Enfermedad De Huntinton

Enfermedad de Huntington

Las principales características de la enfermedad son la presencia de movimientos involuntarios de tipo coreico y las alteraciones psiquiátricas, cognitivas y del comportamiento

Características de distrofia muscular de duchenne.

Existen una serie de ciertos síntomas característicos de la: cierta dificultad para mantener la cabeza erguida cuando son muy pequeños, y después cuando empiezan a caminar, así como un desarrollo notable de las pantorrillas por gordura, una pseudos hipertrofia. Se cae a menudo, puede parecer torpe, o empezar a caminar de puntas porque no puede aplanar los pies por un tendón encogido.

Características

Edad en que principia: 2-6 años

Herencia/ género afectado: Ligada al cromosoma x / hombres

Músculos que afectan: Pelvis, parte superior de los brazos.

Primero: Piernas

Avance: Rápido

Generalmente la debilidad muscular primero afecta a los pies, el frente de los muslos, la cadera, la barriga, los hombros y los codos, después, afecta los músculos de las manos, la cara y el cuello. Existen una serie de ciertos síntomas característicos de la cierta dificultad de mantener la cabeza erguida cuando son muy pequeños, y después cuando empiezan a caminar, así como un desarrollo notable de las pantorrillas por gordura, una pseudo hipertrofia, tienen la cintura hundida, los músculos de las nalgas débiles (los que enderezan la cadera), puede que las rodillas se doblen hacia atrás para sostener el peso, la barriga salida porque los músculos están débiles (el niño no puede hacer abdominales), músculos delgados y débiles sobre todo en la parte de enfrente, falta de equilibrio: el sujeto se cae a menudo y puede parecer torpe.

Anticipación génica

La anticipación génica es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de DNA (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).

En este tipo de enfermedades el número de tripletes en la secuencia afectada es normal hasta que, en determinadas divisiones celulares (especialmente en la gametogénesis), se ve aumentado. Un ligero aumento en el número de tripletes puede no provocar la enfermedad; sin embargo, con el paso de las generaciones (y las sucesivas gametogénesis) el número va ha aumentando, hasta que se llega a un momento crítico en que se provoca la enfermedad.

Polimorfismo genético

El polimorfismo genético hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen. Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población.

Aquellos polimorfismos que afectan a la secuencia codificante o reguladora y que producen cambios importantes en la estructura de la proteína o en el mecanismo de regulación de la expresión, pueden traducirse en diferentes fenotipos (por ejemplo, el color de los ojos).

Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la sustitución de una A (adenina) por una C (citosina) o puede ser más complicado (por ejemplo, la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia).

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia

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