La enfermedad de Huntington

Introducción

la Huntington es una enfermedad mental que solo se puede trasmitir genéticamente ,los síntomas suelen aparecer en la mitad de la vida de la persona (30 o 50 años )aunque en algunos casos menos ,no existe cura esta enfermedad es hasta el final de la vida de la persona que la sufre .Se caracteriza por movimientos del cuerpo anormales ,demencias y alteraciones psiquiátricas .El nombra de esta enfermedad se lo dio George Huntington en 1872 antes ya era conocida pero con otro nombre ‘‘corea’’ que significa ‘‘danza’’ su nombre es asi porque los movimientos son como una danza.

La enfermedad de Huntington

Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene, al menos, un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.

El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina,2 intervienen además otros factores hereditarios.

La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

Síntomas

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

• Comportamientos antisociales

• Alucinaciones

• Irritabilidad

• Malhumor

• Inquietud o impaciencia

• Paranoia

• Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

• Movimientos faciales, incluyendo muecas

• Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos

• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo

• Movimientos lentos e incontrolables

• Marcha inestable

Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

• Desorientación o confusión

• Pérdida de la capacidad de discernimiento

• Pérdida de la memoria

• Cambios de personalidad

• Cambios en el lenguaje

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

• Ansiedad, estrés y tensión

• Dificultad para deglutir

• Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

• Rigidez

• Movimientos lentos

• Temblor

En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coreicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4, lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.

La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el llamado «gen de la huntingtina» que encontramos cerca del telómero

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