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Defectos Congenitos


Enviado por   •  20 de Septiembre de 2013  •  616 Palabras (3 Páginas)  •  175 Visitas

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Tema 8. Defectos congénitos

8.1 Descripción general de defectos

El término congénito significa “nacer con”, aunque no todas las enfermedades de origen genético se expresan al momento del nacimiento y muchos de los defectos congénitos no son genéticos.

La OMS establece esta definición para las alteraciones congénitas:

“Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente en el momento del nacimiento, interna o externa, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.”

8.2 Anomalías cromosómicas

Principales causas de alteraciones congénitas

Genéticas Monogénicas.

Cromosomopatías.

Ambientales Enfermedades maternas.

Infecciones maternas.

Drogas y fármacos.

Agentes físicos.

Agentes químicos.

Causa multifactorial Genéticas y ambientales.

Las anomalías cromosómicas pueden afectar a un segmento cromosómico o a cromosomas enteros. Las primeras se denominan estructurales y las segundas anomalías o alteraciones numéricas.

Alteraciones congénitas asociadas con autosomas:

Síndrome Anomalía Manifestaciones clínicas

Down Trisomía del cromosoma 21

Hipotonía generalizada.

Rasgos mongoloides.

Retraso mental variable.

Edwards Trisomía del cromosoma 18

Pabellón auricular de implantación baja y deforme.

Superposición digital.

Hipertelorismo.

Succión débil.

Retraso mental profundo.

Patau Trisomía del cromosoma 13

Múltiples anomalías con fenotipo muy característico, labio leporino y paladar hendido.

Polidactilia.

Microftalmia.

Retraso mental severo.

Baja expectativa de vida.

Del maullido de gato Delección parcial del cromosoma 5

Llanto agudo (malformación faríngea).

Cráneo pequeño.

Hipertelorismo.

Retraso mental profundo.

Hipotonía.

Alteraciones congénitas asociadas a cromosomas sexuales

Síndrome Anomalía Manifestaciones clínicas

Turner Monosomía X parcial o completa

Infantilismo sexual.

Amenorrea primaria.

Esterilidad.

Exceso de piel en el cuello.

Uñas hiperconvexas y profundamente implantadas.

Tórax en escudo.

Pezones muy separados.

Lifedemas en manos y pies.

Klinefelter 47, XXY

El niño es esencialmente normal hasta la adolescencia.

Retraso mental.

Personalidad inmadura.

Ansiosos, tímidos o agresivos.

Alto, delgado y peso inferior al normal.

En la pubertad, testículos pequeños.

Ginecomastia en un 80% de los casos.

Del cromosoma X frágil La afección se debe a uno o varios genes, no se sabe si alélicos, localizados en el cromosoma X.

Retraso mental moderado.

Frente y mandíbula prominente.

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