Distrofia Muscular de Duchenne. Diagnóstico de las mujeres portadoras

Índice        Pag.

Introducción:        

Capítulo 1-Historia:        

1.1 Quien descubrió la enfermedad?        

1.2 Proceso que realizo el doctor para poder identificar la enfermedad:        

1.3 Primer caso de distrofia muscular de duchenne        

Capitulo 2-Distrofia Muscular de Duchenne:        

2.1 Causas        

2.2 Síntomas:        

2.3 Pruebas o Exámenes:        

2.4 Tratamientos:        

2.5 Grupos de apoyo        

2.6 Expectativas:        

2.7 Posibles complicaciones        

2.8 Prevención:        

Diagnóstico de las mujeres portadoras        

Diagnóstico prenatal        

Capitulo 3-Varones:        

3.1 ¿Por qué solo se presenta en varones?        

3.2  Diferentes etapas en que se divide la enfermedad conforme va creciendo el niño        

3.3 ¿Puede llegar a provocar la muerte?        

3.4 ¿Por qué se presentan los primeros síntomas a esa edad?        

Conclusión:        

Bibliografías:        

Introducción:

Este tema lo elegí ya que un familiar muy cercano a mí la padece y lo que quiero lograr es que las personas conozcan a detalle las causas que la provocan así como sus síntomas y lo más importante saber cómo prevenirla o como tratarla.

Me encontré con varias dificultades porque al momento de estar investigando tuve que buscar de dónde provenía esta enfermedad y saber quien la había descubierto y como, pero como no es muy conocida no hay mucha información sobre su historia, tuve que consultar muchos libros, páginas de internet, revistas y hasta artículos de enciclopedia para poder acomodar las ideas más importantes ya que en algunos libros venían diferentes años que en otros pero a final de cuentas logre mi objetivo.

Este trabajo va a dirigido a todas las personas que estén interesadas en conocer enfermedades nuevas o para aquellas personas que padecen de ella o que conozcan a alguien que la tenga.

Mi trabajo está estructurado primeramente con su historia de ahí se desprende quien la descubrió, cuál fue su proceso para poder llegar a una conclusión final y como complemento conocer cuando se registro el primer paciente con esta enfermedad y más detalles sobre ello, después entramos en los mas importante del trabajo que viene siendo en si cuales son las causas que la provocan, sus síntomas, tratamientos, medicamentos a utilizar, grupos de apoyo, expectativas, pruebas o exámenes que se hacen para ya poder saber exactamente si padecen o no la enfermedad etc.… Y por último se habla de porque solo aparece en varones ya que también tiene sus causas, también habla de las edades en las que se empiezan a identificar los primeros síntomas y finalmente saber si puede causar la muerte.

Sinceramente este trabajo está muy completo en información me llevo mucho tiempo realizarlo pero a final de cuentas logre lo más importante que es conocer al detalle de que está compuesta esta enfermedad espero y sea de gran ayuda ya que al saber que alguien de tu familia o tu mismo puede padecerla es algo traumático porque acaba de poco a poco con el paciente y sus síntomas aparecen a muy temprana edad.

     Breve Historia sobre la distrofia Muscular de Duchenne entre varones de 4-6 años:

Capítulo 1-Historia:

1.1 Quien descubrió la enfermedad?

Guillaume Benjamín Amand Duchenne nació el 17 de septiembre de 1806. Recibió su educación inicial en Douai, antes de trasladarse a París, cuando tenía 21 años, para estudiar medicina. Durante este periodo sintió devoción por Laennec, Dupuytren y Magendie. Se doctoró el 30 de abril de 1831 con la tesis Essai sur la brulure. Cuando finalizó sus estudios regresó a Boulogne para ejercer su profesión. Durante esos años se casó, pero su mujer falleció al poco de dar a luz a su hijo, que quedó al cuidado de la familia materna. Ésta le acusó del fallecimiento de su esposa. Con tendencia a la depresión, a la melancolía y a la soledad, cada vez estaba menos interesado en sus pacientes. Sin embargo, poco a poco mostró interés por un nuevo fenómeno: la electricidad. Cuando tenía 36 años decidió marchar de nuevo a París.

1.2 Proceso que realizo el doctor para poder identificar la enfermedad:

En la capital francesa estuvo ejerciendo en hospitales y clínicas de caridad. Su objetivo era buscar enfermedades neurológicas nuevas y raras. Para ganarse la vida tuvo que dedicar parte de su tiempo al ejercicio privado, pero sólo lo imprescindible para mantener una vida austera, bohemia y solitaria. Descubrió que era posible excitar un nervio y un músculo a través de la piel. Construyó un instrumento que llevaba siempre consigo. Cada mañana llegaba al hospicio cargando su caja de caoba con manivela, con la pila y la bobina de inducción; “avec sa pile et sa bobine”, como decían sus conocidos. A veces se reían de él: "Ya llegó el viejo con su caja de malicia". En París muchos colegas lo ridiculizaron y lo trataron como un excéntrico venido de provincias. Mañana tras mañana, durante muchos años, buscaba casos interesantes que estudiaba con todo detenimiento. No faltaban las discusiones con los internos y con los jefes de los servicios. Poco a poco fue convirtiéndose en el creador del electrodiagnóstico y de la electroterapia y se reconoció su pericia clínica y su gran capacidad para analizar los problemas. Esta fama llegó a oídos de Trousseauy de Charcot. Éste último se refirió a él en alguna ocasión como “un maestro”. Le enseñó a caracterizar los diferentes tipos de temblor de varias enfermedades neurológicas y endocrinas por medio de un procedimiento ingenioso: hacía que el paciente sostuviera entre las manos un sombrero adornado con plumas de avestruz, como se estilaba en ese tiempo; por leve que fuera el temblor, éste se transmitía amplificado al plumaje. Charcot también acostumbraba a preguntarse: ¿cómo es posible que, una mañana, Duchenne descubriera una enfermedad que probablemente existiera en la época de Hipócrates? Por su lado Trousseau también le admiraba; en ocasiones le exponía sus trabajos en las sesiones oficiales, ya que a Duchenne no se le daba bien hablar en público.

Más tarde Duchenne también se interesó en la anatomía patológica. Adquirió pericia en el microscopio junto a Charcot. Igual que ocurría con la clínica, sus investigaciones en este campo fueron muy minuciosas. Mejoró algunas técnicas y buscó nuevos procedimientos para el corte de los tejidos. Ideó una especie de pequeño arpón (“histological harpoon”, lo llamó Gowers) con el que realizar biopsias.

Sus observaciones de la actividad de los músculos tanto en estado de salud como de enfermedad, las recogió en su obra De l'électrisation localisée (1855), que llegó a alcanzar tres ediciones, y La physiologie des mouvements (1867).

Duchenne descubrió nuevas entidades nosológicas y proporcionó la explicación de otras que no estaban del todo aclaradas. Describió, por ejemplo, la ataxia locomotora tabética, que la distinguió de la ataxia locomotora de Friedreich. Demostró que se trataba de una complicación tardía de la sífilis. También demostró que la poliomielitis, llamada entonces “parálisis esencial de la infancia”, de la que se desconocía su localización, era un problema de las neuronas motoras de la médula espinal. Otra de sus contribuciones fue la de clarificar con François Amilcar Aran la atrofia muscular progresiva (atrofia de Aran-Duchenne). También describió la llamada parálisis bulbar que lleva su nombre y cuyo estudio lo complementaron Hutchinson y Gowers (1879).

1.3 Primer caso de distrofia muscular de duchenne

 En 1858 documentó el caso de un muchacho de 9 años que estaba perdiendo la capacidad de caminar. Buscó casos similares y, diez años más tarde, en 1868, publicó un trabajo extenso sobre la enfermedad que lleva su nombre. Entre las miopatías distróficas se distingue entre las llamadas primitivas o distrofias musculares verdaderas, y las congénitas. Entre las primeras está la forma infantil seudodistrófica maligna de Duchenne o de Duchenne-Erb. Existen unos 6 casos por cada 100.000 habitantes. Afecta sólo a varones y empieza antes de los 4 años y rara vez más tarde. Se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Se afectan especialmente los músculos pelvifemorales y, más tarde, los de la cintura escapular, con pseudodistrofia de las pantorrillas. Progresa deprisa y los afectados mueren antes de los 20 años por insuficiencia respiratoria. Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, un grupo de investigadores lograron la identificación de un gen que, al estar defectuoso ocasiona la DMD. En 1987 se identificó la proteína asociada a este gen y se la denominó "distrofina" cuya misión es mantener las propiedades físicas de la membrana de la célula muscular. La falta de dicha proteína facilita los fenómenos de destrucción muscular que caracterizan a éste tipo de distrofias.

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