Historias

UNIVERSIDAD ALEJANDRO DE HUMBOLDT

CATEDRA: EDUCACION PARA LA SALUD

PROFESORA: CLEIDY LEON

SECCION: ABM124CB

Caracas, 10 de Marzo del 2014

INDICE

Pág.

Introducción………………………………………………………………………3

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob………………………………………….......4 Generalidades dc la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob……………………….4 Tipos de enfermedades de Creutzfeldt-Jakob………………………………….5 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica……………………....................5 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria………………………………...6 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida……………………………….…6

INTRODUCCI.ON

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) forma parte de un grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) o enfermedades priónicas. Éstas constituyen trastornos poco comunes y mortales que dan lugar a la destrucción progresiva del sistema nervioso. En animales, los mejores ejemplos conocidos son el scrapie (tembladera) en ovinos, y la encefalopatía espongiforme bovina (EEB, también conocida como la enfermedad de la vaca loca) en reses. Las enfermedades priónicas humanas constituyen un singular grupo de trastornos neurológicos que incluyen la ECJ, el síndrome Gerstmann-Sträussler-Scheinker, y el insomnio letal familiar. Las enfermedades priónicas humanas presentan síntomas neurológicos progresivos y provocan la muerte, por lo general después de un periodo de varios meses. Si bien no existe una cura, se realizan extensos esfuerzos para encontrar un método de tratamiento o paliativo para las enfermedades priónicas.

Recientemente, el brote de una nueva forma de la ECJ en humanos conocida como variante de la ECJ se relacionó con el consumo de carne infectada con EEB. En el Reino Unido (RU), posteriormente se descubrió que un puñado de casos había tenido su origen en transfusiones de sangre proveniente de donantes infectados. Por tanto, la comunidad de trastornos de la coagulación ha estado preocupada por el potencial de transmisión de la ECJ a través de hemoderivados contaminados.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

Es un mal neurológico con formas genéticas hereditarias y también contagiosas, producidas por una proteína llamada prion. Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prion es desconocida en la mayor parte de los casos informados. Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y pronóstico mortal que afecta aproximadamente a una persona por millón (prevalencia de 1:10) a nivel global.

De acuerdo con la evidencia disponible, la ECJ resulta del plegamiento anormal de un prion. Este fenómeno parece estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar. Por esto, se la clasifica entre las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles, caracterizadas por presentar una forma anómala de la proteína priónica celular. Estas enfermedades pueden existir en formas esporádicas (idiopáticas), hereditarias, y adquiridas. El término espongiforme alude al aspecto esponjoso que presenta en la autopsia el cerebro afectado.

Generalidades dc la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

Aparece generalmente en la edad madura y evoluciona con rapidez, afectando en proporciones comparables a hombres y mujeres. Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90% de los pacientes muere al cabo de un año. En las etapas iniciales de la enfermedad, los enfermos sufren fallos de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa, el deterioro mental se hace más pronunciado y pueden darse movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma, culminando sin excepción con la muerte del paciente.

El responsable de la ECJ es un prion, partícula infecciosa constituida por una sola molécula de proteína, que no contiene ácidos nucleicos ni información genética, muy difícil de destruir e inmune a los mecanismos de esterilización tradicionales.

Tipos de enfermedades de Creutzfeldt-Jakob

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica:

En estos casos, la enfermedad se presenta aun cuando la persona parece estar libre de factores de riesgo asociados, es decir, la etiología es desconocida. Su alcance es mundial, siendo ocasionada a veces por una mutación sin sentido del gen de la proteína priónica. Otras veces, el envejecimiento es el único factor de riesgo consistente. Asimismo, se han identificado otras mutaciones que no causan directamente la enfermedad pero vuelven a los individuos más susceptibles de contraer la infección con el prion. Estas últimas mutaciones estarían implicadas parcialmente en la incidencia esporádica de la enfermedad.

Este es el tipo más común de ECJ, manifestándose en, al menos, un 85% de los casos. Sin embargo, no es posible adscribir directamente los casos de ECJ esporádica a los otros dos grupos. La revisión de los hallazgos clínicos en casos de ECJ reveló que éstos diferían sustancialmente de los tradicionalmente observados en casos esporádicos.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria:

Se puede determinar

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