Albinismo

Para que puedas resolver los siguientes problemas revisa los temas de Acondroplasia y Albinismo.

Un varón con Acondroplasia (AD) se casa con una mujer de estatura normal. La pareja quiere saber cuál es el riesgo de tener hijos afectados. Indique la respuesta correcta.

1- Todos los hijos serán afectados.

2- Sólo las hijas mujeres serían normales porque la madre es normal.

3- Tienen 50% de probabilidad de afectación con cada embarazo, independientemente del sexo.

4- Tienen una probabilidad de ¼ de afectación con cada embarazo, independientemente del sexo.

Explica tú respuesta.

Herencia genética

La herencia de este trastorno es autosómica dominante lo que significa que, para padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de los progenitores. Las posibilidades genotípicas y su correspondencias fenotípicas, son las siguientes:

Homocigoto enfermo (G1138A/G1138A) es la forma más grave del trastorno y suele ser letal durante el período neonatal. Para que tenga lugar este hecho, es necesario que ambos progenitores tengan acondroplasia (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven) y se da en el 25% de las parejas acondroplásicas.

Heterocigoto (G1138A/alelo normal): a este genotipo se puede llegar desde dos supuestos posibles. 1-Si ambos padres tienen acondroplasia (ambos padres sí o

sí deben ser heterocigotos, de lo contrario no hubiesen nacido), la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%. 2-Pero también hay un 50% de posibilidades de heredarlo cuando sólo uno de los progenitores tiene acondroplasia.

Homocigoto sano (alelo normal/alelo normal): desde el punto de vista mendeliano, tres son las posibilidades que pueden dar lugar a este genotipo: 1. Un 25% de probabilidad cuando los dos padres son acondroplásicos. 2. Si sólo uno de los progenitores lo es, la probabilidad sube al 50%. 3. Ambos padres sanos.

Si tiene que asesorar a una pareja que tiene una hija con Albinismo Oculocutáneo (AR), ¿Cuál de las siguientes ideas tiene en cuenta para ese asesoramiento?

1.- Ambos miembros de la pareja serían portadores del alelo mutado con lo cual tienen 25% de riesgo de tener otro hijo con la misma enfermedad.

2- Sólo uno de los miembros de la pareja sería heterocigota para el alelo mutado y el riesgo tener otro hijo con la misma enfermedad es del 50%.

3- Es altamente probable que la niña tenga la enfermedad debido a una mutación fresca y por lo tanto el riesgo de que la pareja tenga otro hijo afectado es bajo.

Explica tú respuesta y al terminar no olvides enviarlas a tú portafolio.

La ausencia de pigmento es generalizada, de modo que afecta a piel, cabello y ojos. Existen tres formas genéticamente distintas: AOC1, AOC2, Y AOC3. La falta de pigmento suele ser más grave en los pacientes con AOC1, sin embargo, estos tipos pueden ser indistinguibles desde el punto de vista clínico debido a un grado importante de solapamiento. Todos se heredan con carácter autonómico recesivo.

•AOC1 (albinismo por déficit de tirosinasa). El error reside en el gen de la tirosinasa, localizado en el brazo largo del cromosoma 11. La enfermedad se subdivide en AOC1-A y AOC1-B, si nos basamos en la actividad enzimática y en las manifestaciones clínicas.

a) AOC1-A (AOC tirosinasa negativo). Una serie de mutaciones en el gen de la tirosinasa hacen que la enzima se torne completamente inactiva. Los pacientes con esta forma suelen presentar los casos más graves de albinismo generalizado. La ausencia de pigmento en la piel, el cabello y los ojos es evidente en el momento del nacimiento y permanece inalterable durante toda la vida. No se broncean y no aparecen nevos pigmentados

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