Bioquimica

10.- Reporte de investigación patología relacionadas con enzimas.

*Contener enzimas afectadas y características clínicas con respecto a las patologías:

ENFERMEDAD DE LA GOTA: La gota es un tipo de artritis que, desde el punto de vista clínico, se caracteriza por la aparición de crisis agudas, recurrentes y paroxísticas de inflamación grave que comprenden generalmente una única articulación periférica y van seguidas de remisión total. En consecuencia, el primer requisito bioquímico para que aparezca la gota es una hiperuricemia. Los depósitos de urato monosódico dan el proceso de las características patológicas que permiten establecer el diagnóstico diferencial respecto a otros tipos de artritis y la fase prodrómica de la hiperuricemia. La hiperuricemia que causa la gota se debe a un grupo de heterogéneo de alteraciones bioquímicas.

ENZIMA AFECTADA: Oxidasa

1. Enfermedades metabólicas producidas por enzimas ...

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FENILCETONURIA: La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentos que contienen proteína.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Enzima afectada: Fenilalanina hidroxilasa,

1. Fenilcetonuria: MedlinePlus enciclopedia médica

www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm

1. GALACTOSEMIA: La galactosemia es una enfermedad que generalmente se inicia desde recien nacido y en la cual se tiene una incapacidad de la degradacion de la azúcar simple (al acumularse se producen daños graves a el higado,sistema nervioso y otros sistemas corporales) Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé, causando daño al hígado, al cerebro, a los riñones y a los ojos. Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche y deben vigilar cuidadosamente la ingesta de otros alimentos que contengan galactosa. La exposición a los productos lácteos puede ocasionar daño hepático, retardo mental, formación de cataratas e insuficiencia renal.

Enzima afectada

•Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)

•Deficiencia de galactosa cinasa

•Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Enfermedades metabólicas producidas por enzimas ...

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 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: La hipercolesterolemia es el nivel de colesterol elevado en sangre. Un nivel de colesterol sanguíneo de 200 a 239 mg/dl es el valor limite alto, y 240 mg/dl en adelante es un nivel de colesterol en sangre alto, o hipercolesterolemia. Consiste en la mutación del gen que codifica la proteína del receptor de LDL (rLDL). Aquellas personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor probabilidad de tener antecedentes familiares de colesterol alto y cardiopatía a una edad más temprana de lo normal.

 Enzima afectado: Procolágenos Peptidasa

Hipercolesterolemia familiar - National Library of Medicine

www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000392.htm

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