Síndrome De Down

1. TEMA: Síndrome de Down

2. OBJETIVOS:

2.1 Objetivo General: Comprender las bases genéticas acerca del Síndrome de Down.

2.2 Objetivos Específicos:

• Investigar las causas por las que se produce el Síndrome de Down.

• Analizar las características de las personas que padecen del Síndrome de Down

3. INTRODUCCIÓN

El síndrome de Down es una enfermedad genética que resulta al encontrarse una anomalía en un cromosoma, la trisomía del par 21, esto se puede dar por la no división meiótica, mitótica o también por un desequilibrio de translocación en dicho par, esta enfermedad tiene una frecuencia de 1 en 800.000 habitantes, una de las cusas es el aumento de la edad materna (Rasmussen et al., 2006). Existen signos clínicos claves como deficiencia mental, eritema facial, manos pequeñas, entre otras sumándole un retraso en el desarrollo físico y síquico, aunque la presencia de retraso mental es variable permitiendo a estos pacientes realizar labores cotidianas con facilidad. En la actualidad no existe un tratamiento médico para esta enfermedad congénita pero el implemento de técnicas especiales fisioterapéuticas, fonoaudiológicas y sicotécnicas ayudan a los pacientes con deterioro mental severo dándoles una reinserción social (Fundación Síndrome de Down, 2008).

Se conoce que esta enfermedad existe remotamente desde el siglo VII d.C., debido a que existían personas con características similares a la enfermedad, en el siglo XVI ya se registra imágenes de personas con facies mongoloide, de estatura pequeña que se diferenciaban de las personas de esa época (López et al., 2000). En 1866 el Síndrome de Down, fue descrito por primera vez con sus características por el Dr. John Langdon Down, en un grupo de pacientes con alteraciones intelectuales, considerándose casi durante un siglo, que el síndrome que Down describió era una estado regresivo de la evolución humana (Cammarata et al., 2010). Ya en 1932 Waardenburg establece la probabilidad de un reparto anormal de los cromosomas, lo que se demostró solo hasta 1956 luego de que Jerome Lejuene descubriera la existencia de la presencia de material genético extra en el cromosoma 21, en el grupo G.

4. DETALLE DE ENFERMEDAD

El Síndrome de Down (DS) o trisomía 21 es la malformación congénita más definida y mejor definida.

Causas:

Se debe a los niveles de transcripción elevados de los más de 350 genes en el cromosoma, a esto se conoce como trisomía 21 (cromosoma extra en un organismo diploide).

Al analizar las las partes del cromosoma 21, se estableció un segmento específico denominado región crítica del Síndrome de Down (DSCR). Se pensaba que esta región probablemente contenía uno o más genes responsables de las características del DS.

Realizando una secuenciación del genoma, se establece que la DSCR consiste de 5 millones de pares de bases y solo 33 genes.

En 2006 se establece el papel de los genes dentro de la DSCR en ratones, en los que se descubrió que la deficiencia en la vía regulatoria está controlada por dos genes DSCR1 y DYRKIA. Estos ratones presentaban las características observadas en personas con DS.

Sin embargo la genética del DS es más compleja, la doctora Lisa Olson y sus colaboradores determinan que los genes dentro de la DSCR no son los únicos responsables del DS. Realizaron un experimento en el que desarrollaron ratones trisómicos en genes localizados en la DSCR, pero con dos copias normales

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