VIVIENDO CON LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

VIVIENDO CON LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

INDICE

1.- INTRODUCCION

2.-CAPITULO I: ETIOLOGIA Y HISTORIA

3.-CAPITULO II: DIAGNOSTICO

3.1.- DIAGNOSTICO MOLECLAR

3.2.- DIAGNOSTICO CLINICO

3.2.1.- COREA VASCULAR

3.2.2.- COREAS INFECCIOSAS

3.2.3.- COREAS TUMORALES

3.2.4.- ENFERMEDAD DE WILSON

3.2.5.- SINDROMES COREICOS SECUNDARIOS A LESIONES

4. CAPITULO III: APLICACIÓN CLINICA

4.1.- DETERIORO COGNITIVO

4.2.- APATIA E IRRITABILIDAD

4.3.- MANIA

4.4.- MANIFESTACIONES PSIQUIATRICAS

4.5.- SINTOMAS OBSESIVOS COMPULSIVOS

4.6.- DELIRIUM

4.7.- PSICOSIS

5.- CAPITULO IV: GENETICA

5.1.- MECANISMOS DE LA DOMINACIA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

6.-CAPITULO V: ANATOMIA PATOLOGICA

6.1.- LA MUTACION DEL GEN Y SU MECANISMO

7.-CAPITULO VI: TRATAMIENTO

8.-CAPITULO VII: INVESTIGACION TERAPEUTICA

8.1.- INVESTIGACION FARMAOLOGICA

8.2.- ENSAYOS DE TERAPIA GENETICA

8.3.- ENFOQUE FARMACOLOGICO AL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

8.3.1.- FARMACOLOGIA EN LAS DISFUNCIONES MOTORAS

8.3.2.- FARMACOLOGIA EN LOS TRANSTORNOS COGNITIVOS

8.3.3.- FARMACOLOGIA EN EL TRASTORNO DEL COMPARTIMIENTO

8.3.4.- FARMACOLOGIA: TERAPIAS DEL HORIZONTE

8.4.- TERAPIA GENETICA PARA DETENER LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

9.- CAPITULO VIII: PANDEMIA

10.- BIBLIOGRAFIA

11.- ANEXOS

INTRODUCCION

Existen muchas enfermedades que no solamente ocasionan dolores físicos pues también existen aquellas que alteran el equilibrio emocional, causando dificultades para que esta persona pueda coexistir con la sociedad.

Tener a un pariente que quieres enfermo de Huntington puede ser muy triste. Puede que haya muchos cambios a los que enfrentarse. La Enfermedad de Huntington va afectando al cerebro poco a poco y los enfermos pueden sufrir diferentes cambios a lo largo de la enfermedad.

Es posible que no puedan hacer cosas en la forma en que solían hacerlo. Puede ser que algunas veces se muestren enfadados y puedan ser incluso bruscos ya que no pueden controlar sus emociones debido a esas alteraciones en su cerebro.

Para tener una visión holística de esta enfermedad empezaremos dando a conocer la definición, la historia, diagnostico, síntomas y diversos aspectos que debemos tener en cuenta para convivir con las personas que padecen de esta enfermedad.

Hay diversas maneras de poder enfrentarla muchas familias lo están consiguiendo, pero hay otras que no saben qué hacer, en esta monografía mostraremos testimonios de como logran sobrellevar la enfermedad de Huntington.

CAPITULO I

ETIOLOGIA E HISTORIA

Es una enfermedad genética neurodegenerativa, hereditaria en forma dominante. Las enfermedades neurodegenerativas son un grupo de enfermedades que afectan el sistema nervioso, causando degeneración de las sustancias y/o tejidos, lo que trae como consecuencia una pérdida progresiva de funciones básicas como los movimientos musculares, la marcha, la memoria, el aprendizaje. Dicha enfermedad lleva este nombre en memoria del Dr. George Huntington, quien en 1872 realizó la primera descripción de la enfermedad.

Durante mucho tiempo se ha conocido con el nombre de ‘corea’ –palabra de origen griego que significa ‘danza’– de Huntington. El término corea describe cómo las personas afectadas con el trastorno se retuercen, se contorsionan y giran en un movimiento como una danza constante e incontrolable. Más tarde aparecieron otros nombres descriptivos: "corea hereditaria" enfatiza cómo la enfermedad se transmite de padres a hijos; "corea progresiva crónica" hace hincapié en cómo los síntomas de la enfermedad empeoran con el tiempo. Actualmente, los médicos usan comúnmente el término simple de enfermedad de Huntington para describir este trastorno altamente complejo que causa sufrimiento indecible a miles de familias.

Hasta hace poco, los científicos entendían muy poco sobre la Enfermedad de Huntington y sólo podían observar cómo la enfermedad continuaba transmitiéndose de generación en generación. Las familias vieron a la enfermedad destruir la capacidad de sentir, pensar y moverse de sus seres queridos. En los últimos años, los científicos que trabajan apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) han hecho varios descubrimientos en el área de investigación de la Enfermedad de Huntington. Con estos avances, nuestro entendimiento de la enfermedad continúa mejorando.

El gen asociado a la EH se descubrió en 1993.

El síndrome de Westphal es también la manifestación de la enfermedad de Huntington a edades tempranas. En concreto, este síndrome engloba los casos que se den en pacientes de menos de 20 años de edad. Por lo demás es bastante similar a la Corea de Huntington juvenil.

En cualquier caso, los síntomas son similares a la enfermedad de Huntington que se ve en adultos, aunque en muchos de los casos se ven agravados por la juventud de los pacientes y la dificultad de controlar sus problemas mentales y físicos.

Ejemplo: Si quieres coger un vaso de zumo, tus ojos envían un mensaje a tu cerebro diciéndole donde está el vaso, y entonces el cerebro envía un mensaje a tu brazo y a tu mano para que se muevan hacia el lugar preciso. Este mensaje recorre el cerebro a través de las células cerebrales de la misma manera que el testigo lo hace en una carrera de relevos. Cuando alguien tiene la Enfermedad de Huntington el mensaje se transmite de la misma forma, pero en algún lugar del recorrido una de las células cerebrales pierde el relevo. El mensaje no llega a su destino en la forma correcta y no alcanza bien el vaso y ¡se cayo! Esta es la razón por la que los enfermos de la Enfermedad de Huntington pueden ser torpes a veces y se les caen las cosas y ellos mismos se pueden caer.

GEORGE HUNTINGTON

George Huntington (9 abril 1850-3 marzo 1916) fue un Médico estadounidense de una clínica que contribuyó en la descripción clásica de la enfermedad que lleva su nombre la enfermedad de Huntington.

Huntington describió esta condición en el primero de los dos únicos trabajos científicos que escribió. Escribió este artículo cuando él tenía 22 años, un año después de recibir su título en medicina de la Universidad de Columbia en Nueva York. La primera vez en el periódico antes de la Meigs y Mason Academia de Medicina de Middleport, Ohio el 15 de febrero 1872 y luego en la revista de medicina y cirugía de Filadelfia, el 13 de abril de 1872.

George Huntington no se debe confundir con George Sumner Huntington (1861-1927), el anatomista. (Ambos asistieron al Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia).

CAPITULO II

DIAGNÓSTICO

Aunque el gen anormal está presente desde el nacimiento, el diagnóstico clínico de la Enfermedad de Huntington indica que los síntomas han comenzado. Un diagnóstico de la Enfermedad de Huntington sólo se logra mediante una amplia evaluación neurológica que es mejor que sea realizada por un especialista en la Enfermedad de Huntington o en los trastornos neurológicos del movimiento. Una prueba genética se puede utilizar para ayudar a confirmar o descartar un diagnóstico, sin embargo, un resultado positivo, lo que indica la presencia del gen de la Enfermedad de Huntington, no es suficiente, por sí misma, para confirmar el diagnóstico clínico de la Enfermedad de Huntington. Para algunos, el diagnóstico de la Enfermedad de Huntington puede ser un alivio, que proporciona una explicación de los cambios en movimiento, el pensamiento y las emociones. Otros encuentran la noticia muy perturbadora. No es raro un estado de “negación” cuando se hace el diagnóstico de la Enfermedad de Huntington por primera vez. Sin importar cuál sea la reacción, es útil hablar sobre la situación con un grupo de apoyo de la EH, un trabajador social, un consejero genético o terapeuta.

2.1.-DIAGNÓSTICO MOLECULAR

Tras el descubrimiento del gen y la proteína involucrados en la enfermedad de Huntington, se ha podido diseñar una serie de técnicas moleculares capaces de realizar el diagnóstico. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) parece ser el método de primera opción para estimar el número de repeticiones CAG; aunque varios juegos de iniciadores, condiciones de amplificación, y métodos de separación han sido publicados, su utilización resulta ineficiente cuando la expansión del número de repeticiones es mayor, puesto que la región donde ocurre la mutación es rica en secuencias C+G, las mismas que tienden a aparearse entre sí formando estructuras secundarias que impiden o dificultan su amplificación por la PCR convencional. Esta ineficiencia ha llevado al uso de aditivos químicos como el dimetilsulfóxido, glicerol o formamida, así como de análogos de base como el 7-deaza-dGTP que, sustituyendo al dGTP, evitan la formación

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