Defectos Congenitos

Tema 8. Defectos congénitos

8.1 Descripción general de defectos

El término congénito significa “nacer con”, aunque no todas las enfermedades de origen genético se expresan al momento del nacimiento y muchos de los defectos congénitos no son genéticos.

La OMS establece esta definición para las alteraciones congénitas:

“Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente en el momento del nacimiento, interna o externa, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.”

8.2 Anomalías cromosómicas

Principales causas de alteraciones congénitas

Genéticas Monogénicas.

Cromosomopatías.

Ambientales Enfermedades maternas.

Infecciones maternas.

Drogas y fármacos.

Agentes físicos.

Agentes químicos.

Causa multifactorial Genéticas y ambientales.

Las anomalías cromosómicas pueden afectar a un segmento cromosómico o a cromosomas enteros. Las primeras se denominan estructurales y las segundas anomalías o alteraciones numéricas.

Alteraciones congénitas asociadas con autosomas:

Síndrome Anomalía Manifestaciones clínicas

Down Trisomía del cromosoma 21

Hipotonía generalizada.

Rasgos mongoloides.

Retraso mental variable.

Edwards Trisomía del cromosoma 18

Pabellón auricular de implantación baja y deforme.

Superposición digital.

Hipertelorismo.

Succión débil.

Retraso mental profundo.

Patau Trisomía del cromosoma 13

Múltiples anomalías con fenotipo muy característico, labio leporino y paladar hendido.

Polidactilia.

Microftalmia.

Retraso mental severo.

Baja expectativa de vida.

Del maullido de gato Delección parcial del cromosoma 5

Llanto agudo (malformación faríngea).

Cráneo pequeño.

Hipertelorismo.

Retraso mental profundo.

Hipotonía.

Alteraciones congénitas asociadas a cromosomas sexuales

Síndrome Anomalía Manifestaciones clínicas

Turner Monosomía X parcial o completa

Infantilismo sexual.

Amenorrea primaria.

Esterilidad.

Exceso de piel en el cuello.

Uñas hiperconvexas y profundamente implantadas.

Tórax en escudo.

Pezones muy separados.

Lifedemas en manos y pies.

Klinefelter 47, XXY

El niño es esencialmente normal hasta la adolescencia.

Retraso mental.

Personalidad inmadura.

Ansiosos, tímidos o agresivos.

Alto, delgado y peso inferior al normal.

En la pubertad, testículos pequeños.

Ginecomastia en un 80% de los casos.

Del cromosoma X frágil La afección se debe a uno o varios genes, no se sabe si alélicos, localizados en el cromosoma X.

Retraso mental moderado.

Frente y mandíbula prominente.

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