Enfermedades por almacenamiento de glucogeno

Enfermedades por Almacenamiento de Glucógeno

Tipo Ia: enfermedad de Von Fierke (carencia de glucosa- 6 –fosfato)

Tipo Ib: carencia de glucosa 6-fosfato translocasa

• Afecta al hígado y al riñón
• Hipoglucemia en ayunos – intensa por falta de movilización de la glucosa que puede provocar convulsiones.
• Hígado graso y  hepatomegalia por depósitos de glucógeno intercitoplasmatico y pequeñas cantidades de lípidos, y renomegalia por depósitos de glucógeno intercitoplasmatico en las células corticales del epitelio tubular.
• Enfermedad renal progresiva
• Retraso de crecimiento y de la pubertad
• Lactacidemia, hiperlipidemia, e hiperuricemia debido al deterioro metabólico de la glucosa: se puede presentar gota y xantomas cutáneos.
• Estructura normal del glucógeno: aumento del glucógeno almacenado
• Tipo Ib se caracteriza por neuropatía e infecciones recurrentes
• Tratamiento: infusiones gástricas nocturnas de glucosa o administración regular de almidón de maíz sin cocinar.
• La mayoría de los pacientes sobreviven y presentan complicaciones tardías.

Tipo II Enfermedad de Pompe  (carencia de alfa (1-4) –Glucosidasa lisosimica)

• Enfermedad por almacenamiento lisosomico.
• Generalizado pero principalmente (hígado, corazón, musculo).
• Hepatomegalia ligera por balonizacion de los lisosomas por el glucógeno, con aspecto translucido del citoplasma.
• Cardiomegalia masiva por glucógeno en el sarcoplasma y unido a la membrana.
• Musculo esquelético igual que en el corazón.
• Concentraciones excesivas de glucógeno en vacuolas lisosomas anómalas.
• Niveles normales de azúcar en sangre.
• Se dispone de terapia de reposición enzimática.
• Forma infantil: muere precoz normalmente por insuficiencia cardiaca.
• En el adulto puede desarrollarse como una miopatía crónica.
• Estructura normal del glucógeno

Tipo III Enfermedad de Cori (deficiencia de transferasa 4:4, glucosidasa 1:6 o ambas, enzima desrramificante del glucógeno.

• Hipoglucemia en ayuno.
• Glucógeno de estructura normal con cuatro o un residuo glucósido en puntos de ramificación.
• Caracterizada por hepatopatía y debilidad muscular grave.
• Abdomen inflamado debido al agrandamiento del hígado.
• Retraso en el crecimiento durante la niñez.
• Niveles elevados de grasa en la sangre.
• Posible debilidad muscular.
• Síntomas disminuyen con la pubertad en algunos casos en otros causa cirrosis o una miopatía.

Tipo IV Enfermedad de Anderson (déficit de la enzima ramificarte del glucógeno)

• Almacenamiento de glucógeno anormal que se asemeja a la amilopectina.
• Afecta al hígado o al sistema neurovascular.
• Niños sanos al nacer pero se desarrolla hepatomegalia, hipotonía y retraso del desarrollo durante los primeros meses de vida.
• Aumento del tamaño del hígado.
• Puede afectar los músculos y corazón en el tipo de inicio tardío.
• Puede generar cirrosis con hipertensión portal y ascitis.
• Causa la muerte perinatal.
• Disfunciones del sistema nervioso central y periférico.

Tipo V Síndrome de McArdle (carencia de flucogeno dosforilasa o miofosforilasa de musculo esquelético)

...