Albinismo Y Daltonismo

Albinismo

La palabra "albinismo" se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco o quizás no tengan pigmento en sus ojos, piel o pelo. Han heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina. (¿Qué es la melanina? La melanina es la encargada de determinar el color de nuestra piel, y también se encuentra en el pelo, el iris del ojo, el oído interno y el cerebro. Debemos tener en cuenta, por tanto, que la melanina es la encargada de dar color en nuestro cuerpo, y por la falta o exceso de melanina aparecen canas y problemas en la piel).

Problemas Visuales

Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede que tengan baja visión. Muchos son legalmente ciegos pero la mayoría usan su visión para leer y no usan el sistema Braille. Algunos tienen una visión lo bastante buena hasta para manejar un automóvil.

Los problemas de visión resultan de desarrollos anormales de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visuales los que definen el diagnóstico del albinismo. Por eso, el principal examen para ver si uno tiene albinismo es simplemente un examen de la vista.

Tipos de Albinismo

Mientras que la mayoría de las personas con albinismo tienen piel y pelo muy claros, no todos son así. El albinismo oculacutaneo afecta los ojos, pelo y piel. El albinismo ocular afecta principalmente los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden resultar ser un poco más claros que el resto de la familia.

A través de los años, los investigadores científicos han usado varios sistemas para clasificar el albinismo oculocutaneo. Generalmente, estos sistemas hacían contrastes entre tipos de albinismo en el cual encontraban muy poca pigmentación con tipos de albinismo que no tenían nada de pigmentación. En el albinismo con menor pigmentación, el pelo y la piel son de color blanco o crema, y la visión está alrededor de 20/200. En los tipos de albinismo con un poco de pigmentación, el pelo aparece más amarillo o con tintes rojos, y la visión se corrige al grado de 20/60. En años tempranos llamaban a estas categorías de albinismo "completo" o "incompleto". Después, los investigadores científicos usaron un examen en el cual arrancaban un pelo de la raíz, y veían si hacía pigmento en un tubo. Esto separaba "ty-neg" (no pigmento) de "ty-pos" (algo de pigmento). Con el tiempo, los estudios demostraron que este examen era inconsistente y no le agregaba información ya conocida al examen clínico del albinismo.

Tipos Comunes de Albinismo

Tipo 1 Tipo 2 Ocular

Color de Pelo Blanco Blanco a amarillo ómás oscuro en personas de color Normal ó un poco mas claro que lo esperado

Color de Piel Rosada Rosada. Puede broncearse en razas oscuras Normal

Lunares Pigmentados ó pecas Ausente Presente Presente

Color de Ojos Violeta a azul Azul, puede ser café en razas oscuras Espacio normal

Agudeza Visual 20/200 a 20/400 20/60 a 20/400 20/50 a 20/400

Patrón de Herencia Autosomal

Recesivo Autosomal

Recesivo X-linked ó

autosomal

recesivo

Los Genes del Albinismo

Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un gen para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero puede contener los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par de genes con albinismo, el ó ella tienen la información genética suficiente para hacer pigmento normal. El gen del albinismo es "recesivo" y no resultará en una persona con albinismo a menos que los dos pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen que tiene pigmento normal.

Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama " herencia recesiva autosomal" (autosomal recessive inheritance.)

Cada padre de un niño con albinismo oculacutaneo tiene que tener el gen. El padre y la madre juntos tienen que tener el gen para albinismo. Para parejas que no han tenido un hijo con albinismo, no hay un examen fácil para determinar si una persona tiene el gen del albinismo ó no. Investigadores científicos han analizado el DNA de personas con albinismo y han encontrado cambios que causan albinismo, pero estos cambios no son siempre en el mismo lugar, ni para un cierto tipo de albinismo. Por eso, los exámenes del gen pueden ser inconclusos.

Si los padres han tenido un niño con albinismo antes, sí hay una manera de ver si en el siguiente embarazo el feto tendrá albinismo. El examen usa amniocentesis (poniendo una aguja en el útero y sacando líquido). Células en el líquido

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