ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMATICA ALTERACIONES, ORAGANOS Y TEJIDOS AFECTADOS

I Enfermedad de Von Gierke Glucosa-6- fosfatasa • Hígado y riñones grandes y grasosos

• Hipoglucemia

• Altos niveles de lactato, grasas y ácido úrico en sangre

• Crecimiento deficiente y retraso de la pubertad

• Osteoporosis

• Aumento de las úlceras e infecciones en la boca

II Enfermedad de Pompe ɑ - 1, 4 glucosidasa lisosómica • Aumento del tamaño del hígado y el corazón

• En los casos graves, genera debilidad muscular y problemas cardíacos.

• En los casos graves, los niños pueden sufrir una insuficiencia cardíaca mortal a los 18 meses de vida.

• Es posible que las formas más leves del tipo II no causen problemas cardíacos.

III Enfermedad de Corl Amilo- 1,6 glucosidasa • Abdomen inflamado debido al agrandamiento del hígado

• Retraso en el crecimiento durante la niñez

• Hipoglucemia

• Niveles elevados de grasa en la sangre

• Posible debilidad muscular

IV Enfermedad de Andenser Enzima Ramificante • Retraso en el crecimiento durante la niñez

• Aumento del tamaño del hígado

• Cirrosis progresiva del hígado (que puede generar insuficiencia hepática)

• Puede afectar los músculos y el corazón en el tipo de inicio tardío

V Enfermedad de McArdle Glucógeno fosforilasa • Calambres musculares cuando se realiza ejercicio

• Fatiga extrema después del ejercicio

• Orina de color rojo oscuro después de realizar ejercicio

VI Enfermedad de Hers Glucógeno fosforilasa • Se manifiesta el aumento del tamaño del hígado pero disminuye con la edad

• Hipoglucemia

VII Enfermedad de Tarui Fosfofructocinasa • Calambres musculares durante el ejercicio

• Anemia

Nombre CICLO DEL ETANOL

¿Qué es? El etanol es un pequeño dos de alcohol de carbono que, debido a su pequeño tamaño y el grupo de hidroxilo alcohólico

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