Distrofia De Duchenne
Enviado por elida03 • 17 de Mayo de 2013 • 535 Palabras (3 Páginas) • 493 Visitas
QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR?
La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición. Es un problema genético que afecta los musculos del cuerpo, haciendo que pierdan su fuerza progresivamente.
Hay mas de 20 tipos de distrofias la mas común es la de duchenne y afecta a 1 de cada 3000 varones R.N.
LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) fue descrita por Meryon en 1852 y posteriormente por Guillaume Duchenne. Es la más grave de las distrofias musculares y a la vez la más frecuente de la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.
ETIOLOGIA
EL GEN ALTERADO
Produce una proteína llamada distrofina que actua como un componente importante entre las células musculares y contribuye a generar la fuerza necesaria para movernos, sin ella el musculo se debilita progresivamente.
La DMD es causada por una variedad de mutaciones, las deleciones de uno o más exones el gen de la distrofina son las más frecuentes con un 65%, seguida de las duplicaciones 15% y el resto son por mutaciones puntuales. Estas mutaciones conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina, una proteína citoplasmática que forma parte del complejo distrofina-glicoproteína y presente en las células musculares, poseyendo una función estructural y constituyendo una unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular, que permite disipar la fuerza contráctil, evitando así el daño en la membrana de las células musculares (sarcolema) durante el proceso de contracción del músculo. El gen de la distrofina es de 2,4 Mb y se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la región p21, está constituido por 79 exones, produce un RNAm de 14Kb él cual codifica para la proteína distrofina de 3685 amino ácidos.
COMPLICACIONES MUSCULO- ESQUELÉTICAS
Escoliosis desviación de la columna
Osteoporosis por falta de movimiento
Acortamiento muscular contracturas
COMPLICACIONES CARDIO- PULMONARES
Infecciones respiratorias frecuentes
Los musculos para respirar se debilitan
La escoliosis puede dificultar aún mas la respiración
El corazón late con debilidad insuficiencia
Otras complicaciones
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