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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON


Enviado por   •  16 de Diciembre de 2021  •  Apuntes  •  1.862 Palabras (8 Páginas)  •  102 Visitas

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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

DEFINICION Y FISIOPATOLOGIA

Es un trastorno hereditario autosómico dominante que comienza a menudo en la vida adulta, este se ha detectado hasta un defecto genético único en el cromosoma 4. Este afecta tanto a hombres como a mujeres por igual y se manifiesta entre los 35-45 años de edad, a menudo suele ponerse de manifiesto justo después de que han tenido hijos; también puede empezar antes de los 20 años de edad y esta se denomina enfermedad de Huntington juvenil, la muerte con esta enfermedad ocurre de 15-20 años después del inicio de la misma.

Esta se produce por la degeneración neuronal que se inicia en el cuerpo estriado y progresa hacia la corteza cerebral, siguiendo un patrón que se relaciona con la avance clínica de la enfermedad. 

La enfermedad de Huntington como resultado de una mutación en el gen huntingtin (HTT) (en el cromosoma 4), que produce una repetición anormal de la secuencia CAG del DNA que codifica un aminoácido conocido como glutamina. A su vez esta produce una proteína grande denominada huntingtina, que se acumula dentro de las neuronas y producen la enfermedad a través de mecanismos aún desconocidos. Cuanto más abundantes sean las repeticiones de CAG, antes es el inicio de la enfermedad más grave es su expresión (fenotipo). El número de repeticiones de CAG puede aumentar en las generaciones sucesivas cuando se transmite la mutación y, con el tiempo, puede producir un fenotipo cada vez más grave dentro de la familia.

CLINICA (SIGNOS Y SINTOMAS)

En cuanto a los signos y síntomas se dividen en trastornos del movimiento y efectos a nivel cognitivo:

TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO:

  • Movimientos coreo-atetosicos: es la principal alteración que se presenta con esta patología, inicialmente puede hacer que el px parezca inquieto, y a medida que va progresando se presenta como contorsiones incontrolables y sacudidas de las extremidades que interfieren en la funcionalidad del px. Los movimientos se denominan coreicos y atetosicos ya que presentan características de ambos signos, los movimientos coreicos se caracterizan por ser movimientos no rítmicos, en sacudidas, rápidos y no suprimibles, principalmente de los músculos distales y la cara; los movimientos se pueden incorporar en los actos semivoluntarios que enmascaran los movimientos involuntarios. Y por su parte los movimientos atetosicos son movimientos no rítmicos, lentos, de torsión y sinuosos predominantemente en los músculos distales, que a menudo alternan con las posturas de las extremidades proximales.
  • A medida que la enfermedad avanza la corea coexiste con Ataxia, Distonia, características parkinsonianas como bradicinesia, rigidez, inestabilidad postural y la reemplazan gradualmente.
  • En la enfermedad avanzada se desarrolla un Sx  acinetico-rigido con corea mínima o nula.
  • También presentan disfagia y disartria 
  • Y movimientos oculares anormales que pueden observarse al comienzo de la enfermedad.

EFECTOS A NIVEL COGNITIVO 

  • Sx de demencia que incluye cambios de comportamiento de inicio temprano como irritabilidad, desorden y pérdida de interés.
  • Enlentecimiento cognitivo, deterioro de la función intelectual y trastornos de la memoria a largo plazo.

También pueden presentar:

  • Depresión
  • Episodios de manía característicos del trastorno bipolar
  • Psicosis
  • Alucinaciones
  • Delirios o síntomas similares a la esquizofrenia
  • Síntomas obsesivos compulsivos
  • Trastornos sexuales
  • Cambios de personalidad

ETAPAS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Se pueden dividir en 3 estadios:

  • Estadio inicial: los individuos son en gran parte funcionales. Los signos que se presentan incluyen pequeños movimientos involuntarios, perdida sutil de la coordinación, dificultad para pensar a través de problemas complejos y depresión, irritabilidad o deshinibicion

.

  • Estadio intermedio: los individuos pierden la capacidad para laborar o conducir, pueden no ser capaces de realizar AVD. La corea se presenta de forma prominente y los px presentan cada vez más dificultades con las tareas motoras voluntarias, se presentan problemas para la deglución, equilibrio, caídas y pérdida de peso, los individuos no pueden secuenciar, organizar o dar prioridad a la información.
  • Estadio tardío: las personas requieren de asistencia para la ejecución de cualquier actividad, a menudo ya no pueden hablar y se encuentran en cama, conservan cierta comprensión. La corea puede ser severa pero con mucha frecuencia es sustituida por rigidez, bradicinesia y distonia.

VALORACION Y DX SEGÚN LA CIF

En un px con enfermedad de Huntington se debe valorar, en la parte musculoesquelética, la postura y  la fuerza muscular; en el área neuromuscular se valoran los movimientos coreo-atetosicos como tal, el equilibrio, la marcha, la visión, la coordinación, la bradicinesia y la distonia. Las limitaciones en un px con EH irían desde alcanzar objetos, sostenerlos, escribir, comer, hablar, deambular así como las restricciones que trae en el área laboral, en las interacciones sociales, durante la ejecución de ADV, entre otras.

La valoración de la enfermedad Huntington se puede realizar por medio de diversos test o escalas las cuales ya establecen parámetros para las alteraciones que se van presentando durante el curso de la enfermedad. La escala más utilizada es la “Escala Unificada para evaluar la Enfermedad de Huntington” o UHDRS por sus siglas en inglés, es la más precisa que se utiliza para evaluar las características de clínicas de la Enfermedad de Huntington, esta se divide en 4 partes:

  • Función motora
  • Función cognitiva
  • Anormalidades del comportamiento
  • Capacidad funcional

En cuanto al Dx cada una de las alteraciones que un px con Enfermedad de Huntington presenta, van a variar dependiendo del estadio en que se encuentre, durante el estadio inicial se presenta movimientos oculares anormales donde hay una incapacidad para mover voluntariamente los ojos de forma rápida sin parpadear o mover la cabeza hacia el lado donde se quiera ver. Presenta problemas para coordinar ordenes motoras sencillas así como hay cierta pérdida de equilibrio por lo que se puede decir que el px en un poco “torpe”, los movimientos coreo-atetosicos durante este estadio son leves y similares a como si la personas estuviera inquieta. La marcha se encuentra en un estado relativamente normal a excepción de la leve falta de coordinación y la perdida de equilibrio que pueden generar caídas.

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