Distrofia Muscular De Duchenne

Una distrofia muscular es una enfermedad hereditaria que afecta a hombres mayoritariamente deteniendo la producción de la proteína distrofina, la que se organiza formando una estructura de resorte en la membrana plasmática de la célula de los músculos evitando así que estos se atrofien al contraerse, siendo así como la falta de esta proteína produce la degradación de los músculos de todo el cuerpo y este es reemplazado por otros tejidos y grasa, esto se nota más en las piernas donde se ve la acumulación de grasa en los músculos gemelos. Este grupo de enfermedades también puede afectar a los músculos cardiacos provocando la muerte por deficiencia cardiaca.

La distrofia muscular de Duchenne es mucho más grave que la distrofia muscular de Becker, ya que la distrofia muscular de Duchenne detiene por completo la producción de la proteína distrofina, en cambio la distrofia muscular de Becker solo la reduce.

La distrofia muscular de duchenne se diferencia de las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios:

.- es una miopatía primaria (degradación de los músculos)

.- tiene una base génica

.-es progresiva

.- en un momento de la enfermedad los músculos degeneran y mueren

Esta enfermedad se produce por una mutación génica en la transcripción de ARNm en la cual el gen afectado es el que codifica la proteína distrofina, la mutación produce un codón de stop lo que da lugar a una proteína no funcional que se degrada rápidamente por lo cual los afectados carecen totalmente de la proteína.

Las personas que sufren de esta enfermedad suelen tener los siguientes síntomas:

.- un cuadro completo de debilidad muscular.

.- alteraciones del sistema cardiaco.

.-un retraso mental que no empeora con el tiempo.

Los síntomas suelen aparecer en la niñez entre los 3 años y los 6 años, aunque pueden presentarse en un lactante. Esta enfermedad se presenta con una deficiencia muscular en la pelvis y las piernas que va empeorando hasta que en la edad de 12 a 15 años pierdes la habilidad de cambiar y son necesitados de una silla de ruedas u otro elemento de apoyo. Esta deficiencia muscular también se presenta en las demás extremidades como brazos, cuello, etc. y esto puede llegar a producir escoliosis.

Un niño con esta enfermedad no suele vivir más de 20 años, estos torpes, descoordinados y para incorporarse luego de una caída usan la maniobra de Gowers que consiste en poner las manos y rodillas en el piso mientras enderezan poco a poco colocando las manos sobre las piernas.

No existe una forma precisa de tratar esta enfermedad pero si hay muchas opciones

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