Enfermedad De Huntington
Enviado por jimelluhi • 1 de Abril de 2015 • 952 Palabras (4 Páginas) • 225 Visitas
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington, HD, es una enfermedad que se desarrolla en las neuronas y lleva a una degeneración gradual del cuerpo. La edad en donde comienza el desarrollo de la HD es entre los 30 y 45 años, aunque puede producirse a partir de los dos años de edad. Desafortunadamente los niños que desarrollan la enfermedad normalmente no alcanzan la edad adulta. La enfermedad de Huntington anualmente tiene una incidencia que varía entre 1 a 4 casos por millón de habitantes.
Aunque el número de casos que se presentan en la población con enfermedad de HD no es muy grande, esta enfermedad tiene repercusiones muy destructivas en el individuo pues los síntomas que presenta un paciente de HD llevan a la degeneración de sus facultades, evitando un desarrollo pleno del paciente.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad que además de presentar síntomas físicos presenta síntomas de conducta y cognitivos. Los síntomas físicos con los que se relaciona principalmente a HD son movimientos involuntarios, irregulares y bruscos. La motilidad ocular, la incapacidad para articular palabras, la dificultad para tragar, la inestabilidad postural, descoordinación, temblores, contracciones súbitas de los músculos y falta de coordinación son otros síntomas físicos de HD.
La conducta de un paciente con HD tiene alteraciones psiquiátricas muy variadas. Los síntomas son cambios de personalidad, apatía, agitación, impulsividad, depresión, manía, paranoia, hostilidad, agresividad, alucinaciones y psicosis. El comportamiento de un paciente lleva al retraimiento y la apatía, lo que puede afectar a sus emociones, capacidades que no se ven afectadas.
La enfermedad de Huntington también presenta síntomas en las habilidades y procesos mentales del conocimiento. Se dan trastornos cognitivos como pérdida de memoria, falta de juicio, alteración de la concentración y de adquisición de conocimientos.
Esta enfermedad es hereditaria, aspecto por el cual las bases genéticas de esta enfermedad son muy importantes. La causa de HD se puede seguir a través de un desorden en los genes del paciente.
En el cromosoma 4 de las células humanas, la región cromosómica 4p16.3 es la involucrada en el desorden genético de HD. El gen responsable de la enfermedad es el gen IT15, que mide aproximadamente 180 kb y tiene una repetición del trinucleótido CAG. Cuando el gen IT15 presenta una mutación genética, el individuo tendrá la enfermedad de Huntington. La mutación genética consiste en la amplificación de CAG en un segmento del ADN que es inestable y está localizado en el exon 1 del gen. El IT15 normal se transcribe en un RNA mensajero que traduce una proteína denominada la huntingtina, que se encuentra en todas las neuronas. Un gen IT15 mutado con la amplificación del trinucleótido repetido CAG afecta la expresión o estructura de la proteína codificada.
El gen IT15, en los individuos normales, contiene entre 15 y 34 repeticiones de CAG, en cambio, el gen en los pacientes con enfermedad de Huntington contiene desde 35 hasta más
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