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Diagnóstico y diagnóstico diferencial


Enviado por   •  28 de Febrero de 2016  •  Tareas  •  401 Palabras (2 Páginas)  •  81 Visitas

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Diagnóstico y diagnóstico diferencial.

El diagnóstico se basa en test hematológicos de los índices de glóbulos rojos, frotis de sangre periférica, tinción supravital para detectar cuerpos de inclusión en glóbulos rojos RBC, y análisis de hemoglobina cualitativos y cuantitativos. La confirmación del diagnóstico se basa en un test genético molecular.

El diagnóstico diferencial debe incluir la anemia por déficit de hierro y los defectos en la síntesis del grupo hemo. También debe tenerse en cuenta una forma adquirida conocida como alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico (ATMDS) que ha sido descrita principalmente en varones adultos.

El diagnóstico prenatal debe estar disponible para los embarazos con riesgo de hidropesía fetal con Hb de Bart o de formas graves de la enfermedad HbH.

El diagnóstico diferencial debe excluir: Anemia aguda o crónica, déficit de piruvato cinasa, Ferropenia, Saturnismo.

El volumen corpuscular medio (VCM), la amplitud de la distribución eritrocitaria (ADE) y los antecedentes del paciente pueden excluir algunas de estas etiologías. El VCM suele ser < 75 fl en la talasemia y rara vez < 80 fl en la ferropenia hasta que el hematocrito es < 30%.

El índice de Mentzer (VCM/recuento HEM) puede ayudar a distinguir entre la ferropenia y la talasemia. Este índice suele ser > 13 en la ferropenia y < 13 en la talasemia. Un valor de 13 se consideraría incierto.

Tratamientos

Transfusiones de sangre: Las formas más severas de la talasemia a menudo requieren transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre causan una acumulación de hierro en la sangre, lo que puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos. Para ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de hierro, es posible que el paciente deba tomar medicamentos para librar al cuerpo de hierro adicional.

Suplemento de ácido fólico: en el caso de que el individuo afectado sólo padezca anemia lo que se le suministra es ácido fólico, como para otros tipos de anemias.

Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Este método es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista genético, lo más compatibles son los miembros de la familia, como por ejemplo un hermano del individuo afectado. Con el trasplante de médula se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible. Al igual que la médula ósea, la sangre del cordón posee células indiferenciadas, lo que se llama células madre que producen todas las demás células sanguíneas.

http://www.diariodesevilla.es/article/sevilla/374328/trasplante/pionero/libra/nino/padecer/una/enfermedad/congenita.html  http://talasemia.net/tratamiento/ 

http://www.ironhealthalliance.com/es/disease-states/thalassemia/diagnosis/differential.jsp

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