ENFERMEDADES EN LAS CELULAS

ETIOLOGÍA

CLÍNICA

Dx

Tx

LISOSOMAL

Enfermedad de Krabbe 1

Deficiencia de galactosilceramidasa, enzima lisosomal importante de lípidos de la mielina.1

Perdida de mielina y oligodendrocitos, astrogliosis reactiva e infiltración de células globoides únicas.1

Irritabilidad, espacidad y incapacidad motriz y desarrollo mental.1

La única intervención terapéutica es el trasplante de hematopoyesis de células madre.1

Enfermedad de Pompe 2

Deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), haciendo díficil la degradación de glucógeno.2

IOPD: Hipotonía, debilidad muscular general, dificultad alimentaria, falta de crecimiento, dificultad respiratoria e hipertrofia en miocardio.2

LOPD: Debilidad muscular proximal e insuficiencia respiratoria.2

Índice de deficiencia de  la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) en pruebas geneticas.2

Medicinas estándar contraindicado. Fisioterapia, cirugía por contracciones, apoyo nutricional, asistencia respiratoria, CPAP, BiPAP y/o traqueotomía.4

Enfermedad de Schindle3

Deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa.3

Acumulación de glucoproteínas en el interior del lisosoma. Retraso en el desarrollo mental con rápido deterioro, deterioro neurológico continuo, ceguera, sordera, espasticidad y retraso psicomotor agudo.3

Pruebas genéticas bioquímicas y moleculares. Espectrometría muscular basada en nanofluidos.3

Manejo individual de cada síntoma que se presente y fisioterapia.3

PEROXISOMAL

Síndrome de Zellweger 4

Mutación en uno de lo 13 genes del PEX. Toman papel en la formación peroxisomal y/o transporte de proteínas.4

Hipotonía, leucodistrofia, ataques epilépticos, falta de crecimiento, hepatomegalia, disfunción hepática, coagulopatía y deformidad craneofacial.4

Ácidos di and tri hidroxi colestanoico, ácido fitánico, ácido pristanico y ácido pipecólico.  

Plasmalogenos. 4

No existe ninguna terapia específica para ZSD, se interviene cada síntoma indivudualmente.4

Enfermedad de Refsum 5

Acumulación de ácido fitánico. Mutación en el gen PHYN o PAXH, codificador para la enzima peroxisomica fitanoil-CoA hidroxilasa. 5

Retinitis pigmentosa, blindness, anosmia, deafness, sensory neuropathy, ataxia and accumulation of phytanic acid in plasma- and lipid-containing tissues. 5

Determinación de la acumulación de ácido fitánico en plasma y orina.5

Consiste en restricciones alimentarias de ácido fitánico o la eliminación por plasmaféresis del ácido fitánico acumulado.5

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X 5

Mutación en el gen ABCD1.6

Insuficiencia suprarrenal, mielopatía, desmielinización cerebral progresiva.6

La combinación de insuficiencia suprarrenal primaria y signos neurológicos. Niveles elevados de VLCFA en plasma.6

Suplementación con glucocorticoides y trasplante de hematopoyesis de células madre para ALD cerebral.6

RETÍCULO ENDOPLÁSMICO

Síndrome de Wolcott-Rallison 7

Mutación en el gen  EIF2AK3 recesivo y la proteína PERK.7

Diabetes neonatal/ aparición temprana, displasia epifisaria multiple y disfunción hepática. Insuficiencia renal.7

Diabetes neonatal permanente asociada con displasia ósea y/o insuficiencia renal aguda.7

Estrecho seguimiento terapéutico e inyecciones de insulina.7

Esteatosis Hepática/Hígado Graso No Alcohólico 8

Presencia excesiva de esteatosis hepática. 8

Esteatosis, NASH, fibrosis y cirrosis.8

Elastografia transitoria y resultado de niveles más altos que lo normal de enzimas de hígado.8

Perdida de peso, actividad física, correcta alimentación, control de niveles de colesterol y glucosa, no consumir bebidas  alcohólicas.8

Pseudocondroplasia 9

Mutaciones en el gen COMP (19p13.1), que codifica para la proteína oligomérica del cartílago.9

“Marcha de pato”, desproporción de las extremidades y baja estatura. 9

Acondroplastia, displasia epifisaria múltiple.9

Analgesicos para el dolor, osteotomía para desalineación de miembros inferiores,  cirugía ortopédica correctiva y  manejo de la deformación de la columna vertebral.9