Enfermedad De Huntington

Dentro de las enfermedades genéticas, están las ocasionadas por mutaciones, la que se dan en general con baja frecuencia en la población, 5 a 10 personas por cada 100.000 . Sin embargo este tipo de trastornos es muy complejo y conlleva a pésimas condiciones de vida para quien la padece y su familia. Por eso la inquietud de encontrar una mejora a la situación. Dentro de esta clasificación se encuentra la Enfermedad de Huntington, la que en la antigüedad se conocía como Mal de San Vito.

La enfermedad de Huntington (EH) es un padecimiento genético hereditario de tipo autosómico dominante. También se le reconoce como trastorno neurodegenerativo, al igual que el parkinson y el alzheimer, Pero con la diferencia que éste genera un deterioro progresivo del individuo a nivel físico y psicológico, afectando en este último tanto a nivel cognitivo como emocional. Cada hijo de alguien que padece de EH( independientemente del sexo ) tiene el 50% de probabilidad de haber heredado el gen de la enfermedad, que se encuentra localizado en el cromosoma número 4.

Este trastorno tiene sus síntomas iniciales a tardías edades que van desde los 30 a 50 años, entre los mas comunes se encuentran los incontrolados movimientos, también llamados corea ( que significa danza en griego), la falta de equilibrio, fuertes cambios en la personalidad como depresión e impulsividad y por último problemas cognitivos tales como el olvido. La enfermedad conjunto todas estas incapacidades conduce al paciente finalmente a la muerte, al largo de un tiempo que varía de 10 a 20 años después de el comienzo de ella.

Si bien aún no existe tratamiento efectivo ni cura para esta enfermedad los científicos siguen investigando respecto al tema para hallar una solución al problema. Se cree que su posible cura daría fin con muchas de las enfermedades neurodegenerativas, ya que poseen bastante en común. Por mientras se busca lo que pueda ayudar a disminuir los síntomas de la enfermedad, ó hacer que ésta transcurra mas lentamente. Para así al menos mejorar la calidad de vida del enfermo durante su transcurso por la enfermedad.

A través de esta investigación y en conjunto a toda la información anteriormente expuesta se busca comprender la etiología de esta enfermedad, es decir su funcionamiento a nivel molecular y celular para ver qué está siendo afectado e interrumpido, para luego entonces indagar acerca de las terapias disponibles, teniendo en conocimiento su causa celular.

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