FIBROSIS QUISTICA

FIBROSIS QUISTICA

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta tanto a niños como a niñas. Los pequeños nacen con FQ y no la contraen en el transcurso de su vida, es decir, la FQ no se transmite como enfermedad contagiosa, ni puede contagiarse de un niño a otro. Ya que se nace con FQ, se trata de una enfermedad congénita o heredada.

La fibrosis quística se presenta en niños que han heredado dos genes FQ, uno del padre y uno de la madre. Las personas que sólo tienen una copia del gen FQ son “portadores FQ” y están perfectamente sanos. Un niño sólo padecerá FQ cuando ambos padres sean “portadores” de un gen FQ. Existe una gran variación en los síntomas y gravedad de la enfermedad entre los pacientes de FQ. La fibrosis quística afecta a muchos órganos del cuerpo, pero ocasiona un mayor número de problemas en los pulmones, intestinos, hígado y páncreas. Algunos niños padecen más de los pulmones, otros del sistema digestivo; cada paciente se ve afectado de manera diferente. No obstante, la FQ no afecta a la inteligencia del niño. En la actualidad, la FQ es incurable.

Los avances más radicales, que a la larga han conducido al mejor tratamiento de la enfermedad han sido por un lado, el descubrimiento en 1989 del gene de FQ con su

derivado proteico y por otro el desarrollo de centros de atención especializados, así como de guías y consensos internacionales para el diagnóstico y tratamiento del paciente. Hoy en día sabemos que FQ es una enfermedad compleja multiorgánica, causada por mutaciones que afectan la proteína reguladora de conductancia transmembranal de fibrosis quística (CFTR) en un gene situado en el brazo largo del cromosoma 7 (región q31) y que ejerce una función reguladora de los canales de cloro en la membrana apical de las células epiteliales. Estas alteraciones iónicas, junto con la acción de otros canales epiteliales (de sodio y dependientes de calcio), llevan a una serie de eventos fisiopatológicos que condicionan un círculo vicioso caracterizado porobstrucción, infección y daño estructural de la vía aérea, responsable de 95% de la morbimortalidad del padecimiento.

Síntomas

Los síntomas de fibrosis quística pueden variar según el tipo y la gravedad de la enfermedad. Muchas personas con fibrosis quística producen una mucosidad densa y pegajosa en el cuerpo. Esta mucosidad se acumula y obstruye los pulmones, lo que dificulta la respiración y puede producir una infección. También puede afectar a los órganos digestivos. Al hacerlo, el cuerpo tiene una mayor dificultad para degradar y absorber los alimentos. La mayoría de los hombres con fibrosis quística son estériles y no pueden procrear.

Cada paciente presenta las siguientes anormalidades en distintos grados:

a) Una concentración anormal de iones en las secreciones de las glándulas serosas, manifestada por aumento en la concentración de cloro y sodio en el sudor.

b) Un incremento en la viscosidad de las secreciones de las glándulas secretoras de moco, asociada con obstrucción y pérdida secundaria de la función glandular.

c) Un aumento en la susceptibilidad a colonización endobronquial crónica por grupos específicos de bacterias

(Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa).

¿Qué sucede en los pulmones?

La mucosidad (esputo) producida en los pulmones de una persona normal es poco espesa en comparación con la producida en los pulmones de un paciente de FQ, que es muy espesa y viscosa. Esta mucosidad espesa se pega a los pulmones, bloqueando algunas de las vías respiratorias. Si la mucosidad permanece dentro de los pulmones, obstruye las pequeñas vías respiratorias y facilita el crecimiento de microorganismos (infecciones bacterianas o microbios). Por ello resulta importante despejar las vías respiratorias mediante la fisioterapia.

¿Qué sucede en el páncreas?

El páncreas es un órgano muy importante en la digestión de los alimentos. Produce numerosas substancias llamadas enzimas que ayudan a descomponer los alimentos. Una vez descompuestos los alimentos, el intestino puede absorber lo que se ha digerido haciéndolo pasar al cuerpo. En los enfermos con FQ, el páncreas se ve bloqueado debido a la presencia de jugos espesos, y debido a ello, los enzimas digestivos no pueden llegar a los alimentos consumidos y éstos no se digieren. El cuerpo no puede absorber los alimentos que no se hayan digerido y, por lo tanto, dichos alimentos se expulsan al defecar (en las heces). Por lo tanto, el páncreas ayuda a digerir los alimentos necesarios para crecer y mantenernos sanos. En aquellas personas que padecen FQ el páncreas no puede funcionar correctamente. Cuando los niños que padecen FQ no reciben el tratamiento adecuado sus heces son grandes

y presentan el mal olor de los alimentos sin digerir. Además contienen gotitas de aceite, flotan en el agua y son difíciles de eliminar de los pañales. Frecuentemente, su color es más pálido que el de las heces normales. Un niño con FQ puede padecer diarrea, o heces blandas, así como distensión intestinal y dolor de estómago. Esto se debe a la gran cantidad de alimentos sin digerir presentes en el intestino. Si el niño está muy estreñido, los intestinos podrían bloquearse.

PROCESOS MOLECULARES:

La FQ es una enfermedad compleja y extremadamente pleomórfica, donde el fenotipo

clásico

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