Deficiencia de la glucosa
Enviado por anahizep • 19 de Enero de 2016 • Resúmenes • 310 Palabras (2 Páginas) • 176 Visitas
La deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la más común en enzimas humanas, esto debe a un defecto genético hereditario ligado al cromosoma X debido a mutaciones en el gen de la G6PD, que causan variantes funcionales con muchos fenotipos bioquímicos y clínicos.
El déficit de la enzima G6PD puede ser causada por una reducción en el número de moléculas de enzima, una diferencia estructural en la enzima causando un cambio cualitativo, o ambos.
El examen de variantes de G6PD muestra que, en la mayoría de los casos, la deficiencia de G6PD se debe a la inestabilidad de la enzima, lo que implica que las sustituciones de aminoácidos en diferentes lugares pueden desestabilizar la molécula de enzima.
El diagnóstico definitivo de la deficiencia de G6PD se basa en la estimación de la actividad enzimática, mediante análisis espectrofotométrico cuantitativo de la tasa de producción de NADPH a partir de NADP.
La mayoría de las personas con esta deficiencia son asintomáticas durante toda su vida, y sin darse cuenta de su estado. La enfermedad generalmente se manifiesta como hemólisis aguda pero no parece afectar a la esperanza de vida, pero se caracteriza clínicamente por la fatiga, dolor de espalda, anemia e ictericia.
La deficiencia de G6PD se descubrió al investigar el desarrollo de hemólisis, y desde entonces, varios medicamentos se han relacionado con hemólisis aguda en individuos con deficiencia de G6PD.
La gravedad de la hemólisis puede verse afectada por muchos factores, incluyendo la administración concomitante de drogas, la función del hígado, y la edad.
La insuficiencia renal aguda es una complicación potencial grave de la hepatitis viral y la deficiencia de G6PD. Algunos pacientes con hemólisis necesitan hemodiálisis.
En conclusión, la deficiencia de G6PD es una enfermedad que puede mantenerse controlada de una manera sencilla, cuando el paciente sabe que la padece, pero en caso contrario, puede desarrollar consecuencias, y necesitar hemodiálisis, o causar daños neurológicos.
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