Enfermedades Catasroficas

Enfermedades catastróficas, raras o huérfanas, según Ministerio de Salud Pública.

Enfermedades catastróficas definidas por el Ministerio de Salud Pública:

1. Todo tipo de malformaciones congénitas de corazón y todo tipo de valvulopatías cardiacas.

2. Todo tipo de cáncer.

3. Tumor cerebral en cualquier estadio y de cualquier tipo.

4. Insuficiencia renal crónica.

5. Trasplante de órganos: riñón, hígado, médula ósea.

6. Secuelas de quemaduras graves.

7. Malformaciones arterio venosas cerebrales.

8. Síndrome de Klippel Trenaunay.

9. Aneurisma tóraco-abdominaI.

Enfermedades raras o huérfanas definidas por el Ministerio de Salud Pública.

Son 106 enfermedades las cuales en nuestro país son consideradas raras o huérfanas.

1. Talasemia

2. Otras anemias hemolíticas hereditarias

3. Anemia fanconi

4. Deficiencia hereditaria del factor VIII- Hemofilia A

5. Deficiencia hereditaria del factor IX- Hemofilia B

6. Enfermedad de von Willebrand

7. Deficiencia hereditaria del factor XI

8. Deficiencia hereditaria en otros factores (II, V, VII, X, XIII)

9. Hipotiroidismo congénito

10. Síndrome de Secreción Inapropiada de Hormona Antidiurética

11. Síndrome de Cushing dependiente de ACTH

12. Hiperplasia suprarrenal congénita

13. Enfermedad de Addison I

14. Enanismo tipo Laron: Síndrome de Laron

15. Fenilcetonuria clásica

16. Albinismo óculo cutáneo -

17. Enfermedad de Jarabe de Arce

18. Acidemia Isovalérica.

19. Adrenoleucodistrofia Iigada a X

20. Desórdenes del metabolismo de aminoácidos sulfúreos (Homocistinuria clásica).

21. Desórdenes del metabolismo de galactosa: Galactosemia

22. Otras esfingolipidosis: Enf de Fabry, Enf Niemann- Pick, Enf Gaucher

23. Mucopolisacaridosis tipo I- Hurler.

24. Mucopolisacaridosis tipo II- Hunter

25. Otras mucopolisacaridosisz: MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, MPS IX

26. Desórdenes del metabolismo de lipoproteínas y otras lipidemias

(hipercolesterolemia familiar e hiperlipidemias)

27. Desórdenes del metabolismo del hierro (Hemocromatosis hereditaria)

28. Desórdenes del metabolismo del fósforo (Hipofosfatemia ligada al X)

29. Fibrosis Quística con manifestaciones pulmonares

30. Fibrosis Quística con manifestaciones intestinales

31. Fibrosis Quística con otras manifestaciones

32. Amiloidosis sistémica primaria

33. Esquizofrenia orgánica de inicio temprano

34. Autismo

35. Enfermedad de Huntington

36. Ataxia Congénita no progresiva

37 Ataxia Cerebelosa de iniciación temprana

38. Ataxia Cerebelosa de iniciación tardía

39. Ataxia Cerebelosa con reparación defectuosa del ADN

40. Paraplejia espástica hereditaria: Strumpell Lorrain

41. Atrofia Espinal infantil, tipo l (Werdnig-Hoffman)

Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar de motoneurona

42. Esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis lateral primaria, parálisis bulbar progresiva, atrofia muscular espinal progresiva.

43. Otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso especificadas: degeneración de materia gris, enfermedad de Alpers o Poliodistrofia infantil progresiva: demencia de cuerpos de Lewy; enfermedad de Leigh o encefalopatía necrotizante subaguda. Síndrome neurodegenerativo debido

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