DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Luna Ramírez Samuel Alejandro

Grupo: 1137

Biología Celular e Histología Médica

Dra. Leticia Parra Gámez

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Por definición una distrofia muscular es un trastorno miógeno hereditario que se caracteriza por una progresiva degeneración y debilidad que se presenta en el musculo estriado (esquelético), sin embargo, no está asociada a ninguna anomalía del sistema nervioso. Lo cual ocasiona debilidad simétrica proximal de las extremidades (brazos o piernas), con reflejos y sensibilidad conservados.

La distrofia muscular de Duchenne se produce por la mutación de un gen recesivo que está ligado al cromosoma X, el gen de la distrofina, una proteína citoesquelética de 427 kDa asociada a la actina F, los distroglucanos y las sintrofinas. Esta proteína es muy importante debido a que se ocupa de reforzar y estabilizar el sarcolema durante la tensión de la contracción muscular al establecer un vínculo mecánico entre el citoesqueleto y la matriz extracelular. Al estar ausente la distrofina se deteriora la transferencia de fuerza desde los filamentos de actina a la membrana celular lo cual ocasiona debilidad progresiva. Además, el complejo DAP (de la proteína asociada a la distrofina) desaparece y el sarcolema se altera, lo que permite la entrada no regulada de calcio que provoca necrosis de la fibra muscular

Patológicamente hablando esta enfermedad se manifiesta por cambios muy notorios que empiezan por aumento de las concentraciones de la creatina cinasa sérica, al analizar una biopsia muscular observamos la ausencia de distrofina, y una notable reducción de los sarcoglucanos y también se pone en manifiesto la destrucción muscular, de igual manera podemos encontrar fibrosis endomisial generalizada entre las fibras, degeneración y regeneración de las fibras con necrosis y fagocitosis, se observan variaciones grandes en el diámetro de las fibras musculares, desplazamiento centrípeto de los núcleos y sustitución del musculo por tejido conectivo y grasa.

Las personas que padecen este tipo de distrofia tienen un destino muy triste, la mayor parte mueren de forma prematura (a finales de la adolescencia o al principio de la tercera década de la vida) como consecuencia de la afectación del diafragma y de otros músculos respiratorios. E incluso desde la infancia ya muestran complicaciones de este trastorno, el cual se manifiesta antes de los 5 años de edad, los niños caen con frecuencia y tienen dificultad para realizar actividades como jugar y caminar, La pérdida de fuerza muscular es progresiva y afecta de manera predominante la musculatura proximal de los miembros y los músculos flexores del cuello; la afección de las piernas es más intensa que la de los brazos. Y rápidamente avanza a tal grado que a los ocho o los 10 años de edad, el niño necesita muletas para caminar, y a los 12 años, la mayoría de los enfermos permanecen confinados en una silla de ruedas a este punto puede aparecer una escoliosis que llega a causar dolor y deformidad torácica, esto afecta la función pulmonar (alterada también por la debilidad muscular), a los 16 o 18 años los pacientes tienen predisposición a infecciones pulmonares graves que pueden llegar a ser letales. Los enfermos además presentan miocardiopatía y deficiencia mental.

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