Enfermedad de fibrosis quística

La Fibrosis Quística

Es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. La fibrosis quística hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa. Esta mucosidad tapa los pulmones, causando problemas para respirar y facilitando el crecimiento de bacterias. Esto puede provocar infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares.

Los síntomas y la severidad de la fibrosis quística pueden variar. Algunas personas tienen problemas serios desde el nacimiento. Otras pueden tener un tipo más leve de la enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta. A veces se tienen pocos síntomas, pero más tarde es posible tener más.

Causas

El gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística en condiciones normales, codifica la proteína del canal epitelial de cloruro, encargado de contribuir a regular la absorción y secreción de sal y agua en varios sistemas orgánicos, entre los que se incluyen los pulmones, el páncreas, el tracto intestinal, el tracto biliar, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo.

En la fibrosis quística, la falta de regulación del transporte de cloruro en estos órganos da lugar a la patología multisistémica asociada a esta enfermedad. Por tanto, la fibrosis quística es un trastorno sistémico, no sólo una patología pulmonar.

Tipos

• Según la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave.
• Según afectación pancreática se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancreática.
• Según las mutaciones. En función de la alteración que originen en la proteína, se clasifican en 6 clases. Esta clasificación en la actualidad es importante dado el desarrollo de terapias dirigidas a la proteína, principalmente potenciadores y correctores.

La fibrosis quística se diagnostica a través de varias pruebas, tales como genes, sangre y pruebas de sudor. No existe cura, pero los tratamientos han mejorado mucho en los últimos años. Hoy en día, con la mejora de los tratamientos, algunas personas con fibrosis quística viven pasados los cuarenta, cincuenta años o más. Los tratamientos pueden incluir terapia física para el pecho, terapias nutricionales y respiratorias, medicinas y ejercicio.

...