Análisis enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas constituyen un problema de salud de primer orden en general y, en particular. En nefrología, al representar una causa importante de morbimortalidad. Las anomalías congénitas renales y del tracto urinario constituyen el 20% - 30% de todas las anomalías identificadas en el neonato, ocurren en 1 – 3 de cada 500 recién nacidos y son la causa de hasta el 50% de los casos de fallo renal en la infancia. Los factores genéticos desempeñan un papel predominante en aproximadamente un tercio de los trastornos crónicos en la edad adulta. Se estima que el 10& - 20% de los adultos con enfermedad renal crónica tienen una enfermedad genética hereditaria de base, aunque esta cifra se considera muy inferior a la real ya que las enfermedades genéticas subyacentes están infradiagnosticadas. Las enfermedades genéticas se consideran en su mayoría Enfermedades Raras (ER) por su baja prevalencia individual. Las ER suelen ser difíciles de diagnosticar y actualmente son prioritarias en salud pública y en investigación (nefrologia, 2011)

La carga genética es considerado un determinante intermedio ya que incluyen las circunstancias materiales, las cuales son las condiciones de trabajo y de vida, las conductas relacionadas con la salud y los factores psicosociales y biológicos. En el modelo de Lalonde 1974 se evidencia como determinante la biología humana los cuales son la carga genética y el envejecimiento. Las personas que sufren alguna de las enfermedades genéticas sufren desigualdades por sus condiciones en todo ámbito al que diariamente se ven expuestos, como lo son la educación, trabajo, salud y entre otros.

La Asamblea General de las Naciones Unidas determino, en diciembre de 2011, que todos los 21 de marzo se conmemoraría el Día Mundial del Síndrome de Down con el fin de aumentar la conciencia pública sobre este trastorno genético. El síndrome de Down es un trastornó genético que se da por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 y esto genera unos cambios tanto en el desarrollo en las características físicas del individuo, esto produce una discapacidad intelectual y algunas alteraciones en el desarrollo de la vida del individuo también alteraciones tanto de orden cardiaco como algunos trastornos digestivos en general. Es una enfermedad de trastorno genético asociado con una serie de alteraciones, pero la discapacidad se da en tanto el entorno le impide al individuo incluirse adecuadamente. Una persona con Síndrome de Down puede trabajar sin duda alguna, pueden desarrollarse como cualquier otra persona, el entorno debe favorecer a través de ajustes razonables esa inclusión y esa posibilidad de estudiar, trabajar y desarrollarse completamente, para esto se han creado unas leyes como el acceso a ligas deportivas “convencionales” el deporte en todas sus manifestaciones es un derecho constitucional, por estar conexo con los derechos a la educación y a la salud. Y por eso, aunque haya leyes especiales para la organización deportiva de personas con algunas limitaciones, esto no impide que puedan participar con organizaciones de regulación diferente como los órganos que conforman el Comité Olímpico Colombiano. Otra ley que le permite a las personas tener una vida digna es un tratamiento en un sitio especializado, la negativa de una EPS a contratar el tratamiento del menor con una corporación o centro especializado en Síndrome De Down vulnera sus derechos fundamentales a la vida digna y a la salud cuando según el pediatra tratante requiera “iniciar programa especial” que le permita rehabilitarse e integrarse socialmente, hasta donde sea posible.

En el determinante de la salud y la enfermedad afecta a las personas que lo orden en el sentido de como puedan afrontar ese problema que se les está presentando por la situación económica.

También se analizaron las responsabilidades y el suministro de herramientas a las EPS, para asegurar que el servicio que se preste desde cada una de sus entidades y por parte de la IPS de su red de presentación de servicios cumpla con los requerimientos para la garantía de estos derechos. El encuentro, liderado por el Ministerio de Salud y Protección Social, conto con la participación de Profamilia; Asdown (Asociación de Padres de Familia de Niños con Síndrome De Down), la liga de Colombiana de Autismo (Lica); el Programa de Acción por la Igualdad y la Inclusión Social (PAIIS) de la Universidad de los Andes, ACEMI y Gestar salud, entre otros.

El 28 de Agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome De, una enfermedad de alteración genética que solo afecta a las niñas. Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, este síndrome afecta aproximadamente a una de cada 2000 a 2500 niñas nacidas vivas, en Colombia,

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