piernas más largas

• senos desarrollados (una afección denominada ginecomastia)

• huesos débiles

• bajo nivel de energía

• testículos y pene de menor tamaño

• retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta etapa)

• menor vello facial y corporal posterior a la pubertad

Aparte de los síntomas corporales, muchos niños con síndrome de Klinefelter también presentan síntomas relacionados con el desarrollo social y el lenguaje. Pueden tener dificultades para prestar atención.

Diagnostico

Existen dos pruebas principales que se utilizan para confirmar un diagnóstico de síndrome de Klinefelter:

1. Prueba hormonal, que se suele hacer extrayendo una muestra de sangre para detectar posibles anomalías en las concentraciones hormonales.

2. Análisis cromosómico (o estudio del cariotipo) que se suele realizar utilizando una muestra de sangre. En esta prueba se identifica la cantidad de cromosomas del paciente para determinar si presenta la combinación XXY.

Tratamiento

No hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY en un niño que ha nacido con ella, pero existen algunos tratamientos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter. Como ocurre en la mayoría de afeccione, cuanto antes se inicie el tratamiento, mayor será su eficacia.

El tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con testosterona actúa incrementando las concentraciones de testosterona del niño hasta que estén dentro de la normalidad. La testosterona adicional puede ayudar a un niño con síndrome de Klinefelter a desarrollar más los músculos y a tener una voz más grave, así como favorecer el crecimiento del pene y del vello facial y corporal. También puede mejorar la densidad ósea y reducir el crecimiento mamario. De todos modos, este tipo de tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni corregir la esterilidad.

Síndrome de Turner (XO)

El síndrome de Turner se define como un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeñas estructuras en forma de bastón que contienen la información genética o ADN que se encuentran presentes en el núcleo de todas las células vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre.

Por todo ello, esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas, ya que en los niños, al tener sólo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sería incompatible con la vida.

Causa

La causa exacta por la cual se produce este trastorno cromosómico no se conoce bien, aunque se apuntan dos posibilidades. Por un lado, podría deberse a un error en la división de las células sexuales (meiosis), ocurrido en el momento de formarse el óvulo o los espermatozoides, que haga que uno de los dos no porte el cromosoma X. Por otro lado, también se baraja la opción de que la pérdida del cromosoma se produzca más adelante, en la división del óvulo ya fecundado (mitosis), inmediatamente después de la concepción. La frecuencia con la que este síndrome se presenta en la población es de 1 entre 2.500 recién nacidos vivos del sexo femenino.

El Síndrome de Turner debe su nombre al Dr. Henry Turner, médico que lo describió por vez primera en el año 1938. Este trastorno también es conocido como Síndrome 45, X; Síndrome Bonnevie-Ulrich; Síndrome Morgagni-Turner-Albright o Monosomía X, entre otros tantos.

Síntomas

Estas son las características clínicas típicas de un caso de un paciente con Síndrome de Turner:

• Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.

• Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).

• Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.

• Tórax con forma de escudo.

• Malformaciones cardiacas y renales.

• Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium colli.

• Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.

• Implantación baja de cabello.

• Aumento de volumen o edema de manos y pies.

Diagnostico

En su mayoría, los casos sospechosos de Síndrome de Turner son diagnosticados por los pediatras, pues conocen las características clínicas de estos pacientes. Lo que más sobresalta es la talla baja, el aumento de volumen de manos y pies, el cuello alado, la línea de implantación del cabello baja en el cuello y el cúbito valgo (el desplazamiento del antebrazo hacia fuera).

La prueba diagnóstica más importante que debe realizarse ante la sospecha de un caso de síndrome de Turner es el cariotipo, que se define como el patrón de los cromosomas de una especie. Para realizar esta prueba se toma una muestra de sangre del paciente y se cultiva en el laboratorio. Cerca de un 50% de los pacientes con Síndrome de Turner tiene el patrón 45, XO es decir, que les falta un cromosoma X. Después, los resultados más frecuentes son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (delecciones), o de un brazo completo del cromosoma X o mezcla de varios de ellos en diferentes células (lo que se conoce como mosaicos).

Cuando ya se ha confirmado el diagnóstico de Síndrome de Turner, se deben realizar estudios genéticos moleculares más profundos para determinar si la paciente tiene genes del cromosoma Y, ya que cuando éste se encuentra presente existe un riesgo incrementado (del 15-25%) de desarrollar tumores como el gonadoblastoma o el disgerminoma en la pseudogándula masculina, es decir lo que hubieran sido los testículos, por lo que se recomienda su extirpación quirúrgica.

Tratamiento

Los pacientes con Síndrome de Turner deben ser evaluados y tratados periódicamente por un grupo multidisciplinario conformado por varios especialistas: pediatra, cirujano, nefrólogo, cardiólogo, psicólogo, nutricionista… Los aspectos más relevantes se tratan de la siguiente forma:

La talla baja, uno de los principales problemas clínicos del Síndrome de Turner, se trata con hormona de crecimiento (a pesar de que las pacientes producen esta hormona). Esta hormona se ha desarrollado por ingeniería genética y es igual a la hormona de crecimiento que sintetizamos en nuestro cuerpo. Se suele recomendar la aplicación diaria de una inyección subcutánea, se debe iniciar estas inyecciones a partir de los cuatro

...