Alteraciones Del Desarrollo

- ALTERACIONES DEL DESARROLLO

EPIDERMIS:

ICTIOSIS VULGAR O SIMPLE.

Se presenta como escamas pequeñas, abundantes, finas, adherentes, translucidas, poligonales o cuadrangulares, color blando y como hiperqueratosis en palmas de las manos y pies.

Puede aparecer en cualquier parte del cuerpo aunque respeta los pliegues de flexión.

Se caracteriza por resequedad, por el exceso en la queratinización y tiende a quebrarse y formar gruesas escamas que se descaman en forma de placas, de ahí la analogía con las escamas de los pescados.

Se asocia con mucha frecuencia con la atopia. La xerosis y el prurito suelen empeorar en los meses de invierno.

Epidemiología:

Se manifiesta a días del nacimiento entre los 3 y 12 meses. En cuanto al sexo se ve una misma incidencia en varones y mujeres, se considera una enfermedad frecuente (1 x 250)

Patogenia:

La filagrina es escasa o esta ausente. La epidermis prolifera de manera normal, pero la queratina queda retenida, lo que tiene como resultado un estrato córneo engrosado.

Pruebas de laboratorio:

Dermapatologia: hiperqueratosis compacta; capa granulosa reducida o ausente: aplanamiento del estrato germinativo. Microscopia electrónica: gránulos de queratohialina pequeños y mal formados.

Diagnóstico:

Se establece con los datos clínicos; hallazgo de gránulos de queratohialina en la microscopia electrónica.

Tratamiento:

Hidratación del estrato córneo: Inmersión en un baño seguida de la aplicación de vaselina. Las cremas con urea retienen agua en el estrato córneo.

Queratolíticos: Mezclas de propilenglicol, glicerina y ácido láctico. Ácido salicílico al 6% en propilenglicol y alcohol, que se emplea con vendaje plástico oclusivo. Los α-hidroxiácidos controlan la descamación.

Retinoides por vía general: Son muy eficaces la isotretinoína y la acitretina, pero es necesaria una vigilancia estrecha para detectar toxicidad, es recomendable solo usar en casos graves.

ICTIOSIS LIGADA AL SEXO o LIGADA AL CROMOSOMA X

Solo afecta a los varones, se caracteriza por la aparición de escamas prominentes de color pardo sucio en cuello, extremidades, tronco y nalgas, poco después del nacimiento.

La anormalidad cutánea se inicia entre las 2 y las 6 semanas de edad; durante la segunda o la tercera semana se desarrollan opacidades cornéales. Por lo general es asintomática; puede presentarse también en mujeres portadoras de ILX.

Sus escamas son de color pardo sucio, adherentes, grandes, son más pronunciadas en la parte posterior del cuello, la cara de extensión de los brazos, las fosas antecubitales y poplíteas y en el tronco.

Epidemiología:

Se da al nacer o en la primera etapa de la infancia. Su incidencia es de 1:2000 a 1:6000

Etiología y patogenia:

Recesiva ligada a X.

Se debe a un déficit de esteroide sulfatasa, que se asocia con la imposibilidad de que los queratinocitos envejecidos se desprendan de forma normal, lo que crea una hiperqueratosis clínica por retención, asociada con una proliferación epidérmica normal.

PRUEBAS DE LABORATORIO:

Bioquímica: Elevación del nivel de sulfato de colesterol. Aumento de la movilidad de las β-lipoproteína en la electroforesis. Disminución o ausencia de esteroides sulfatasa.

Dermatopatología: Hiperqueratosis; estrato granular presente. Algunas veces, hipergranulosis.

Diagnostico:

Por los antecedentes familiares y los hallazgos clínicos. El diagnostico prenatal es mediante amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas; los análisis de esteroide sulfatasa detectan el déficit enzimático.

Tratamiento:

Emolientes: Vaselina hidratada.

Queratolíticos: Propilenglicol al 44 a 60% en agua, aplicado diluido a la mitad después con un traje de plástico utilizado como pijama. Cuando se ha eliminado el exceso de escamas, repetir unas ves por semana en caso necesario.

Ictiosis Laminar:

Se presenta a menudo al nacer y el niño aparece envuelto por una membrana que recuerda al bebe colodión, esta membrana se desprende pronto y da lugar a la formación de grandes escamas bastas que afectan todo el cuerpo, incluidas las áreas de flexión de las extremidades, así como las palmas y plantas.

Se da una intolerancia al calor, debido a una imposibilidad de sudar, de igual forma la perdida de agua es excesiva debido a las fisuras del estrato córneo. Aumento de las necesidades nutritivas en niños pequeños, por el rápido crecimiento y la descamación del estrato córneo.

Epidemiología: Se da al nacer, por lo general en forma de bebe colodión, es igual en ambos sexos, su incidencia es de < 1:30000

Etiología y patogenia:

Mutación en el gen que codifica la transglutaminasa 1, una enzima que cataliza el entrecruzamiento de las proteínas durante la formación de envolturas cornificadas de los corneocitos.

Pruebas de laboratorio:

Cultivos: Para descartar una infección secundaría y una sepsis, en especial en recién nacidos.

Dermatopatología: Hiperqueratosis; la capa granulosa esta presente; acantosis. Disminución de la transglutaminasa epidérmica.

Tratamiento:

Emolientes: vaselina hidratada

Queratolíticos: Propilenglicol al 44 a 60% en agua, aplicado diluido a la mitad después con un traje de plástico utilizado como pijama. Cuando se ha eliminado el exceso de escamas, repetir una vez por semana en caso necesario

Bebe Colodión.

El recubrimiento del cuerpo del bebé por una membrana transparente semejante a un pergamino perturba la respiración y la succión. La rotura y el desprendimiento del la membrana de colodión puede causar inicialmente dificultades en la termorregulación y aumenta el riesgo de infecciones. La piel es de color rojo brillante y esta húmeda. Después de su curación, adquiere aspecto normal que se mantiene durante algún tiempo, hasta que comienzan a aparecer los signos de ictiosis. El bebe colodión puede ser la presentación inicial de la ictiosis laminar o de alguna forma menos frecuente de ictiosis. O puede ser que su piel sea normal toda la vida.

Tratamiento:

Los recién nacidos deben mantenerse en una incubadora en la que el aire este saturado de agua. Durante algún tiempo, puede ser necesario vigilar cuidadosamente la temperatura, así como aportar líquidos y nutrientes por vía parenteral.

Feto Arlequín.

Es una enfermedad extremadamente rara en la cual el niño nace con unas placas muy gruesas de estrato córneo, separadas entre sí por profundas grietas y fisuras. La aparición de un eclabión y ectropión, y la presencia de orejas rudimentarias o inexistentes, otorgan al recién nacido un aspecto grotesco. Estos niños suelen morir poco después de nacer, pero a veces sobreviven semanas o meses. A diferencia de las otras formas de ictiosos, en esta enfermedad hay una proteína fibrosa inhabitual en la epidermis.

Displacía ectodérmica anhidrotica.

La displasia ectodérmica forma parte de un amplio grupo de enfermedades o síndromes que tienen en común una alteración de la organización celular en al menos dos tejidos derivados de la capa embrionaria ectodérmica.

Se conocen unos 132 tipos de displasia ectodérmica siendo la displasia ectodérmica anhidrótica uno de ellos. Su incidencia oscila de 1 a 7 por cada 100.000 niños nacidos vivos y puede darse en cualquier raza.

Se distingue por hipotricosis, distrofia ungueal e hiperqueratosis de palmas de las manos y plantas de los pies.

En la displasia ectodérmica anhidrótica la facies es típica desde los primeros meses de vida y se caracteriza por presentar cejas, pestañas y cabellos escasos, finos y de color claro. El cabello está seco debido a que las glándulas sebáceas están ausentes o no se desarrollaron bien. Al nacer se puede apreciar un patrón anormal de la implantación del cabello, con un implante frontal alto y por tanto la frente en estos casos es amplia. Posteriormente se producen en algunas ocasiones calvicies prematuras. Las plantas y palmas de las manos son normales o rara vez hiperqueratósicas, las uñas de las manos se afectan en un 50 %, siendo distróficas, quebradizas, estriadas y con convexidad acentuada. A nivel facial estos pacientes presentan un grado variable de hipoplasia a nivel medio, pudiéndose observar a este nivel depresión del puente nasal, pómulos anchos, mandíbula triangular, labio superior corto y fino, labio inferior grueso y evertido y orejas puntiagudas, pequeñas, de implantación baja y desplazadas hacia delante

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de los pacientes con displasia ectodérmica está basado en la historia clínica, en la realización de biopsia cutánea cuando existe afectación de glándulas sudoríparas, estudio capilar que muestra cabellos finos y delgados y estudio radiológico para evidenciar alteraciones dentarias.

En la displasia ectodérmica anhidrótica la facies es típica desde los primeros meses de vida y se caracteriza por presentar cejas, pestañas y cabellos escasos, finos y de color claro. El cabello está seco debido a que las glándulas sebáceas están ausentes o no se desarrollaron bien. Al nacer se puede apreciar un patrón anormal de la implantación del cabello, con un implante frontal alto y por tanto la frente en estos casos es amplia. Posteriormente se producen en algunas ocasiones calvicies prematuras. Las plantas y palmas de las manos son normales o rara vez hiperqueratósicas, las uñas de las manos se afectan en un 50 %, siendo distróficas, quebradizas,

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