Tratamientos cuidados conclusión

Tratamientos cuidados conclusión

Características clínicas[editar]

• Baja estatura.

• Piel seca y arrugada.

• Calvicie prematura.

• Canas en la infancia.

• Ojos prominentes.

• Cráneo de gran tamaño.

• Venas craneales sobresalientes.

• Ausencia de cejas y pestañas.

• Nariz grande y respingada.

• Mentón retraído.

• Problemas cardíacos.

• Pecho angosto, con costillas marcadas.

• Extremidades finas y esqueléticas.

• Estrechamiento de las arterias coronarias.

• Articulaciones grandes y rígidas.

• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.

• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.

• Mitosis con retardo reticoendoplasmático.

• Falta de gametos sexuales y pensativos.

• Alteración en la dentición.

• Osteólisis del tercio distal de las clavículas.

• Osteólisis de falanges distales en manos y pies.

• Osteoporosis.

• Arterosclerosis.

• Muerte natural antes de los 18 años.

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:

• Resistencia a la insulina.

• Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido).

• Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales.

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.

Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la progeria, pero el ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia; sin embargo, en recientes estudios[cita requerida], se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser reducida, aunque el medicamento usado es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, sino también frenar el proceso de "envejecimiento", e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.

La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirina en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.

Después de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de fármaco anticancerígeno, inhibidor de la farnesyltransferasa (FTIs), probándose su eficacia en modelos con ratones.

A partir de mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.

Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura.

El factor de que los pacientes mueren jóvenes, casi siempre en la segunda década de vida, no ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios más completos y especializados, los cuales llevarían años.

Complicaciones

Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades:

• Aterosclerosis

• Arteriosclerosis

• Artritis

• Artrosis

• Diabetes mellitas

• Embolias

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