Síndrome de Down

Síndrome de Down:

-Concepto: es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

-Características: Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:

• Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).

• Retraso mental.

• Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.

• Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).

• Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

• Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).

• Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

-Trisomia: El síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21

Síndrome de Klinefelter:

-Concepto: es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.

-Características: • Talla elevada en relación con el padre o hermanos

• Mayor acumulación de grasas

• Rasgos de la cara ligeramente deformes

• Alteraciones en el crecimiento de los dientes

• Malformaciones en los genitales, escroto hipoplásico o micropene

• Esterilidad por azoospermia

• Ginecomastia uno o bilateral, es decir crecimiento de los pechos

• Poco vello en el pubis

• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad

• Disminución de la libido

• Retraso en el lenguaje, la escritura y la

...