Cuestionario de inmunodeficiencias

Defina

1. Inmunodeficiencias

Son síndromes condicionados por el desarrollo patológico de la función defensiva del sistema inmune, cuya alteración predispone a una mayor incidencia de eventos infecciosos en el paciente, y a una inadecuada respuesta al microorganismo infeccioso que permite su viabilidad en el organismo.

1. Inmunodeficiencias Primarias y diga cómo se clasifican.

Son un conjunto de enfermedades asociadas a defectos genéticos congénitos. Estos defectos moleculares son los causantes de un anormal comportamiento de nuestro sistema inmune, produciéndose infecciones repetitivas por bacterias extracelulares, intracelulares, virus, hongos e incluso una alta incidencia de neoplasias.

Se clasifican en:

• Inmunodeficiencias combinadas de células T y de células B Se definen en este grupo aquellas alteraciones que presentan defectos moleculares que afectan a los linfocitos T, a los linfocitos B o a ambos. En este grupo se incluyen algunas de las inmunodeficiencias más graves.
• Deficiencias predominantemente de anticuerpos Se definen por la ausencia parcial o total de uno o más tipos de inmunoglobulinas (hipogammaglobulinemias y agammaglobulinemias de los diferentes isotipos). Este grupo se caracteriza porque incluye las inmunodeficiencias más frecuentes.
• Otros síndromes de inmunodeficiencias bien definidos Se definen como síndromes mayores complejos y severos en los que la inmunodeficiencia forma parte en alto grado de los mismos. En este grupo se incluyen síndromes complejos.
• Enfermedades disreguladoras inmunes Se definen como inmunodeficiencias secundarias a alteraciones en la regulación del sistema inmune. En este grupo se incluyen las IDP que presentan como rasgo dominante manifestaciones autoinmunes.

• Defectos congénitos en el número o función de los fagocitos o ambas anomalías En este grupo se incluyen pacientes que presentan alteraciones en la adecuada capacidad por parte de los granulocitos, macrófagos y fagocitos en general de adherirse, extravasarse, migrar a los tejidos inflamados y atacar los patógenos, tanto intracelulares como extracelulares. Son trastornos raros que presentan infecciones graves en piel, pulmones, hígado y huesos.

• Defectos en la inmunidad innata Se definen como alteraciones en genes que codifican para proteínas que forman parte de las cascadas metabólicas implicadas en la defensa que ejercen nuestros fagocitos ante la presencia de patógenos, y que termina con la activación de la fagocitosis y la explosión oxidativa. Este grupo tiene en común que estas cascadas terminan en la activación de monocitos a través de la translocación del factor NF-Kβ al núcleo, donde se estimulará la expresión de los genes implicados en su activación, proliferación y la regulación de la apoptosis.

• Desórdenes autoinflamatorios Se definen como mutaciones genéticas que provocan fiebres recurrentes y urticarias hereditarias, con alteraciones que afectan principalmente a los polimorfonucleados, monocitos y, en el caso de la enfermedad inflamatoria multisistémica en neonatos, afectaba también a los condrocitos.

• Deficiencias en el complemento Se incluyen en este grupo de deficiencias aquellos pacientes en los que se han encontrado defectos moleculares en alguna de las proteínas del sistema del complemento. Se han descrito defectos, prácticamente, en todas las proteínas que forman parte del sistema del complemento31,32. Son bastante infrecuentes, representando el 1-2% de las IDP.

1. Inmunodeficiencias Secundarias y enumere cuáles son sus causas.

Inmunodeficiencias atribuibles a:

• Condiciones fisiológicas:  

• Edad
• Embarazo
• Estrés

• Condiciones patológicas: 

• Enfermedades endocrinológicas: diabetes mellitus, desnutrición.
• Enfermedades digestivas: cirrosis Enfermedades renales: síndrome nefrótico, insuficiencia renal crónica avanzada, hemodiálisis y diálisis peritoneal.
• Enfermedades hematológicas: hipoesplenismo, esplenectomía, linfomas, leucemias, mieloma múltiple.
• Enfermedades autoinmunes: lupus eritematoso sistémico.
• Tumores sólidos: mama, SNC, colon, melanoma.
• Infecciones: herpesvirus, gripe, parásitos, VIH.

• Fármacos:

• Inmunosupresores: glucocorticoides, metotrexato, azatioprina, ciclosporina, ciclofosfamida.
• Inmunomoduladores: rituximab.

• Traumatismos:

• Politraumatismos.
• Grandes quemados.

• Agentes ambientales:

• Radiaciones.
• Tóxicos químicos

1. ¿Cuándo se sospecha de una Inmunodeficiencia?

En el momento en que lactantes o niños pequeños presentan diarrea crónica y retraso del crecimiento, en especial cuando la diarrea se debe a virus inusuales (p. ej., adenovirus) u hongos (p. ej., Cryptosporidium sp). Otros signos son las lesiones cutáneas (p. ej., eccema, verrugas, abscesos, pioderma, alopecia), la candidiasis bucal o esofágica, las úlceras bucales y la periodontitis.

1. ¿Cómo se realiza la Anamnesis para su diagnóstico?

Los médicos deben determinar si los pacientes tienen factores de riesgo de infección o antecedentes de síntomas de inmunodeficiencias secundarias y/o factores de riesgo para desarrollarlas. Los antecedentes familiares son muy importantes.

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