Sindrome De Down

Introducción.

En el año 1866 el doctor John LangdonHaydin Down publicó un estudio en el que agrupó a niños con características físicas y algunos retrasos mentales similares. Sin aún identificar su causa, los denomino Mongolitos, ya que sus rasgos faciales eran similares a los nómades del interior de Mongolia. En 1959 el doctor Lejeune estudió más afondo esta enfermedad y descubrió que ésta era producida por una anomalía genética que consistía en un cromosoma demás en el par 21. Años después, en 1961, un grupo de científicos decidió cambiar el nombre propuesto por el Dr. Down, a Síndrome de Down ya que resultaba ser ofensivo y discriminatorio, tanto para los mongolianos, como a las personas portadoras de esta enfermedad.

Esto, en su mayoría, afecta a los lactantes de madres mayores a los 35 años de edad, ya que el material genético se va deteriorando a través del tiempo.

Este síndrome se puede detectar en el embarazo, no tiene cura pero sí tratamiento que ayuda al niño afectado a desarrollar sus habilidades.

Desarrollo.

La trisomía del par 21, es una mutación que contiene un cromosoma de más debido a un exceso de material genético.

Una persona normal tiene 23 pares cromosomales, dando como resultado final 46 cromosomas, en el caso de este síndrome se tienen 22 pares de cromosomas, más la trisomía del par 21, dando como resultado 47 cromosomas. Al tener un cromosoma de más se sintetiza un exceso de proteínas, que provoca que se desarrollen distintas enfermedades como al corazón, sistema digestivo, sistema respiratorio, sistema endocrino, problemas visuales y auditivos. Algunas de estas enfermedades pueden ser miopía; hipermetropía; cataratas; leucemia; Alzheimer, ya que esta se desarrolla en personas con poca actividad intelectual. Por eso es importante que estos niños al nacer sean tratados con especialistas en estas enfermedades.

También se ve afectada la reproducción sexual, ya que los hombres son infértiles y las mujeres tienen un 50% de probabilidades de tener un hijo con su mismo síndrome.

Existen ciertas características físicas que identifican a los niños con esta enfermedad como: Cabeza pequeña, perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas, lengua grande, nariz pequeña, hipotonía, cuello ancho, piel redundante y baja estatura.

Las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down van aumentando cada vez más cuando la embarazada sobrepasa los 35 años de edad, ya que los ovocitos se van deteriorando con el tiempo y por esto ocurre un exceso de material genético que forma el cromosoma de más.

Conclusión.

Una persona con esta enfermedad no quiere decir que este limitada a aprender o desarrollarse intelectualmente, sólo

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