DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. CAUSAS.SÍNTOMAS.DIAGNÓSTICO

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Las distrofias musculares son alteraciones miogénicas heredadas que se caracterizan por debilidad muscular progresiva, que presentan distribución y gravedad variables. La característica histopatológica principal es la distrofia, definida como un incremento en la variabilidad del tamaño de las fibras musculares, incremento en el tejido conjuntivo y presencia de degeneración y regeneración de fibras.

Se reconocen varios grupos que incluyen las formas congénitas, entre ellas está presente la Distrofia Muscular de Duchenne. Si un niño de un año de edad o menos se cae constantemente es algo normal, pero cuando este tiene entre dos y tres años y frecuentemente cae al piso mientras intenta caminar, tenemos dos hipótesis principales sobre lo que el infante padece: Displasia Congénita de Cadera o Distrofia Muscular de Duchenne.

La Distrofia Muscular de Duchenne es la más frecuente de la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida de entre los 20 y 25 años. Rara vez llegan a los 30.[pic 1][pic 2]

CAUSAS.

La distrofia muscular de Duchenne se asocia con mutaciones que afectan la expresión de la distrofina; diferentes formas de distrofias musculares de cinturas de los miembros son causadas por mutaciones en genes hallados en el brazo corto del cromosoma X que codifican los cuatro diferentes sarcoglucanos y otras forma de distrofia muscular congénita es producida por una mutación del gen que codifica la cadena α2 de la laminina muscular. La investigación reciente ha tenido éxito en caracterizar el gen de la distrofina y sus productos. La mayor parte de los casos de DMD se deben a una frecuencia elevada de deleciones génicas que producen desviaciones del marco de lectura y cuya consecuencia es la ausencia de distrofina de las fibras musculares afectadas. Este hallazgo en las personas afectas abrió el camino para el estudio genético directo y el diagnóstico prenatal.

A causa de su herencia como rasgo recesivo ligado al cromosoma X, la DMD afecta primariamente a niños varones (se calcula una incidencia mundial de 1 en 3.500 niños). La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.

SÍNTOMAS.

Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.

Afecta a los músculos axiales y proximales antes que distales. Cintura pélvica; pseudohipertrofia del gastrocnemio (90 %), tríceps, vasto lateral. Cintura escapular por lo general más tarde, también dificultades de las articulaciones. A la larga miocardiopatía.

Los síntomas pueden incluir fatiga, problemas de aprendizaje y habilidades motoras, caídas frecuentes, dificultada para levantarse de una posición acostado o sentado, o para subir escaleras, marcha de pato, lordosis. La mayoría de los niños pierden la capacidad para caminar a los doce años y a los veinte necesitan respiración asistida para sobrevivir.[pic 3]

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DIAGNÓSTICO

-Exploración clínica.

-Análisis bioquímico. Elevación de las enzimas musculares, sobretodo, CPK y aldolasa, incluso en etapas preclínicas de la enfermedad. Solo disminuyen cuando avanza el proceso distrófico.

-EMG. Patrón miopático con elevada incidencia de potenciales polifásicos, disminución de la amplitud de los potenciales y velocidad de conducción motora-sensitiva normal.

-Biopsia muscular y estudio inmunohistoquímico (muscular). Es la prueba diagnóstica habitual. La muestra se toma de un músculo que presenta debilidad moderada para evitar falsos negativos por fibrosis en los músculos muy afectados.

-Estudio genético. Es clave para el diagnóstico y valoración de un posible consejo genético (examen prenatal).

-Evaluación de función cardiaca y pulmonar mediante gasometrías, pruebas funcionales, radiología de tórax, espirometrías, ECG y ecocardiograma, como control evolutivo de la enfermedad.

-Valoración funcional. Se utilizan escalas de valoración de la función motora (Vignos, Brooke, Boston, Walton), pruebas funcionales cronometradas (marcha de diez metros, Gowers) y evolución de la autonomía (PEDI, SFA, FIM).

ESTADIOS CLÍNICOS DE LA ENFERMEDAD

Estadio preclínico-marcha libre autónoma (0—6 años)

Función motora.- El diagnóstico con menos frecuencia se realiza en la etapa de 0 a 3 años. Se trata de lactantes poco activos, con retraso en el inicio de la marcha (18-24 m), caídas frecuentes, carrera torpe y débil y marcha de puntillas. De los 3 a 6 años, se produce una disminución progresiva de fuerza de la musculatura proximal a la cintura pelviana, lo que va a provocar el aumento de las caídas con dificultad para levantarse del suelo precisando apoyo de los brazos, imposibilidad para salto, deterioro de la habilidad para subir y bajar escaleras.

Función respiratoria. Son asintomáticos.

Estadio de deterioro de la marcha (6-7 años)

Función motora.- Aumento de debilidad y aparición de acortamientos musculares (producidos por desequilibrio agonista-antagonista, así como por mantener posturas incorrectas durante períodos prolongados). Las principales características son:

• Debilidad de extensores de cadera, lo que implica acortamiento del psoas, mayor anteversión pélvica e hiperlordosis.
• Debilidad de los flexores dorsales del tobillo, con acortamiento del tríceps, pie equino y equino varo (si hay afectación del músculo tibial posterior).
• Debilidad de los cuádriceps, con retracción de isquiotibiales y flexo de rodilla.
• Retracción del tensor de la fascia lata (maniobra de Ober), complexión de rodilla y abducción de cadera.
• Es ostensible la pseudohipertrofia de músculos gemelos y deltoides.
• Aparece un patrón de marcha característico llamado bamboleanteanserino o de ánade, con aumento de la base de sustentación, hiperlordosis y equinismo, y el característico signo de Gowers+ (realizan la incorporación desde decúbito a bipedestación en escalada (trepan sobre sí mismos), con apoyo de las manos en las rodillas).

Función respiratoria. Son asintomáticos.

Estadio de pérdida de marcha (7-11 años).

Función motora.

• Deterioro de la marcha hasta la pérdida completa e incluso de la bipedestación. La predicción inminente de pérdida de marcha se realiza en función de: cuádriceps con un balance muscular 3-/5 y capacidad de desplazamiento de menos de 10 metros en 12 segundos.
• Dificultad progresiva para levantarse de la silla.

Deformidades.- Se acentúan las deformidades anteriores y aparecen deformidades torácicas. A partir de los 11 años es importante el control clínico de la escoliosis y el radiográfico (RX ap/l en bipedestación o sedestación) cada seis meses.

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