Albinismo

NOMBRE: MELANNY PEREZ GARCIA

EDAD: 20 AÑOS

SEXO:FEMENINO

ESTATURA:1.59

PESO: 60

Paciente femenino de 20 años de edad su evolución es de nacimiento. mala agudeza visual desde la infancia. A la exploración se encontró baja agudeza visual, nistagmo, hipopigmentación de piel y cabello amarillento, córnea con depósitos blanquecinos en estroma central y anterior, transiluminación de iris e hipoplasia foveal. Se diagnosticaron albinismo oculocutáneo y distrofia corneal granular. Se encontró albinismo oculocutáneo en dos hermanos y distrofia granular en tres hermanos, la madre y el hijo.

AHF: Padre con mismos genes, APP: Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

• FACTORES INTERNOS Y EXTERNOS INVOLUCRADOS EN LA ENFERMEDAD

Internos: El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas células llamadas melanocitos y que es responsable del color de la piel, cabello y ojos.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Externos

El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.

Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.

Posibles complicaciones

• Disminución de la visión, ceguera

• Cáncer de piel

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• MODIFICADORES EN LA COMPOSICION, CONFORMACION, ESTRUCTURA Y FUNCION DE LAS MOLECULAS INVOLUCRADAS

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

CONFORMACION

La tirosinasa (monofenol monooxigenasa) (EC 1.14.18.1;1 número CAS: 9002-10-2) es una enzima que cataliza laoxidación de fenoles (como la tirosina) y está extendida en plantas y animales. La tirosinasa es una enzima cupríferapresente en tejidos de plantas y animales que cataliza la producción de melanina y otros pigmentos de la tirosina por oxidación, como el ennegrecimiento

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