Cap. 35 Organización, replicación y reparación del ADN
Enviado por caliche2696 • 4 de Febrero de 2018 • Resúmenes • 2.852 Palabras (12 Páginas) • 432 Visitas
Cap. 35 Organización, replicación y reparación del ADN.
Los métodos por los cuales puede transmitirse la información genética del ADN, además de la replicación, son; entrecruzamiento, recombinación, transposición y conversión
Una mutación se debe a un cambio en la secuencia del ADN. Una mutación en una célula germinal se transmite hacia la descendencia (transmisión vertical de enfermedad hereditaria; transmisión horizontal es en células somáticas).
La cromatina es el material cromosómico en los núcleos de células de organismos eucarióticos.
La cromatina consta de moléculas de ADN larga, de histonas, de proteínas no histona y una pequeña cantidad de ARN.
Las proteínas no histona incluye a las proteínas enzimas involucradas en la replicación y reparación del ADN y las que participan en la síntesis, procesamiento y transporte hacia el citoplasma, del ARN.
Las histonas contribuyen de manera importante a todas las transacciones moleculares dirigidas a ADN.
Nucleosomas están compuestos de ADN envuelto alrededor de un conjunto de moléculas de histona.
Histona proteínas más abundantes de la cromatina, en especial las histonas H1.
Los nucleosomas contienen cuatro tipos de histonas: H2A, H2B, H3 y H4, las llamadas histonas centrales que forman el nucleosoma .
Estas cuatro tipos de histonas centrales están sujetas a por lo menos seis tipos de modificaciones covalentes de modificaciones postraduccionales: acetilación, metilación, fosforilación, ADP-ribosilación, monoubiquitinación y sumoilación.
Histonas H3 y H4 forman un tetrámero, H2A y H2B forman dímeros.
El nucleosoma contienen histona y ADN, ell ADN está superenrrollado en una hélice siniestra sobre la superficie del octámero de histona en forma de disco.
En la cromatina, las partículas centrales están separadas por una región de ADN de alrededor de 30bp denominada enlazador. La mayor parte del ADN está en una serie repetitiva de estas estructuras, lo que da el llamado aspecto en cuentas sobre un hilo.
El montaje de nucleosoma es por un ajuste de fase, probablemente se relacione con la flexibilidad física relativa de ciertas secuencias de nucleótidos que dan cabida a regiones de acomodamiento dentro de la superhélice.
Estructuras de orden superior mantienen compactada la cromatina:
- Fibrillas de 10nm: que constan de nucleosoma dispuesto con sus bordes separados por una distancia de pequeña. Forman las fibrillas de cromatinas de 30nm
- Fibrillas de cromatina de 30nm: las histonas H1 parecen estabilizarla.
En los cromosomas de interfaz, las fibras de cromatina parecen estar organizadas hacia asas o dominios de 30 000 a 100 000 bp anclados en andamiaje dentro del núcleo, la llamada matriz nuclear.
Algunas regiones de la cromatina son activas y otras son inactivas desde el punto de vista transcripcional.
El ADN en la cromatina activa contiene regiones grandes que son relativamente más sensibles a la digestión por una nucleasa con la ADNasa 1, que hace cortes de cadena única en casi cualquier segmento del ADN.
Sitios hipersensibles: regiones grandes dentro de la cromatina activa donde hay tramos cortos, de 100 a 300 nucleótidos, que muestran una sensibilidad aun mayor a la de ADNasa 1.
Parece ser que si un gen tiene la capacidad de ser transcrito, muy a menudo tiene uno o varios sitios hipersensibles a la ADNasa 1 en la cromatina justo torrente arriba.
Sitios hipersensibles: a menudo proporcionas el primer indicio respecto a la presencia y ubicación de un elemento de control de transcripción.
Cromatina activa desde el punto de vista transcripcional se denomina eucromatina, y la cromatina inactiva se denomina heterocromatina.
Hay dos tipos de heterocromatina:
- Constitutiva: siempre está condensada, es en esencia inactiva. Se encuentra en terminaciones cromosómicas y centrómeros cromosómicos.
- Facultativa: en ocasiones está condensada, pero en otras se transcribe de manera activa.
El ADN está organizado en cromosomas.
Los extremos de cada cromosoma contienen estructuras llamadas telómeros.
Telomeraza: complejo que contienen plantillas de ARN de múltiples subunidades vinculado con ADN polimerasa dependientes de ARN virales. Es la enzima encargada de la síntesis de telómero y de este modo mantener la longitud del mismo.
El genoma humano es haploide, con 23 cromátides.
Las regiones codificadoras de proteínas del ADN a menudo están interrumpidas en el genoma eucariótico por secuencias interpuestas grandes de ADN que no codifican para proteína.
La transcripción primaria del ADN, los precursores de mARN contienen secuencias de ARN interpuestas no codificadoras que deben eliminarse en un proceso que también junta los segmentos codificadores apropiados para formar un mARN maduro.
Intron: secuencia no codificadora, más larga que el exón.
Exones: segmento codificador.
Intrones y exones tal vez sirvan para separar dominios funcionales de información codificadora en una forma que permite que el reordenamiento genético por medio de recombinación suceda con mayor rapidez que si todas las regiones codificadoras para una función genética dada fueran contiguas.
Gran parte del genoma de mamífero parece redundante y gran parte no se transcribe mucho.
El ADN de un genoma eucoriótico puede ser dividido en diferentes clases de secuencia: ADN de secuencia única, o ADN no repetitivo y el ADN de secuencia repetitiva. El ADN de secuencia única por lo regular incluye los genes de copia única que codifican para proteínas. El ADN repetitivo en el genoma haploide comprende secuencias cuyo número de copias varía desde 2 hasta 10 a la 7 por célula.
Más de la mitad del ADN en los organismos eucarióticos están en secuencia única o no repetitiva.
En el ADN del ser humano, al menos 30% del genoma consta de secuencias repetitivas.
El ADN de secuencia repetitiva se clasifica en términos generales como moderadamente repetitivo (menos de 10 a la 6 copias de bases) o como muy repetitivo (de 5 a 500 pares de bases por cada genoma haploide)
Según su longitud, las secuencias moderadamente repetitivas se clasifican como secuencias repetidas entremezcladas largas (LINE) o secuencias repetidas entremezcladas cortas (SINE). Ambos tipos parecen ser retroposones, es decir, surgieron por movimiento desde una ubicación hacia otra (transposición) a través de un ARN intermediario mediante la acción de la transcripctasa inversa que transcribe una planilla de ARN hacia ADN.
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