Fibrosis Quistica.

Fibrosis Quística

Es una enfermedad hereditaria provocada por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas. (Rozman, 2008)

Las glándulas exocrinas son un conjunto de glándulas que se distribuyen por todo el organismo, formando parte de distintos órganos y aparatos que producen diferentes sustancias no hormonales que realizan una función específica, como las enzimas. (Antonozzi, 2015)

Etiología

Es una enfermedad autosómica recesiva. Provoca mutaciones en un gen en el brazo largo que codifica la proteína reguladora de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) ubicada en el cromosoma 7.

La función pulmonar a la edad de seis años se ha asociado con la supervivencia en niños con fibrosis quística y de esta forma se ha extendido la expectativa de vida. Se ha marcado una meta para incrementar la perseverancia de la función pulmonar y mejorar las estrategias para un tratamiento efectivo basado en los propios perfiles de cada niño. (Zemanick, 2014)

Las mutaciones de las clases I a III se consideran “graves” por la insuficiencia pancreática y la concentración alta de NaCl en el sudor.

Las mutaciones de la clase IV son “leves”, es decir, acompañadas de insuficiencia pancreática leve y una concentración moderada o normal de cloruro de sodio en el sudor.

Epidemiologia

• En población caucásica de Norteamérica y del norte de Europa se detecta aproximadamente en 1 de cada 3 000 niños nacidos vivos
• 1 de cada 17 000 niños de raza negra nacidos vivos
• 1 de cada 90 000 niños nacidos vivos en la población asiática de Hawái
• Incidencia de 1 en 8000 a 10 000 de los recién nacidos vivos hijos de hispanos en USA

Fisiopatología

Enfermedad hereditaria causada por gen defectuoso. Produce un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco, este moco se acumula en vías respiratorias y páncreas. Esta acumulación conduce a bronquiectasias y bronquiolectasias, insuficiencia pancreática exocrina, disfunción intestinal, funcionamiento anormal de las glándulas sudoríparas y disfunción urogenital. Las manifestaciones respiratorias de la FQ son causadas por la acumulación de moco viscoso en los bronquios, la depuración mucociliar defectuosa y las infecciones pulmonares. (Robbins, 2010)

En las glándulas sudoríparas, la concentración de Na y Cl secretados hacia la luz de la glándula permanece inalterada, mientras que no se produce reabsorción de Cl a través de CFTR y la reabsorción acompañante de Na en los conductos de la glándula. Esto ocasiona elevadas concentraciones de NaCl en el sudor de los pacientes con FQ. En el epitelio de la vía aérea normal, el Cl es secretado hacia la luz a atravesó del CFTR. El transporte alterado de Cl finalmente conduce a una serie de fenómenos secundarios, como el paso de mayor cantidad de Na y agua de las vías aéreas a la sangre. Esto disminuye el contenido de agua del manto mucociliar que cubre el epitelio respiratorio y lo torna más viscoso. La deshidratación resultante de la capa mucosa lleva a la alteración de la función mucociliar y a la acumulación de secreciones viscosas que obstruyen las vías aéreas. (Porth, 2014)

Cuadro Clinico

• Retraso en el crecimiento
• Incapacidad para aumentar de peso
• Piel con sabor salado
• Dolor abdominal, por estreñimiento grave
• Náuseas e inapetencia
• Heces pálidas, con olor fétido, que tienen moco.
• Fatiga
• Episodios recurrentes de neumonía
• En adultez, pueden llegar a tener esterilidad (hombres) y pancreatitis.

Los neonatos con fibrosis quística tienen un pH reducido a comparación de los que no lo tienen. Para probarlo se midió el pH de una manera no invasiva y además porque el transporte electrolítico trans-epitelial en epitelio nasal tráquea y bronquios tienen una substancia similar. Se estudiaron a recién nacidos en un intento de minimizar los efectos de confusión potencial de infección y la inflamación. También medimos pH nasal en los niños mayores y adultos. (Mahmoud, 2014)

Sintomas en el RN

• Retraso en el crecimiento
• Incapacidad para aumentar de peso en la niñez
• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
• Piel con un sabor salado

Sintomas relacionados a la función intestinal

• Dolor abdominal a causa de estreñimiento grave
• Nauseas e inapetencia
• Heces pálidas o color arcilla que tienen moco o flotan
• Pérdida de peso

Síntomas relacionados a los pulmones

• Tos o aumento de mucosidad en los senos paranasales o pulmones
• Fátiga
• Episodios recurrentes por neumonía
• Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

Síntomas a posteriori

• Esterilidad (en hombres)
• Inflamación repetitiva del páncreas
• Dedos malformados
• Síntomas respiratorios

Diagnostico

Se lleva a cabo un examen de sangre para ayudar a detectar la FQ. El examen busca variaciones en el gen del cromosoma 7. Este examen lleva por nombre, Cribado Neonatal.

El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para FQ en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible FQ y requiere exámenes adicionales.

La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la FQ. Un alto nivel de sal en el sudor de la persona es una señal de la enfermedad. En la antigüedad, las parteras lamian la frente del recién nacido, si esta tenía un sabor salado, el niño moriría de una extraña enfermedad. El diagnóstico temprano es fundamental para asignar el tratamiento adecuado lo antes posible.

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