Enfermedades Por Acumulamiento De Glucogeno

ENFERMEDAD DE VON GIERKE

Tiene una frecuencia de 1/100.000 ó 400.000 habitantes. También se denomina Déficit de Glucosa 6 Fosfatasa, Glucogenosis Tipo Ia.

Causas - Etiología

La enfermedad de Von Gierke está causada por un déficit congénito de la enzima llamada glucosa-6-fosfatasa (se localiza en el hígado, riñón y la mucosa intestinal), que es necesaria para convertir el glucógeno en glucosa, la sustancia de la que el organismo obtiene la energía. Este errores en el metabolismo que afectan a la formación y utilización del glucógeno, da lugar a un depósito o acúmulo en concentraciones anormales en el hígado, riñones e intestino.

El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante determinación de los niveles de la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa y la presencia de agregados de glucógeno en el tejido hepático.

La prevalencia de las glucogenosis es de 1 por cada 20.000 - 25.000 nacidos vivos y se hereda con un rasgo autosómico recesivo.

Clínica

Clínicamente se manifiesta a partir del primer año de vida con hipoglucemia y acidosis láctica, aunque puede debutar a los 3 - 4 años con hepatomegalia y/o hipoglucemia.

Los niños presentan una cara redondeada con mejillas abultadas, talla corta y abdomen protuyente con detención del crecimiento, desarrollo mental normal y ocasionalmente puede haber leve, también presentas alteración en el perfil lipídico, hiperlipemia (aumento de los lípidos en sangre, en general aumento del colesterol y triglicéridos) con producción de xantomas (tumores cutáneos que contienen ésteres de colesterol).

Se produce acidosis láctica recidivante que puede ser grave y poner en peligro la vida del paciente.

Tratamiento

El tratamiento fundamental está dirigido a controlar las hipoglucemias y la acidosis láctica, es importantes realizar una alimentación continuada durante el día y teniendo en cuenta las acción de mayor gasto de glucosa. La dieta debe contener un 60% de hidratos de carbono exentos de galactosa o fructosa.

El trasplante hepático puede considerarse en los casos graves en los que han fracasado todas las otras posibilidades terapéuticas y para evitar las complicaciones de malignización.

ENFERMEDAD DE POMPE

Es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara. Pertenece al grupo de las glucogenosis. En 1932 el holandés Jogannes C.Pompe ya describió la enfermedad, aunque tuvieron que pasar 20 años más para conocer las bases metabólicas de la misma. Se estima una incidencia de 1 por cada 40.000 a 150.000 nacidos vivos.

Causas

Es una enfermedad hereditaria que se transmite como rasgo autosómico recesivo.

Esta enfermedad es una glucogenosis de tipo II y se debe a un déficit congénito en la alfa 1,4-glucosidasa lisosómica (también llamada maltasa ácida), una enzima responsable de la degradación del glucógeno en los lisosomas. En esta enfermedad el glucógeno se acumula en los lisosomas, en lugar de en el citoplasma celular como en otros tipos de glucogenosis.

Clínica

Existen diferentes grados de afectación en cuanto a edad de inicio de la enfermedad. La forma más grave es la que se produce durante la lactancia, forma infantil o glucogenosis tipo IIa, caracterizada por la presencia de cardiomegalia, hipotonía y fallecimiento antes del primer año de edad, se debe a una insuficiencia cardiorrespiratoria. Esta forma se debe a una alteración estructural enzimática. Cuando el niño nace su aspecto es aparentemente normal pero en breve empieza a presentar debilidad muscular generalizada con problemas para alimentarse, disnea, cianosis, macroglosia, hepatomegalia e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria a una miocardiopatía hipertrófica.

La forma más tardía, juvenil, es más leve y menos frecuente, y se caracteriza por la presencia de manifestaciones musculoesqueléticas, ausencia de problemas cardiacos y evolución más lenta en la aparición de los síntomas. Lo que más destaca es un retraso motor con problemas para caminar, problemas de deglución, debilidad muscular y afectación de los músculos respiratorios que puede conducir a la muerte en la segunda década de vida.

Si la enfermedad se inicia en la etapa adulta, el progreso es más lento, con presencia de miopatía, debilidad muscular, sin afectación cardiaca. Los síntomas iniciales se caracterizan por insuficiencia respiratoria, que se pone de manifiesto mediante la presencia de somnolencia, cefalea especialmente por la mañana, ortopnea (dificultad respiratoria en posición horizontal) y disnea de esfuerzo.

Diagnóstico

El diagnóstico se puede establecer demostrando la ausencia o la disminución en la actividad de la alfa 1,4-glucosidasa ácida en un cultivo de tejido muscular o cutáneo. Asimismo, se realizan pruebas funcionales respiratorias y electrocardiográficas para ver la afectación respiratoria y cardiaca debida a la enfermedad, y pruebas séricas. Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante una amniocentesis.

Tratamiento

No existe tratamiento eficaz para esta enfermedad, especialmente para la forma infantil. El tratamiento con sustitución de enzimas es prometedor, aunque se siguen llevando a cabo ensayos clínicos para determinar la eficacia en la eliminación del glucógeno acumulado a nivel de corazón, músculo esquelético y sistema nervioso. Para las formas juvenil y adulta una dieta con un elevado contenido en proteínas puede resultar útil, junto con medidas de mantenimiento ventilatorio nocturno.

ENFERMEDAD DE CORI

La Enfermedad de Cori es de TIPO III: Deficiencia de la amilo-1,6-glucosidasa. Enzima Desramificadora.

En esta enfermedad el glucógeno es de estructura anómala ya que al no poseer está enzima el glucógeno tiene cadenas externas muy cortas y no puede seguir degradándose por lo que se acumula en hígado y músculo provocando síntomas de hipoglucemia. Su tratamiento consiste en una alimentación frecuente y rica en proteínas para que el hígado por gluconeogénesis genere la suficiente glucosa. Los síntomas de esta enfermedad suelen desaparecer durante la pubertad por razones desconocidas.

Aparece hepatomegalia, aunque

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