Distrofia De Duchenne

QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR?

La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición. Es un problema genético que afecta los musculos del cuerpo, haciendo que pierdan su fuerza progresivamente.

Hay mas de 20 tipos de distrofias la mas común es la de duchenne y afecta a 1 de cada 3000 varones R.N.

LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) fue descrita por Meryon en 1852 y posteriormente por Guillaume Duchenne. Es la más grave de las distrofias musculares y a la vez la más frecuente de la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.

ETIOLOGIA

EL GEN ALTERADO

Produce una proteína llamada distrofina que actua como un componente importante entre las células musculares y contribuye a generar la fuerza necesaria para movernos, sin ella el musculo se debilita progresivamente.

La DMD es causada por una variedad de mutaciones, las deleciones de uno o más exones el gen de la distrofina son las más frecuentes con un 65%, seguida de las duplicaciones 15% y el resto son por mutaciones puntuales. Estas mutaciones conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina, una proteína citoplasmática que forma parte del complejo distrofina-glicoproteína y presente en las células musculares, poseyendo una función estructural y constituyendo una unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular, que permite disipar la fuerza contráctil, evitando así el daño en la membrana de las células musculares (sarcolema) durante el proceso de contracción del músculo. El gen de la distrofina es de 2,4 Mb y se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la región p21, está constituido por 79 exones, produce un RNAm de 14Kb él cual codifica para la proteína distrofina de 3685 amino ácidos.

COMPLICACIONES MUSCULO- ESQUELÉTICAS

Escoliosis desviación de la columna

Osteoporosis por falta de movimiento

Acortamiento muscular contracturas

COMPLICACIONES CARDIO- PULMONARES

Infecciones respiratorias frecuentes

Los musculos para respirar se debilitan

La escoliosis puede dificultar aún mas la respiración

El corazón late con debilidad insuficiencia

Otras complicaciones son

La obesidad por disminución de la movilidad

Disminuye la capacidad de cuidad de si mismo

Psicológicas mal aprovechamiento escolar depresión culpa sobre consentimiento

DIAGNOSTICO

Estudio de sangre: hay unas enzimas musculares como cpk creatincinasa que aumenta de 50 a 100 veces del valor normal al dañarse el musculo marcador importante

Electromiografía: estudio para diferenciar si la debilidad se debe al daño del musculo o del nervio

Biopsia muscular: técnica para obtener un pequeño fragmento de musculo y estudiarlo al microscopio

Estudio molecular: adn en sangre o musculo para obtener información genética y tratar de confirmar el diagnostico

TRATAMIENTO

Son medidas de apoyo actualmente.

Fisioterapia para controlar el dolor retrasar las contracturas y mantener la fuerza en lo posible

Férulas instrumento de metal para sostener y apartados ortopédicos

Dieta equilibrada baja en grasas

Evitar infecciones respiratorias

Apoyo psicológico

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

Esteroides carnitina coenzima q calcio y vitamina D

Incrementan la reproducción de hemoglobina y ayuda a desarrollar los músculos en más tiempo, ayuda en la resistencia.

TRATAMIENTO CON CIRUGÍA

Para que el niño

...